Таблица AGA m

Ikonen E.,1991c
      Идентифицированные мутации в гене аспартилгликозаминидазы

                     1) missense   мутации
 ------------------------------------------------------------------------
   Кодон :Замена нук-:Замена амино-:            Литература             :
         :  леотидов :     кислот  :                                   :
 ------------------------------------------------------------------------
    12      GTG-TTG     val-leu         Saarela
J.,2001
    60      GGC-GAC     gly-asp         Ikonen
E.,1991c 
    72      TCT-CCT     ser-pro         Peltora
M.,1996
   100      GGA-GAA     gly-glu         Laitinen
A.,1997
   101      GCA-GTA     ala-val         Ikonen
E.,1991c
   135      TTT-TCT     phe-ser         Laitinen
A.,1997
   161      CGG-CAG     arg-gln         Mononen
I.,1991
                                        Fisher
K.J.,1991a
                                        Ikonen
E.,1991b
                                        Riikonen
A.,1994
                                        Saarela
J.,2001
   163      TGC-TCC     cys-ser         Mononen
I.,1991
                                        Fisher
K.J.,1991a
                                        Ikonen
E.,1991a
                                        Syvanen
A.C.,1992
                                        Saarela
J.,2001
   234                  arg-gln         Tikkanen
R.,1996
   252       G - A      gly-glu         Saarela
J.,2001
   252      GGT-CGT     gly-arg         Saarela
J.,2001
   257      ACT-ATT     thr-ile         Saarela
J.,2001
   302      GGG-AGG     gly-arg         Ikonen
E.,1991c
   306      TGT-CGT     cys-arg         Ikonen
E.,1991c
 ------------------------------------------------------------------------

                     2) nonsense   мутации
 ------------------------------------------------------------------------
   Кодон :Замена нук-:Замена амино-:            Литература             :
         :  леотидов :     кислот  :                                   :
 ------------------------------------------------------------------------
    64      TGT-TGA     cys-ter         Peltola
M.,1994
   168      TGG-TGA     trp-ter         Saarela
J.,2001
   334      GAA-TAA     glu-ter         Saarela
J.,2001
 ------------------------------------------------------------------------

                     3) сплайсинговые   мутации
 ------------------------------------------------------------------------
   Интрон:Замена нук-: Донор/ :            Литература                   :
         :  леотидов : акцепт.:                                         :
 ------------------------------------------------------------------------
     8      G - T       ds            Fisher
K.J.,1991b
 ------------------------------------------------------------------------

                         4)   делеции
 ------------------------------------------------------------------------
  Кодон:Делеция нук-: Кол-во нук- :         Литература                  :
       :  леотидов  :  леотидов   :                                     :
 ------------------------------------------------------------------------
    33        GGCCCTT      7           Park
H.,1993
                                       Ikonen
E.,1991c
    64          GA         2           Isoniemi
A.,1995
   111           T         1           Ikonen
E.,1991c
   121         ACACA       5           Park
H.,1993
   262           T         1           Park
H.,1996
  372-375 nt     -         3           Saarela
J.,2001
  807-940 nt              133          Ikonen
E.,1991c
                                       Manonen
I.,1992
  3'UTR                   876          Ikonen E.,1992
 ------------------------------------------------------------------------

                         5)   инсерции
 ------------------------------------------------------------------------
  Локализация:Инсерция нук-: Кол-во нук- :         Литература           :
             :  леотидов   :   леотидов  :                              :
 ------------------------------------------------------------------------
  128 nt       ATGCGG           6           Ikonen
E.,1991b
  800 nt          T             1           Ikonen
E.,1991b
 ------------------------------------------------------------------------

                       5) делеции + инсерции
 ------------------------------------------------------------------------
   Делеция : Инсерция :                 Литература                     :
 ------------------------------------------------------------------------
     2 kb     19 "T"           Jalanko A.,1995
 ------------------------------------------------------------------------

Ссылки: