Рецептор липопротеина низкой плотности играет важную роль в контроле уровня холестерина в плазме крови человека ( Brown M.S.,1981 ; Betard C.,1992 ; Brink P.A.,1987 ; Maartmann-Moe K.,1981a ; Maartmann-Moe K.,1981a ; Magnus P.,1981 ; Heath K.E.,2000a ; Heath K.E.,2000b ; Khoo K.L.,2000 ; Shin J.A.,2000 ; Lombardi M.P.,2000 ; Mattevi V.S.,2000 ; Thiart R.,2000 ; Takahashi M.,2001 ; Brorholt-Petersen J.U.,2001 Локализуясь на поверхности гепатоцитов и других клеток, рецептор связывает липопротеины низкой плотности, холестерол-транспортные протеины, обеспечивая их вхождение внутрь клетки путем эндоцитоза. Внутри клетки липопротеины низкой плотности деградируют внутри лизосом и высвобожденный холестерол может быть метаболизирован для синтеза мембран, стероидных гормонов и т.д.

Рецептор ЛПНП представляет собой одноцепочечный трансмембранный белок, имеющий пять различных доменов: связывающий лиганд, гомологичный предшественнику эпидермального факто- ра роста, содержащий О-связанные сахара, пронизывающий мембрану и ци- топлазматический. Домен связывающий лиганд включает семь повторяю- щихся обогащенных цистеином отрицательно заряженных последовательностей, которые взаимодействуют с положительно заряженными участками апо В , содержащими большое количество аргининов и лизинов . Цитоплазматический домен обеспечивает связывание рецептора с окаймленной ямкой . Рецепторы синтезируются рибосомами шероховатого эндоплазматического ретикулума и гликозилируются в аппарате Гольджи . Мутации гена, кодирующего рецептор ЛПНП и локализованного в коротком плече хромосомы 19 , приводят к нарушению процесса деградации ЛПНП , что является причиной возникновения СГХС .

Более подробную информацию о наследственно-семейной гиперхолистеринемии можно почерпнуть из нижеприведенных ссылок: Fumeron F.,1992 ; Funahashi T.,1988 ; Miyake Y.,1981 ; Oppenheim A.,1991 ; Rodiger N.S.,1991a; Rodiger N.S.,1991b; Sass C.,1995 ; Savov A.,1995 ; Sun X.M.,1995b ; Top B.,1992 ; Mandelshtam M.,1998 ; Loux N.,1991 ; Kotze M.J.,1990 ; Kotze M.J.,1995 ; Rodningen O.K.,1992 ; Heath K.E.,2000a ; Heath K.E.,2000b ; Khoo K.L.,2000 ; Shin J.A.,2000 ; Lombardi M.P.,2000 ; Mattevi V.S.,2000 ; Thiart R.,2000 ; Takahashi M.,2001 ; Brorholt-Petersen J.U.,2001 ).