Когда у пациентов с гиперхолестеринемией обнаруживаются ксантомы сухожилий , очевидно, что имеет место СГХС . Однако при отсутствии у детей и взрослых этого патогномического признака, поставить точный диагноз оказывается не так просто.

Если эксперименты по связыванию ЛПНП культивируемыми клетками показывают, что количество рецепторов ЛПНП на поверхности данных клеток составляет менее 5% от нормального, то это служит надежным показателем наличия заболевания.

Керберт с соавт. ( Cuthbert J.A. ea, 1986 ) недавно описали непрямой способ определения количества рецепторов ЛПНП на поверхности лимфоцитов , культивируемых в присутствии ловастатина в среде с сывороткой, не содержащей липопротеинов. Способ основан на том, что клетки, полученные от пациентов с СГХС , требуют больше ЛПНП для ответа на стимуляцию фитогемагглютинином. Однако, при попытке применения предложенного метода в других лабораториях исследователи столкнулись с целым рядом проблем, откуда следует, что пока нет еще надежной биохимической тест-системы, позволяющей однозначно выявлять СГХС.