Gene: [19p132/LDLR] low density lipoprotein receptor

В настоящее время идентифицировано 4 разных класса мутаций гена рецептора ЛПНП . Каждый класс включает в себя несколько определенных генетических дефектов, приводящих к возникновению СГХС .

Мутации 1 класса делают соответствующие аллели "недействительными", что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов;

при появлении аллелей 2 класса нарушается транспорт на поверхность клетки любых синтезируемых рецепторов;

наличие аллелей 3 класса вызывает образование функционально дефектных рецепторов, не способных связывать ЛПНП, и, наконец,

в присутствии аллелей 4 класса (эти мутации встречаются наиболее редко) формируются рецепторы , нормальные во всех отношениях, за исключением того, что они не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках , что препятствует их интернализации после связывания ЛПНП ( Russel D.W. ea, 1983 ).

К началу 90-х гг насчитывалось 13 мутаций 1 класса, одна из которых встречается у более чем 60 % канадцев французского происхождения , имеющих СГХС , и представляет собой делецию в 10 кб в промоторном участке гена ( Hobs H.H. ea, 1988 ).

Кроме этого, известны три мутации 2 класса, две мутации 3 класса и пять мутаций 4 класса. Интересно, что все мутации 4 класса, как было показано, затрагивают цитоплазматический домен рецептора ЛПНП.

См. более подробно: Гиперхолестеринемия. Мутации гена LDLR

Ген апоЕ человека