СГХС, называемая также II типом семейной гиперлипопротеинемии, обнаруживается примерно у 0,2% населения земного шара. Как правило, это заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП . При наличии одного такого мутантного гена возникает гетерозиготная форма СГХС , а присутствие двух мутантных генов (что случается крайне редко) вызывает появление гомозиготной формы СГХС . Если наследуются два гена, имеющие разные мутации, то развиваются сложные гетерозиготные формы, но поскольку клинически их трудно отличить от гомозиготных, они и будут рассматриваться среди последних ( Goldstein J.L. ea, 1983 ).

У пациентов с данным заболеванием наблюдается повышение уровня липопротеинов[бета-] ( ЛПНП ), которое обусловлено увеличением общего содержания холестерола в плазме.

При гиперхолестеролемии типа II b возможно также повышение уровня ЛПОНП;

Гиперхолестеролемия типа II может развиваться как вторичное явление при гипотиреозе . Заболевание, по-видимому, связано с уменьшением скорости выведения ЛПНП из кровотока из-за нарушения рецепции ЛПНП; вероятность атеросклероза увеличена . При лечении назначают диету с низким содержанием холестерола и насыщенных жиров.

Семейная гиперхолестеринемия: генная терапия