Табл. 383.1(Harrison). Прогрессирующие миопатии
| Тип миопатии | Генетика | Симптомы и течение | Вовлечение других органов и систем |
Миопатия Дюшенна |
Х-сцепленное рецессивное наследование; мутация гена дистрофина |
Начало до 5 лет. Прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса. Утрата ходьбы к 12 годам. Кифосколиоз. Дыхательная недостаточность на втором-третьем десятилетии жизни |
Поражение сердца. Снижение интеллекта |
| Миопатия Беккера |
Х-сцепленное рецессивное наследование; мутация гена дистрофина | Начало в раннем или старшем
детском возрасте. Прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса. Сохранность ходьбы к 15 годам. Дыхательная недостаточность после 40 лет |
Дилатационная кардиомиопатия |
| Тазово-плечевая миопатия (см.
также табл. 383.2) |
Несколько аутосомно-рецессивныхформ, гены в сегментах 2р13.3-р13.1, 4ql2, 13ql2, 15ql5.1-q21.1,5q33-q34, 17ql2—q21.33, атакже несколько аутосомно-доминантных форм, ген одной из них в сегменте 5q31 | Начало в раннем детском
возрасте. Медленно прогрессирующая слабость мышц плечевого и тазового пояса |
Поражение сердца |
| Врожденные миодистрофии | Несколько аутосомно-рецес-сивных форм, гены двух из них в сегментах 6q22—q23 и 9q31 |
Начало с рождения или с первых
месяцев жизни. Гипотония, контрактуры, задержка двигательного развития. В части случаев прогрессирование вплоть до дыхательной недостаточности, в других случаях прогрессирования нет |
Аномалии ЦНС (гипомиелинизация и пороки развития). Аномалии глаз |
| Атрофическая миотония |
Аутосомно-доминантное
наследование; тринуклеотид-ные повторы
в сегменте 19ql3.2-13.3 |
Начало чаще после 10 лет (есть
также врожденная форма у детей больных
матерей). Медленно прогрессирующая слабость век, мимических, шейных, дистальных мышц. Миотония |
Нарушения внутрисердечной
проводимости. Снижение интеллекта. Катаракта. Лобные залысины. Атрофия половых желез. Артериальная гипертония. Тугоухость |
| Плече-лопаточно-лицевая
миопатия |
Аутосомно-доминантное наследование; в большинстве случаев ген в сегменте 4q35 | Начало до 20 лет. Медленно прогрессирующая слабость мышц лица, плечевого пояса, передней группы мышц голени |
Артериальная гипертония. Тугоухость. Поражение глаз (болезнь Коутса) |
| Окулофарингеальная миодистрофия | Аутосомно-доминантное наследование, ген в сегменте 14qll.2-ql3 | Начало в 40—60 лет. Медленно прогрессирующая слабость глазодвигательных мышц, мышц глотки и конечностей |
— |
