Табл. 4.2(Lvn). Моногенные болезни с эндокринными нарушениями

Таблица 4.2. Некоторые моногенные болезни с эндокринными нарушениями.

Болезнь Эндокринные нарушения
Синдром инсулинорезистентности и acanthoris nigricans типа А ИНСД
Ахондроплазия ( хондродистрофия) Первичный гипогонадизм
Псевдогипопаратиреоз типа Iа Гипокальциемия, гипотиреоз, вторичный гипогонадизм
Акродизостоз Гипокальциемия, первичный гипогонадизм
Атаксия-телеангинэктазия Первичный гипогонадизм
Синдром Лоренса-Муна- Бидля Ожирение, вторичный гипогонадизм, несахарный диабет,
Сндром Де Санктиса-Каккьоне Гипофункция гипоталамуса, вторичный гипогонадизм, задержка роста
Синдром Йохансон-Близара Гипотиреоз, вторичный гипогонадизм
Синдром Кенни Гипопаратиреоз, задержка роста, гипокальциемия в грудном возрасте
Лизосомные болезни накопления Задержка роста,  гирсутизм
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта Преждевременное половое развитие
Синдром LEOPARD (Кейпюта-Римойна_Конигсмарка) Первичный гипогонадизм
Наследственная атрофическая миотония Сахарный диабет, гипотиреоз, гипогонадизм у мужчин
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) Преждевременное половое развитие, акромегалия, нейроэндокринные опухоли
Синдром Нунан Первичный гипогонадизм
Синдром Робинова Первичный гипогонадизм
Синдромы  Ркассела и Рассела-Сильвера Гипогликемия натощак у детей
Туберозный склероз Преждевременное половое развитие, гипотиреоз, аденомы щитовидной железы
Синдром Вернера Инсулинорезистентный ИНСД, первичный гипогонадизм, тиреотоксикоз, атрофия надпочечников
Синдром Вильямса Гипокальциемия у новорожденных