Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза катализирует продукцию глюкозо-1-фосфата и уридилдифосфат-галактозы из галактозо-1-фосфат и уридилдифосфат-глюкозы ( Tedesco T.A.,1972 ; Tedesco T.A.,1971 ; Tedesco T.A.,1975 ; Tedesco T.A.,1979 ; Segal S.,1989 ).

Нарушение синтеза  галактозо-1-фосфат- уридилтрансферазы (Гал-1-Ф-УДФ, galactose-1-phosphate uridyltransferase,  EC 2.7.7.12 ) приводит к накоплению в крови и тканях галактозы и галактозо-1-фосфата, обладающих токсическим действием - галактоземии ( Banroques J.,1983 ; Dobbie J.A.,1990; Flach J.E.,1990b ; Petry K.,1990 ; Segal S.,1989 ; Elsevier J.P.,1996a ; Eriksen B.,1980 ; Kelley R.I.,1983 ).

Ссылки:
1. ГАЛАКТОЗЕМИЯ
2. GALT Ген (ген галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы)
3. Аутосомно-рецессивные болезни: биохимическая основа рецессивности
4. Ацидоз почечный дистальноканальцевый (почечный ацидоз I типа)
5. Синдром Фанкони (псевдорахитическая ацидотическая остеопатия)