Злокачественная гипертермия впервые была зарегистрирована более 30 лет назад в связи с высокой частотой смертей при анестезировании ( Denborough et al., 1962 , Britt et al., 1969 ) характеризуется повышенной температурой, гиперметаболизмом и мышечным тонусом при воздействии на восприимчивых индивидуумов общей анестезии, такой как галотан , конкурирующий с сукцинилхолином, необходимым для снятия мышечного тонуса ( MacLennan & Phillips, 1992 ). В некоторых семьях восприимчивость к подобного рода нарушениям связана с дефектностью рецепторов кальциевых каналов (рианодин) скелетных мышц. Клонирование рецептора ионного канала свиньи продвинуло понимание механизма заболевания у человека. В этих исследованиях была выявлена точечная мутация рианодинового рецептора . Выяснено, что происходит к замена остатка Arg у нормальной особи на цистеин у чувствительной ( Fujuu et al., 1991 ).

Картирование ( MacKenzie et al., 1990 ) и другие молекулярно- биологические исследования этого гена у человека ( Gillard et al., 1991 , Deufel et al., 1992 ) также как и других генов-кандидитов ( Levitt et al., 1991 , Deufel et al., 1992 ) поможет выявить, связан ли определенный клинический фенотип со специфическим генетическим дефектом рианодинового или других локусов.