Это заболевание связано с рецессивно наследуемыми мутантными генами, которые в гомозиготном состоянии приводят к отсутствию в плазме нормального апо С-II , и, как следствие, дефекту липолиза и гипертриглицеридемии ( Breckenridge W.C. ea, 1978 ). Уже описаны по крайней мере четыре функционально неактивные изоформы апо С-II. Липопротеинлипаза , присутствуя в нормальном количестве, не может гидролизовать хиломикроны или ЛПОНП из-за недостатка нормального апо С-II, активирующего этот фермент в плазме. Только добавление апо С-II in virto восстанавливает до нормы уровень ПГЛА плазмы таких пациентов, без этого липопротеинлипаза не активизируется. Диагноз может быть установлен при помощи изоэлектрического фокусирования делипидированных ЛПОНП, если полоса апо С-II аномальна или отсутствует. У гетерозигот на 30-50% снижается уровень апо С-II, но гиперлипидемия не развивается.

У пациентов-гомозигот наблюдается концентрация триглицеридов от 15 до 107 ммоль/л и I или V тип гиперлипидемии . У таких пациентов часто развиваются острые панкреатиты ( Cox D.W. ea, 1978 ). Преждевременные заболевания сосудов не типичны, хотя и описаны в литературе. В ответ на введение плазмы здоровых доноров наблюдается резкое, но временное уменьшение гипертриглицеридемии. К подобным результатам приводили инъекции синтетических фрагментов биологически активной части апо С-II двум близнецам с наследственным дефицитом этого апобелка.