При гликогенозе типа VI (дефекте фосфорилазы в печени) активность фосфорилазы в печени , эритроцитах и лейкоцитах не выявляется; в скелетных мышцах и в миокарде активность фермента нормальная. Наследование аутосомно-рецессивное. Обычно летальный исход наступает из-за сердечной или печеночной недостаточности в первый год жизни.

 См. " Скелетные мышцы: нарушения накопления гликогена ".