В норме рецептор ЛПНП играет основную роль в катаболизме ЛПНП . Дефицит рецепторов ЛПНП приводит к накоплению ЛПНП в плазме , что и наблюдается при гиперхолестеринемии практически с рождения. Уровень общего холестерина у взрослых гетерозигот примерно вдвое выше нормального, а у гомозигот - в 4 раза ( табл. 8.1 ).

Основным фактором, определяющим, когда возникает ИБС , а также какова вероятность преждевременной смерти , является состояние рецепторов ЛПНП ( Goldstein J.L. ea, 1983 ).

Анализ многочисленных данных показывает, что у 60 % рецептор- негативных гомозигот ИБС развивается в возрасте до 10 лет, в то время как у рецептор-дефицитных пациентов это всегда происходит после 10 лет. Кроме того, 26 % рецептор-негативных лиц умирает вследствие ИБС в возрасте до 25 лет, тогда как аналогичный показатель для рецептор-дефицитных гомозигот равен только 4%. Принадлежность к женскому полу не защищает гомозигот с СГХС от сердечно-сосудистых осложнений и, наоборот, пол гетерозигот оказывается в этом отношении весьма существенных фактором ( Gagne C. ea, 1979 ), что, возможно, отражает отсутствие у гомозигот каких-либо половых различий по содержанию холестерина ЛПВП ( Seftelhc ea, 1980 ).