Gene: [02p2/APOB] apolipoprotein B

Ген АPOB человека содержит 29 экзонов, и его общая длина составляет 43 т.п.о. Длина мРНК этого гена, кодирующей ApoB100 с молекулярной массой 512 кДа, составляет 14 тысяч оснований (т.о.). В середине самого большого экзона 26 имеется глутаминовый кодон СAA, который в результате редактирования мРНК превращается в терминирующий кодон UAA. Некоторые из мРНК, подвергшихся редактированию, расщепляются по криптическому (не функционирующему до расщепления) сайту полиаденилирования, что приводит к образованию более короткой мРНК длиной в семь т.о. В результате трансляции редактированных мРНК образуется укороченный APOB48 (241 кДа), который содержит 2152 N-концевых аминокислотных остатка APOB100. В функциональном отношении этот белок остается полностью активным, однако у него отсутствует С-концевой домен APOB100, который отвечает за связывание с рецептором липопротеинов низкой плотности. Молекулярным механизмом редактирования APOB-мРНК является сайт-специфическое дезаминирование цитозина с помощью цитидиндезаминазы .

Ген аполипопротеина B (APOB): полиморфизм