000009ef.htm
Таблица LDLR del
00005eae.htm
00005eae.htm
0000d20b.htm
00008cf2.htm
000074fc.htm
00006a49.htm
00008409.htm
0000453a.htm
0000aebb.htm
00004ebf.htm
0000cb66.htm
0000535b.htm
0000a40e.htm
0000535b.htm
00008409.htm
00005890.htm
00004997.htm
000071df.htm
00004997.htm
0000567c.htm
0000bbb7.htm
0000aebb.htm
00004997.htm
0000a987.htm
000093d1.htm
0000bbb7.htm
00005eae.htm
00006a49.htm
0000d6d1.htm
00005eae.htm
0000bbb7.htm
00005eae.htm
0000567c.htm
00005eae.htm
0000d2b0.htm
00009577.htm
00004997.htm
0000567c.htm

0000198f.htm
Таблица LDLR delb
0000cdbd.htm
00005f70.htm
000082fe.htm
000082fe.htm
000082fe.htm
0000a548.htm
0000c8f7.htm
00005de4.htm
0000adc2.htm
00003ce5.htm
0000ac97.htm
000043e8.htm
0000535b.htm
000066e4.htm
0000d5d7.htm
0000b617.htm
000082fe.htm
00008b21.htm
0000d5d7.htm
00009bed.htm
0000a0b9.htm
000082fe.htm
0000876d.htm
00006fad.htm
000043e8.htm
0000889e.htm
00003986.htm
000082fe.htm
00003a65.htm
000060a4.htm
0000a825.htm
0000777c.htm
000064e5.htm
00006855.htm
00006924.htm
00006855.htm
00006924.htm
0000567c.htm
0000735a.htm

000026d3.htm
Таблица LDLR ins
0000adc2.htm
0000535b.htm
0000c9c9.htm
0000535b.htm
00007be7.htm
00003bb8.htm
00005eae.htm
00004394.htm
00005eae.htm
00004997.htm
00008548.htm
0000d726.htm
00007685.htm

00002e05.htm
Таблица LDLR int

00003986.htm
Aalto-Setala K.,1988

00003a65.htm
Aalto-Setala K.,1989

00003bb8.htm
Assouline L.,1997

00003ce5.htm
Bertolini S.,1992

00003e5a.htm
Betard C.,1992

00003f63.htm
Brink P.A.,1987

0000409b.htm
Brorholt-Petersen J.U.,2001

0000419e.htm
Brown M.S.,1981

00004252.htm
Cassanelli S.,1998

00004394.htm
Cavanaugh J.A.,1994

000043e8.htm
Chae J.J.,1997

0000453a.htm
Cenarro A.,1996a

0000466f.htm
Cenarro A.,1996b

00004820.htm
Couture.,1997

0000486a.htm
Davis C.G.,1986

00004997.htm
Day I.N.M.,1997a

00004a99.htm
Defesche J.C.,1992

00004c44.htm
Defesche J.C.,1993

00004d93.htm
Descamps O.,1997

00004ebf.htm
Ekstrom U.,1995

00004f12.htm
Esser V.,1988

00005030.htm
Francke U.,1984

00005145.htm
Fumeron F.,1992

0000525a.htm
Funahashi T.,1988

0000535b.htm
Geisel J.,1995

000053ac.htm
Goldstein J.L.,1979

0000546a.htm
Goldstein J.L.,1977

0000554d.htm
Goldstein J.L.,1975

0000567c.htm
Gorski B.,1998

0000574c.htm
Graadt van Roggen F.,1991

00005890.htm
Gudnason V.,1993

000059d7.htm
Gudnason V.,1997

00005ad1.htm
Gundersen K.E.,1996

00005bd7.htm
Heath K.E.,2000a

00005cc7.htm
Heath K.E.,2000b

00005de4.htm
Henderson H.E.,1988

00005eae.htm
Hobbs H.H.,1992

00005f70.htm
Hobbs H.H.,1986

000060a4.htm
Hobbs H.H.,1987

000061c2.htm
Hobbs H.H.,1985

000062b4.htm
Hobbs H.H.,1988

000063bd.htm
Hobbs H.H.,1989

000064e5.htm
Hobbs H.H.,1990

000065d3.htm
Hobgood K.K.,1983

000066e4.htm
Horsthemke B.,1987a

00006855.htm
Horsthemke B.,1987b

00006924.htm
Horsthemke B.,1987c

00006a49.htm
Jensen H.K.,1996a

00006b97.htm
Jensen H.K.,1996b

00006cec.htm
Jensen H.K.,1996d

00006e2b.htm
Jensen H.K.,1997

00006fad.htm
Kajinami K.,1988

000070a4.htm
Khoo K.L.,2000

000071df.htm
Koivisto U.M.,1992

0000735a.htm
Koivisto U.M.,1993

000073be.htm
Koivisto U.M.,1994

000074fc.htm
Koivisto U.M.,1995

00007685.htm
Koivisto U.M.,1996

0000777c.htm
Koivisto U.M.,1997

000078d3.htm
Kotze M.J.,1987

00007a31.htm
Kotze M.J.,1990

00007b27.htm
Kotze M.J.,1995

00007be7.htm
Kotze M.J.,1996

00007cea.htm
Kotze M.J.,1997a

00007e37.htm
Kotze M.J.,1997b

00007f44.htm
Kotze M.J.,1998

00008098.htm
Landsberger D.,1992

000081bf.htm
Langenhoven E.,1996

000082fe.htm
Langlois S.,1988

00008409.htm
Lee W.K.,1998

00008548.htm
Lehrman M.A.,1985a

00008665.htm
Lehrman M.A.,1987c

0000876d.htm
Lehrman M.A.,1986

0000889e.htm
Lehrman M.A.,1987b

000089cb.htm
Lehrman M.A.,1987a

00008b21.htm
Lehrman M.A.,1985b

00008c37.htm
Leitersdorf E.,1989

00008cf2.htm
Leitersdorf E.,1988

00008e75.htm
Leitersdorf E.,1990

00008f58.htm
Leitersdorf E.,1993

00008fb3.htm
Leitersdorf E.,1989a

000090be.htm
Lelli N.,1991

000091e4.htm
Lelli N.,1994

00009233.htm
Lelli N.,1995

00009285.htm
Leren T.P.,1993

000092d8.htm
Leren T.P.,1994

000093d1.htm
Leren T.P.,1995

00009424.htm
Lindgren V.,1985

00009577.htm
Lombardi P.,1996

00009691.htm
Lombardi P.,1993

000096ea.htm
Lombardi P.,1997a

000097fe.htm
Lombardi P.,1997b

00009915.htm
Lombardi P.,1997c

00009964.htm
Lombardi M.P.,2000

00009aaa.htm
Loux N., 1991

00009ba3.htm
Loux N.,1992

00009bed.htm
Ma Y.H.,1989

00009cf9.htm
Maartmann-Moe K.,1981a

00009e28.htm
Maartmann-Moe K.,1981b

00009f3d.htm
Magnus P.,1981

0000a076.htm
Mak.,1997

0000a0b9.htm
Mandelshtam M.,1993

0000a117.htm
Mandelshtam M.,1998

0000a254.htm
Mattevi V.S.,2000

0000a352.htm
Mavroidis.,1997

0000a3a4.htm
Maruyama T.,1995

0000a40e.htm
Meiner V.,1991

0000a548.htm
Miyake Y.,1989

0000a63f.htm
Miyake Y.,1992

0000a72c.htm
Miyake Y.,1981

0000a825.htm
Moorjani S.,1993

0000a987.htm
Nissen H.,1995

0000a9de.htm
Nissen H.,1998

0000ab2e.htm
Oppenheim A.,1991

0000ac97.htm
Peeters A.,1997

0000adc2.htm
Peeters A.,1995b

0000ae17.htm
Pereira E.,1995a

0000ae69.htm
Pereira E.,1995b

0000aebb.htm
Reshef A.,1996

0000afb0.htm
Rodningen O.K.,1992

0000b0c3.htm
Rubinsztein D.C.,1992

0000b1f6.htm
Rubinsztein D.C.,1993

0000b260.htm
Rudiger N.S.,1991a

0000b3ba.htm
Rudiger N.S.,1991b

0000b4d8.htm
Russell D.W.,1986

0000b617.htm
Russell D.W.,1989

0000b67d.htm
Russell D.W.,1984

0000b77b.htm
Sass C.,1995

0000b88d.htm
Savov A.,1995

0000b968.htm
Schuster H.,1993a

0000ba91.htm
Schuster H.,1993b

0000bbb7.htm
Schuster H.,1995a

0000bc24.htm
Schuster H.,1995b

0000bd4b.htm
Schuster H.,1989

0000be62.htm
Simard J.,1994

0000beb7.htm
Shin J.A.,2000

0000bff7.htm
Solberg K.,1994

0000c058.htm
Soutar A.K.,1989

0000c1c0.htm
Soutar A.K.,1991

0000c347.htm
Sudhof T.C.,1985a

0000c416.htm
Sudhof T.C.,1985b

0000c509.htm
Sun X.M.,1995b

0000c65c.htm
Sun X.M.,1995a

0000c6b0.htm
Sundvold H.,1996

0000c7c4.htm
Takahashi M.,2001

0000c8f7.htm
Taylor R.,1989

0000c9c9.htm
Thiart R.,1997

0000ca16.htm
Thiart R.,2000

0000cb66.htm
Theart L.,1995

0000cbb9.htm
Tolleshaug H.,1982

0000ccb0.htm
Tolleshaug H.,1983

0000cdbd.htm
Top B.,1990

0000cedd.htm
Top B.,1992

0000d069.htm
Top B.,1993

0000d0b4.htm
Tricot-Guerber F.,1995

0000d111.htm
Vuorio A.F.,1997

0000d20b.htm
Wingerda.,1981

0000d262.htm
Ward A.J.,1995

0000d2b0.htm
Webb J.C.,1992

0000d303.htm
Webb J.C.,1996

0000d483.htm
Yamakawa K.,1988

0000d5d7.htm
Yamakawa K.,1989

0000d6d1.htm
Yamakawa K.,1993

0000d726.htm
Yamakawa K.,1994

0000d77b.htm
Yamamoto T.,1984

0000d87d.htm
Yamamoto T.,1993

0000d8ed.htm
Таблица LDLR m
00004997.htm
000073be.htm
0000c65c.htm
00004252.htm
000096ea.htm
000081bf.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00007cea.htm
00008e75.htm
00004997.htm
00005eae.htm
00004997.htm
0000b1f6.htm
00009ba3.htm
0000d111.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00004997.htm
00004997.htm
00004820.htm
00005eae.htm
0000bbb7.htm
0000574c.htm
000063bd.htm
0000ba91.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
0000bbb7.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
000074fc.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00008c37.htm
00008e75.htm
00005eae.htm
0000c6b0.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00004ebf.htm
00005eae.htm
0000a352.htm
00005eae.htm
00008e75.htm
00009ba3.htm
00005eae.htm
00009ba3.htm
00004997.htm
00005eae.htm
000091e4.htm
00004997.htm
0000a076.htm
0000aebb.htm
00005eae.htm
0000a3a4.htm
00005eae.htm
00004997.htm
00005eae.htm
00004997.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005ad1.htm
00009ba3.htm
00004820.htm
00003bb8.htm
00005eae.htm
00007f44.htm
00007e37.htm
000074fc.htm
00004997.htm
000074fc.htm
00006a49.htm
00007cea.htm
0000aebb.htm
00005eae.htm
0000a076.htm
0000c9c9.htm
00004997.htm
00004ebf.htm
00008c37.htm
0000b968.htm
0000bc24.htm
0000a9de.htm
000064e5.htm
0000a63f.htm
00005eae.htm
000097fe.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
000074fc.htm
00005eae.htm
0000d262.htm
00004997.htm
0000d262.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
000064e5.htm
000064e5.htm
00009ba3.htm
0000567c.htm
0000d0b4.htm
00004f12.htm
00006a49.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00004997.htm
00004997.htm
00008e75.htm
0000a9de.htm
00005eae.htm
0000bbb7.htm
00005eae.htm
0000bbb7.htm
00009ba3.htm
00007cea.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
000074fc.htm
0000453a.htm
00009ba3.htm
00005eae.htm
0000bbb7.htm
00004997.htm
000092d8.htm
000074fc.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00004d93.htm
00008098.htm
00005eae.htm
00005890.htm
00005eae.htm
000074fc.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00004997.htm
0000bff7.htm
0000567c.htm
00005eae.htm
00007e37.htm
0000d262.htm
000081bf.htm
0000be62.htm
00005eae.htm
00005eae.htm
00004ebf.htm
00005eae.htm
000089cb.htm
0000567c.htm
0000a3a4.htm
00008548.htm

00010f67.htm
Рис. LDLR seq.

00012d80.htm
Таблица LDLR sp
00004997.htm
00009915.htm
000092d8.htm
00006b97.htm
000059d7.htm
00006a49.htm
0000d303.htm
0000ac97.htm
0000d069.htm
00004ebf.htm
000093d1.htm
00006cec.htm
0000a3a4.htm
00009233.htm
00009691.htm

00013439.htm
СГХС II ТИПА: ГЕНЕТИКА
../biochem/0020e74f.htm
0004dbd8.htm
../biochem/001778a7.htm

000147be.htm
Таблица GLA int

00014a5e.htm
Рис. GLA seq.

00015a71.htm
ЛИПИДОЗЫ (ЛИПОИДОЗЫ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ФОСФОЛИПИДОВ И СФИНГОЛИПИДОВ)
../har/0033ca7a.htm
0004a73e.htm

00015bdf.htm
Дистопия

00015d9d.htm
GLA Ген
../hugen/0xq2_gla.htm
../eclin/000342c5.htm
0001a894.htm
00019636.htm
00019715.htm
000177c0.htm
000173d5.htm
000174e5.htm
00019391.htm
000147be.htm
00019efc.htm
000192cf.htm
00014a5e.htm
000164fc.htm

000164fc.htm
GLA ген: мутации и синдром Фабри
0001afb4.htm
../cytology/000abf16.htm
x0015c60.htm
00017db3.htm
000176dc.htm
00018ec9.htm
0001ab75.htm

0001666f.htm
СИНДРОМ ФАБРИ: ГЕНЕТИКА
00015d9d.htm
000164fc.htm

00016ae8.htm
Сфинголипидозы: общие сведения
../har/00318f2e.htm
../biochem/00067391.htm
../biochem/00225821.htm
../cytology/000b7805.htm
../nuclip/000275a0.htm
../biochem/000be156.htm

000172b7.htm
Bernstein H.S.,1989

000173d5.htm
Bishop D.F.,1986

000174e5.htm
Bishop D.F.,1988

000175f2.htm
Blanch L.C.,1996

000176dc.htm
Brady R.O.,1967

000177c0.htm
Calhoun D.H.,1985

000178c3.htm
Cariolou M.A.,1996

00017990.htm
Chen C.H.,1998

00017a98.htm
Davies J.P.,1993b

00017b56.htm
Davies J.P.,1993a

00017c26.htm
Davies J.P.,1994

00017c7f.htm
Davies J.P.,1996

00017db3.htm
Desnick R.J.,1983

00017ed0.htm
De Jong J.G.N.,1993

00018026.htm
Eng C.M.,1993b

000181d8.htm
Eng C.M.,1994a

0001822c.htm
Eng C.M.,1994b

000182f6.htm
Eng C.M.,2001

0001843b.htm
Fabry J.,1898

000184fc.htm
Faraggiana T.,1981

000185fa.htm
Fukuhara Y.,1990

00018749.htm
Germain D.,1996

0001886a.htm
Goldfarb L.G.,2001

00018975.htm
Guffon.,1997

000189be.htm
Hasholt L.,1986

00018aa3.htm
Hasholt L.,1990

00018baf.htm
Ishii S.,1991

00018cd3.htm
Ishii S.,1992

00018dbc.htm
Ioannou Y.A.,2001

00018ec9.htm
Kint J.A.,1970

00018f51.htm
Kirkilionis A.J.,1991

0001909c.htm
Koide T.,1990

000192cf.htm
Kornreich R.,1989a

00019391.htm
Kornreich R.,1989b

0001946d.htm
Kornreich R.,1993

0001954f.htm
Lee J.K.,2000

00019636.htm
MacDermot K.D.,1987a

00019715.htm
MacDermot K.D.,1987b

00019808.htm
Madsen K.M.,1993

0001990d.htm
Madsen K.M.,1995

00019a0f.htm
Meaney.,1994

00019a60.htm
Miyamura N.,1996

00019c57.htm
Miyazaki.,1997

00019ca3.htm
Nagao Y.,1991

00019dd6.htm
Nakao S.,1995

00019efc.htm
Novo F.J.,1995

00019ff2.htm
Ogawa K.,1990

0001a0f6.htm
Okumiya.,1995

0001a145.htm
Okumiya.,1997

0001a18f.htm
Ploos van Amstel J.K.,1994

0001a1fb.htm
Redonnet-Vernhet I.,1996

0001a34d.htm
Romeo G.,1972

0001a3fe.htm
Sakuraba H.,1992

0001a510.htm
Sakuraba H.,1990

0001a64a.htm
Sakuraba H.,1986

0001a78a.htm
Sawada K.,1996

0001a894.htm
Shows T.B.,1978

0001a999.htm
Sorensen S.A.,1980

0001aa65.htm
Spence M.W.,1978

0001ab75.htm
Sweeley C.C.,1963

0001ac50.htm
Takenaka T.,1996

0001ad5f.htm
von Scheidt W.,1991

0001ae97.htm
Yokoi T.,1991

0001afb4.htm
Таблица GLA m
000175f2.htm
00019dd6.htm
0001990d.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00017c26.htm
0001909c.htm
00017c7f.htm
00017c26.htm
00017c7f.htm
000181d8.htm
000175f2.htm
00017c7f.htm
000181d8.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
000181d8.htm
00017990.htm
00018cd3.htm
0001a145.htm
0001990d.htm
000181d8.htm
00017c7f.htm
00017c7f.htm
000181d8.htm
000181d8.htm
00018cd3.htm
000175f2.htm
000181d8.htm
0001a0f6.htm
000181d8.htm
000181d8.htm
0001a18f.htm
00017ed0.htm
0001a0f6.htm
0001822c.htm
00019808.htm
00018749.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00017c26.htm
0001a0f6.htm
000181d8.htm
0001a18f.htm
00017ed0.htm
000175f2.htm
00017b56.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00018975.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
0001a1fb.htm
00017c7f.htm
000181d8.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00018749.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00017b56.htm
000181d8.htm
0001822c.htm
00018cd3.htm
000175f2.htm
00017c7f.htm
000181d8.htm
00019dd6.htm
0001ad5f.htm
00019dd6.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
000175f2.htm
00017c7f.htm
0001a510.htm
0001a78a.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00017c26.htm
00017b56.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00018cd3.htm
00017c7f.htm
0001a18f.htm
000172b7.htm
00019c57.htm
00017b56.htm
0001a510.htm
00018975.htm
000181d8.htm
000181d8.htm
00017c7f.htm
00017c7f.htm
000181d8.htm
00019a0f.htm
00017c26.htm
00017b56.htm
00017b56.htm
000181d8.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00017b56.htm
00019a60.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00017990.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00017c26.htm
0001ae97.htm
0001a0f6.htm
0001a3fe.htm
00017b56.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
0001a18f.htm
00017ed0.htm
00018975.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
0001822c.htm
00017c7f.htm
0001ac50.htm
00017c7f.htm
0001822c.htm
000175f2.htm
00017c7f.htm
0001822c.htm
00018749.htm
000175f2.htm
0001a18f.htm
00018749.htm
00017c7f.htm
000178c3.htm
0001822c.htm
0001822c.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00018baf.htm
00017c7f.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
00017ed0.htm
../moldiagn/00034bf3.htm
000185fa.htm
../moldiagn/00039713.htm
../moldiagn/00039713.htm
../moldiagn/00039713.htm
../moldiagn/00039713.htm
../moldiagn/00039713.htm

0001e470.htm
Таблица GBA m
00026a5c.htm
00023ce6.htm
00026a5c.htm
00023ce6.htm
00023eae.htm
00025db9.htm
00024664.htm
00023f11.htm
000239c9.htm
0002522f.htm
00026d1d.htm
00023b2f.htm
00024832.htm
00023b2f.htm
00026a5c.htm
000265ad.htm
00025b9a.htm
00023b2f.htm
000239c9.htm
0002678f.htm
0002367d.htm
../moldiagn/000377f9.htm
00023b2f.htm
0002887e.htm
00025b9a.htm
00023b2f.htm
00025ec2.htm
00026d1d.htm
00026d1d.htm
00024ad5.htm
0002887e.htm
0002887e.htm
00025ec2.htm
000252f5.htm
0002522f.htm
000252f5.htm
00025b9a.htm
0002732f.htm
0002686c.htm
00026d1d.htm
000265ad.htm
00023eae.htm
000284d6.htm
00024cff.htm
00024664.htm
000249e3.htm
../moldiagn/0004033f.htm
0002621f.htm
00028a94.htm
000289c6.htm
00024bee.htm
00026f67.htm
00023b2f.htm
00023b2f.htm
00027236.htm
0002816e.htm
00023581.htm
00023bce.htm
00024bee.htm
../moldiagn/000377f9.htm
000252f5.htm
0002621f.htm
000249e3.htm
000242b9.htm
000265ad.htm
000288d6.htm
00024664.htm
0002686c.htm
000265ad.htm
00024e14.htm
00024664.htm
000286ec.htm
../moldiagn/0004033f.htm
00026985.htm
0002621f.htm
000249e3.htm
00026c48.htm
0002607c.htm
00024664.htm
../moldiagn/0004033f.htm
0002621f.htm
000249e3.htm
000239c9.htm
000239c9.htm
0002686c.htm
0002621f.htm
00025b9a.htm
00023ce6.htm
00025b9a.htm
00023bce.htm
00023eae.htm
00023874.htm
00023913.htm
00025f91.htm
../moldiagn/0004033f.htm
000249e3.htm
000272d8.htm
000239c9.htm
000239c9.htm
00023ce6.htm
00025b9a.htm
00023c22.htm
00023757.htm
../moldiagn/0004033f.htm
0002621f.htm
000249e3.htm
00024ad5.htm
000286ec.htm

00020edf.htm
Рис. GBA seq.

000222dd.htm
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ (ИДИОПАТИЧЕСКАЯ СПЛЕНОМЕГАЛИЯ ГОШЕ)
../har/000e6a08.htm
0002245c.htm
../har/00603432.htm

0002245c.htm
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ: ГЕНЕТИКА
0003a09e.htm
00022d85.htm

00022b24.htm
Сфингомиелиназа кислая (ASM; SMPD1, A-SMase))
../hugen/11p154_smpd1.htm
../biochem/x00670a4.htm
../biochem/0022b5b0.htm
../nuclip/000275a0.htm
0003b7f9.htm
0003b86e.htm
000240e4.htm
00022b24.htm
../cytology/000abf16.htm
../har3/00097335.htm
../har/003d40dd.htm
../biochem/0010837e.htm
../biochem/000f37bd.htm
../biochem/0010b095.htm
../biochem/x0166a44.htm
../biochem/001180f5.htm

00022d85.htm
GBA Ген: мутации гена и болезнь Гоше
0001e470.htm

00023581.htm
Amaral O.,1996

0002367d.htm
Beutler E.,1990c

00023757.htm
Beutler E.,1991

00023874.htm
Beutler E.,1992a

00023913.htm
Beutler E.,1992c

000239c9.htm
Beutler E.,1993a

00023a6c.htm
Beutler E.,1993b

00023b2f.htm
Beutler E.,1994a

00023bce.htm
Beutler E.,1994b

00023c22.htm
Beutler E.,1994c

00023ce6.htm
Beutler E.,1995a

00023d9f.htm
Beutler E.,1995b

00023e12.htm
Beutler E.,1995c

00023eae.htm
Beutler E.,1996a

00023f11.htm
Beutler E.,1996b

00023f9b.htm
Boot R.G.,1997

000240e4.htm
Brady R.O.,1983

000241ec.htm
Casta A.,1984

000242b9.htm
Chabas A.,1995

0002440b.htm
Chabas A.,1998

0002453c.htm
Choudary P.V.,1986

00024664.htm
Choy F.Y.M.,1991

0002473f.htm
Choy F.Y.M.,1994

00024832.htm
Choy F.Y.M.,1995

000248fa.htm
Choy F.Y.M.,1997

000249e3.htm
Cormand B.,1995

00024ad5.htm
Cormand B.,1996

00024bee.htm
Cormand B.,1997

00024cff.htm
Cormand B.,1998

00024e14.htm
Dahl N.,1990

00024f11.htm
Diaz A.,1999

00025050.htm
Dinur T.,1986

00025162.htm
Elstein D.,1998

0002522f.htm
Eyal N.,1991

000252f5.htm
Eyal N.,1990

00025391.htm
George R.,2001

00025485.htm
Germain D.P.,1998

000255e6.htm
Ginns E.I.,1984

0002573c.htm
Ginns E.I.,1985

0002586b.htm
Goldblatt J.,1988

000258e3.htm
Grabowski G.A.,1985a

00025a2f.htm
Grabowski G.A.,1985b

00025b9a.htm
Grace M.E.,1997

00025cb1.htm
Grace M.E.,1999

00025db9.htm
Graves P.N.,1988

00025ec2.htm
He G.S.,1992a

00025f91.htm
He G.S.,1992b

0002607c.htm
Hong C.M.,1990

00026140.htm
Horowitz M.,1989

0002621f.htm
Horowitz M.,1993

000263bb.htm
Ida H.,1995

000264d8.htm
Ida H.,1996

000265ad.htm
Ida H.,1997

000266ae.htm
Ida H.,1999

0002678f.htm
Kawame H.,1991

0002686c.htm
Kawame H.,1992

00026985.htm
Kawame H.,1993

00026a5c.htm
Kim J.W.,1996

00026b4c.htm
Larberboym M.,1997

00026c48.htm
Latham T.E.,1990

00026d1d.htm
Latham T.E.,1991

00026e05.htm
Lau E.K.,1999

00026f67.htm
Laubscher K.H.,1994

0002705d.htm
Le Coutre P.,1997

00027170.htm
Mistry P.K.,1993

00027236.htm
Morar B.,1996

000272d8.htm
Ohshima T.,1993

0002732f.htm
Parenti G.,1998

0002745e.htm
Peleg L.,1998

00027550.htm
Reiner O.,1987

0002760f.htm
Reiner O.,1988

000276b4.htm
Rockah R.,1997

0002778f.htm
Sibille A.,1993

00027887.htm
Sidransky E.,1992

00027a38.htm
Sidransky E.,1996

00027b9e.htm
Sorge J.,1985

00027c71.htm
Sorge J.,1987a

00027d49.htm
Stone D.L.,1999

00027e79.htm
Tayebi N.,1996

00027f6c.htm
Tayebi N.,1997

00028095.htm
Tayebi N.,2000

0002816e.htm
Theophilus B.D.,1989

000282bf.htm
Tsuji S.,1986

000283cb.htm
Tsuji S.,1987

000284d6.htm
Tsuji S.,1988

000285f7.htm
Tuteja.,1994

00028645.htm
Uyama E.,1997

000286ec.htm
Uchiyama A.,1994

00028825.htm
Walley A.J.,1993

0002887e.htm
Walley A.J.,1995

000288d6.htm
Wigderson M.,1989

000289c6.htm
Zimran A.,1990

00028a94.htm
Zimran A.,1991

00028b80.htm
Zlotogora J.,1986

00028ca2.htm
Таблица LPL del
00032d83.htm
0002f40d.htm
0002e01d.htm
00031e5f.htm
00033230.htm
000320a0.htm
000320a0.htm
0002dfc9.htm
0002e135.htm
0002e01d.htm

00029580.htm
Таблица LPL int

0002a01d.htm
Таблица LPL m
00033c24.htm
0002fd99.htm
00031690.htm
00031350.htm
0002e5d7.htm
000337b2.htm
00030d31.htm
000320a0.htm
0002e01d.htm
00032d83.htm
0002e53a.htm
0002db08.htm
0002e589.htm
000319fc.htm
000319fc.htm
0002f40d.htm
000320a0.htm
00033424.htm
00031d1f.htm
0002de87.htm
000302f4.htm
000333d1.htm
0002f18a.htm
0002e01d.htm
000320a0.htm
000306a2.htm
0003018d.htm
0002fae3.htm
00032d83.htm
00031876.htm
000319fc.htm
0003095d.htm
0002fae3.htm
00031ead.htm
00030043.htm
00031ba4.htm
00032052.htm
0002f521.htm
00032052.htm
0002e01d.htm
00032f5e.htm
000320a0.htm
000320a0.htm
0003122e.htm
00032af1.htm
00032c2c.htm
00033518.htm
000309bc.htm
00030bcb.htm
00032543.htm
0002fae3.htm
000330fc.htm
000337b2.htm
0002f086.htm
0003337d.htm
0002e3c9.htm
0002fae3.htm
0002fef6.htm

0002b518.htm
Рис. LPL seq.

0002c655.htm
Таблица LPL sp
0002e744.htm
0002fef6.htm
0002fae3.htm
00032543.htm
00030cdb.htm
0002f9ed.htm

0002cad6.htm
ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ I ТИПА: ГЕНЕТИКА
../biochem/001e3055.htm
../biochem/001e1377.htm
../bdnf/00011992.htm
../env_fact/0024193a.htm

0002db08.htm
Ameis D.,1991

0002dc4e.htm
Arca M.,2000

0002ddab.htm
Auwerx J.H.,1989

0002de87.htm
Beg O.U.,1990

0002dfc9.htm
Benlian P.,1995

0002e01d.htm
Benlian P.,1996a

0002e135.htm
Benlian P.,1996b

0002e24a.htm
Bergeron J.,1992

0002e3c9.htm
Bertolini S.,2000

0002e53a.htm
Bijvoet.,1994

0002e589.htm
Bruin.,1993

0002e5d7.htm
Bruin.,1994

0002e624.htm
Busca R.,1996

0002e744.htm
Chimienti G.,1992

0002e84f.htm
Clark A.G.,1998

0002e9ac.htm
De Braekeleer M.,1991

0002eaac.htm
De Bruin T.W.A.,1996

0002ebfa.htm
Deeb S.S.,1989

0002ec8e.htm
Devlin R.,1989

0002edab.htm
Devlin R.H.,1990

0002ee93.htm
Dichek H.L.,1991

0002efd2.htm
Eckel R.H.,1989

0002f086.htm
Emi M.,1990a

0002f18a.htm
Emi M.,1990b

0002f298.htm
Faustinella F.,1991

0002f40d.htm
Foubert L.,1997a

0002f521.htm
Foubert L.,1997b

0002f651.htm
Fredrickson D.S.,1972

0002f746.htm
Funke H.,1987

0002f7ea.htm
Funke H.,1988

0002f8cd.htm
Ginzinger D.G.,1996

0002f9ed.htm
Gotoda T.,1989

0002fae3.htm
Gotoda T.,1991

0002fc30.htm
Gotoda T.,1992

0002fd99.htm
Hall S.,1997

0002fef6.htm
Hata A.,1990a

00030043.htm
Hata A.,1990

0003018d.htm
Hata A.,1992

000302f4.htm
Haubenwallner S.,1993

0003048a.htm
Heinzmann C.,1987

0003056c.htm
Heinzmann C.,1991

000306a2.htm
Henderson H.E.,1991

0003083c.htm
Henderson H.E.,1992

0003095d.htm
Henderson H.E.,1993

000309bc.htm
Henderson H.E.,1996

00030ab3.htm
Henderson H.E.,1998

00030bcb.htm
Henderson H.E.,1998b

00030cdb.htm
Holzl L.E.,1994

00030d31.htm
Ishimura-Oka K.,1992

00030e4b.htm
Kirchgessner T.G.,1989

00030fb0.htm
Kirchgessner T.G.,1987

0003109a.htm
Kobayashi J.,1992

0003122e.htm
Kobayashi J.,1993

00031350.htm
Kobayashi J.,1994

000313bc.htm
Langlois S.,1988a

000314cb.htm
Langlois S.,1989

000315de.htm
Li S.,1988

00031690.htm
Lohse.,1991

000316f0.htm
Ma Y.,1991a

00031876.htm
Ma Y.,1991b

000319fc.htm
Ma Y.,1992a

00031ba4.htm
Ma Y.,1992b

00031d1f.htm
Ma Y.,1993a

00031e5f.htm
Ma Y.,1993b

00031ead.htm
Ma Y.,1994a

00032052.htm
Ma Y.,1994b

000320a0.htm
Mailly F.,1997

00032233.htm
Miesenbock G.,1993

00032389.htm
Monsalve M.V.,1990

00032543.htm
Nakamura T.,1996

000325a1.htm
Nickerson D.A.,1998

000326d3.htm
Nicklas J.,2000

00032837.htm
Normand T.,1992

000329ae.htm
Paulweber B.,1991

00032af1.htm
Pepe G.,1994

00032c2c.htm
Previato.,1994

00032c80.htm
Razzaghi H.,2000

00032d83.htm
Reina.,1992

00032dcd.htm
Reymer P.W.A.,1995

00032f5e.htm
Reymer P.W.A.,1995b

00032fb7.htm
Sparkes R.S.,Zolman, 1987

000330fc.htm
Sprecher D.L.,1992

00033230.htm
Takagi A.,1992

0003337d.htm
Takagi A.,1994

000333d1.htm
Tenkanen.,1994

00033424.htm
Wiebusch H.,1996a

00033518.htm
Wiebusch H.,1996b

0003366f.htm
Wilson D.E.,1990

000337b2.htm
Wilson D.E.,1993

00033922.htm
Wion K.L.,1987

000339e7.htm
Wittrup H.H.,1997

00033b15.htm
Wood S.,1993

00033c24.htm
Yang W.S.,1995

00033d43.htm
Таблица LIPC int

00034401.htm
Таблица LIPC m
00036f58.htm
00036d62.htm
00036d62.htm
00036e46.htm

00034932.htm
Рис. LIPC seq.

00035bce.htm
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФИЦИТ ПЕЧЕНОЧНОЙ ЛИПОПРОТЕИНЛИПАЗЫ (ГИПЕР-АЛЬФА-ТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ)
00036904.htm
../biochem/001e184c.htm
00043c0a.htm

00035de9.htm
LIPC Ген: общие сведения
../hugen/15q2_lipc.htm
../01122001/afp/x0016e18.htm
00032fb7.htm
00036be9.htm
00036be9.htm
0003717c.htm
00036b35.htm
00036a47.htm
00033d43.htm
00034932.htm
000372ed.htm
00036be9.htm
0003717c.htm
00036b35.htm

000367c8.htm
LIPC Ген: мутации
00034401.htm

00036904.htm
Наследственный дефицит печеночной липазы (Гипер-альфа-триглицеридемия): общие сведения
x000183d.htm
../biochem/001b80aa.htm
../biochem/x01b92c9.htm
../biochem/00230a38.htm
../biochem/001f657d.htm
../biochem/001dfae2.htm
../biochem/001e196d.htm
../biochem/001e30fc.htm
../biochem/000d857d.htm
../biochem/00236125.htm
../biochem/00230a38.htm
../eclin/001d4848.htm
../har/002f343b.htm
../eclin/001442b0.htm
../biochem/001be90e.htm
../eclin/00074ca9.htm
../biochem/001d0cd0.htm
../biochem/001f83ec.htm
../biochem/001b73b3.htm
../biochem/0020670d.htm
../biochem/001b73b3.htm
../biochem/001be90e.htm

00036a47.htm
Ameis D.,1990

00036b35.htm
Cai S.J.,1989

00036be9.htm
Datta S.,1988

00036d62.htm
Hegele R.A.,1991a

00036e46.htm
Hegele R.A.,1991b

00036f58.htm
Jansen H.,1997

000370e6.htm
Little J.A.,1986

0003717c.htm
Martin G.A.,1988

000372ed.htm
Stahnke G.,1987

000374b1.htm
Таблица SMPD1 int

00037931.htm
Таблица SMPD 1 m
0003d954.htm
0003cbd5.htm
0003c654.htm
0003cbd5.htm
0003d954.htm
0003d954.htm
0003d431.htm
0003bd9f.htm
0003d844.htm
0003c429.htm
0003bcb4.htm
000264d8.htm
0003d954.htm
0003d431.htm
0003c76a.htm
0003d954.htm
0003c76a.htm
0003c52e.htm
0003dad6.htm
000264d8.htm

000387c2.htm
Рис. SMPD1 seq.

00039efa.htm
БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА
../har3/00097335.htm
0003ac85.htm

0003a09e.htm
GBA Ген (ген глюкоцереброзидазы)
../hugen/01q21_gcgd.htm
../01122001/vir-can/x001f25b.htm
00024bee.htm
000255e6.htm
0002573c.htm
00027b9e.htm
00027c71.htm
000282bf.htm
00027550.htm
0002760f.htm
00026140.htm
00026140.htm
00027e79.htm
00020edf.htm
00022d85.htm

0003a763.htm
Болезнь Нимана-Пика. Мутации гена сфингомиелиназы (SMPD1)

0003ac85.htm
БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА: ГЕНЕТИКА
0004aef1.htm
../har3/001e9085.htm

0003b6d0.htm
Akaboshi S.,1997

0003b7f9.htm
Brady R.O.,1966a

0003b86e.htm
Brady R.O.,1966b

0003b962.htm
Brady R.O.,1983a

0003ba67.htm
Breen L.,1981

0003bb67.htm
Elleder M.,1983

0003bcb4.htm
Ferlinz K.,1991

0003bd9f.htm
Ferlinz K.,1995

0003beba.htm
Ida H.,1996a

0003bfb4.htm
Greer W.L.,1997

0003c0df.htm
Greer W.L.,1998

0003c202.htm
Landas S.,1985

0003c31c.htm
Levran O.,1990

0003c429.htm
Levran O.,1991a

0003c52e.htm
Levran O.,1991b

0003c654.htm
Levran O.,1992

0003c76a.htm
Levran O.,1993

0003c865.htm
Lowden J.A.,1957

0003c909.htm
Millat G.,2001a

0003caa0.htm
Millat G.,2001b

0003cbd5.htm
Pavlu H.,1997

0003cc9c.htm
Pereira L.V.,1991

0003cdcb.htm
Philippart M.,1969

0003cee6.htm
Quintern L.E.,1989

0003d010.htm
Ribeiro I.,2001

0003d123.htm
Schneider E.L.,1978

0003d219.htm
Schuchman E.H.,1991

0003d431.htm
Schuchman E.H.,1995

0003d487.htm
Sogawa H.,1978

0003d5bb.htm
Sperl W.,1994

0003d6e6.htm
Sun X.F.,2001

0003d844.htm
Takahashi T.,1992a

0003d954.htm
Takahashi T.,1992b

0003dad6.htm
Vanier M.T.,1993

0003dc0b.htm
Vanier M.T.,1996

0003de35.htm
Yamamoto T.,2000

0003dfac.htm
Yatziv S.,1983

0003e0bb.htm
Таблица HEXA del
000449da.htm
00047250.htm
00049e18.htm
00045765.htm
00044841.htm
0004800e.htm
0004592c.htm
00047250.htm
0004a2a4.htm
0004a2a4.htm
0004464c.htm
0004928d.htm
00046bc7.htm
00049e18.htm
000477f4.htm

0003e73d.htm
Таблица HEXA int

0003f3bf.htm
Таблица HEXA m
00045d90.htm
00047250.htm
00047f45.htm
00045d90.htm
000449da.htm
000449da.htm
0004464c.htm
000455c6.htm
0004592c.htm
000486dc.htm
00049e18.htm
000497bf.htm
0004534e.htm
0004433a.htm
0004a09d.htm
000449da.htm
0004433a.htm
000449da.htm
00044841.htm
000449da.htm
0004464c.htm
00049f20.htm
00047250.htm
00045049.htm
0004a35f.htm
0004a465.htm
0004a09d.htm
0004914d.htm
0004592c.htm
00044d34.htm
0004464c.htm
00047f45.htm
00047e4e.htm
00048945.htm
00048a8d.htm
00048bc4.htm
00048ccd.htm
00045765.htm
00044aba.htm
0004464c.htm
0004a2a4.htm
0004a09d.htm
000498cf.htm
000449da.htm
0004928d.htm
00049b2b.htm
00048ef4.htm
00047a8e.htm
00044437.htm
00049e18.htm
00047250.htm
00048a8d.htm
00048bc4.htm
00048ccd.htm
00044841.htm
00048ccd.htm
00049e18.htm
0004450c.htm
0004464c.htm
00044841.htm
000455c6.htm
00047250.htm
0004464c.htm
000493f1.htm
00044841.htm
00044437.htm
00045765.htm
000476fc.htm
00046ce5.htm
0004464c.htm
00046ce5.htm
0004a572.htm
00044c65.htm
000481ee.htm
00048a8d.htm
00048bc4.htm
00049cbc.htm

00040f08.htm
Рис. HEXA seq.

00042305.htm
Таблица HEXA sp
00044841.htm
00049e18.htm
0004450c.htm
00049b2b.htm
00046fcb.htm
00044841.htm
000465eb.htm
000499eb.htm
000488fb.htm
00044747.htm
000449da.htm
0004a09d.htm
00045f42.htm
00046063.htm
000490ea.htm
00049399.htm
00044e04.htm
00044841.htm
00047250.htm
0004450c.htm
00046ce5.htm
0004a572.htm
0004a09d.htm
00044c65.htm
00047420.htm
000484cc.htm
000485ba.htm
000495b5.htm
00048a8d.htm
00048bc4.htm

00042e06.htm
БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА (РАННЯЯ ДЕТСКАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОПАТИЯ, GM2-ГАНГЛИОЗИДОЗ 1-го типа)
0004c362.htm
../har_nevr/000640c8.htm
00042fb6.htm

00042fb6.htm
БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА: ГЕНЕТИКА
0004b902.htm
000435d1.htm

000435d1.htm
HEXA Ген: мутации и болезнь Тея-Сакса
0003f3bf.htm
00042305.htm
0003e0bb.htm

00043c0a.htm
LIPC ГЕН (ГЕН ПЕЧЕНОЧНОЙ ЛИПАЗЫ)
00035de9.htm
000367c8.htm

0004433a.htm
Ainsworth P.J.,1992

00044437.htm
Akalin N.,1992

0004450c.htm
Akerman B.R.,1992

0004464c.htm
Akerman B.R.,1997

00044747.htm
Akli S.,1990

00044841.htm
Akli S.,1991

00044929.htm
Akli S.,1993a

000449da.htm
Akli S.,1993b

00044aba.htm
Akli S.,1993c

00044c65.htm
Boles D.J.,1995

00044d34.htm
Brewer K.K.,1993

00044e04.htm
Brown D.H.,1995

00044f18.htm
Brown C.A.,1993

00045049.htm
Cao Z.,1993

00045188.htm
Charrow J.,1985

00045263.htm
De Braekeleer M.,1992

0004534e.htm
De Gasperi R.,1996

00045494.htm
Dos Santos M.R.,1991

000455c6.htm
Drucker L.,1992

0004569f.htm
Drucker L.,1993

00045765.htm
Drucker L.,1997a

00045829.htm
Drucker L.,1997b

0004592c.htm
Fernandes M.,1992

00045a45.htm
Fernandes M.,1997

00045b56.htm
Formiga L. de F.,1988

00045c65.htm
Gilbert F.,1975

00045d90.htm
Harmon.,1993

00045ddf.htm
Hechtman P.,1990

00045f42.htm
Hechtman P.,1992a

00046063.htm
Hechtman P.,1992b

000461bb.htm
Hou Y.M.,1996

000462e6.htm
Igdoura S.A.,1999

000463c4.htm
Johnson W.G.,1980

000464e2.htm
Kaback M.,1978

000465eb.htm
Kaufman M.,1997

000466d2.htm
Karpati M.,2000

000467bd.htm
Korneluk R.G.,1986

0004694b.htm
Landels E.C.,1992

00046a61.htm
Landels E.C.,1993

00046bc7.htm
Lau M.M.H.,1989

00046ce5.htm
McDowell G.A.,1992

00046ddb.htm
McDowell G.A.,1989

00046ec1.htm
Mitchell J.J.,1996

00046fcb.htm
Mules E.H.,1991

00047139.htm
Mules E.H.,1992a

00047250.htm
Mules E.H.,1992b

00047374.htm
Myerowitz R.,1984a

00047420.htm
Myerowitz R.,1988a

0004750e.htm
Myerowitz R.,1984

00047608.htm
Myerowitz R.,1985

000476fc.htm
Myerowitz R.,1988b

000477f4.htm
Myerowitz R.,1986

000478c2.htm
Myerowitz R.,1987

000479b2.htm
Nakai H.,1991

00047a8e.htm
Nakano T.,1988

00047bca.htm
Nakano T.,1990

00047ccd.htm
Navon R.,1986

00047d64.htm
Navon R.,1976

00047e4e.htm
Navon R.,1990

00047f45.htm
Navon R.,1997

0004800e.htm
Navon R.,1991

000480e4.htm
Navon R.,1997a

00048134.htm
Neufeld E.F.,1989a

000481ee.htm
Nishimoto J.,1991

000482f3.htm
O'Brien J.S.,1978

000483da.htm
O'Brien J.S.,1983

000484cc.htm
Ohno K.,1988a

000485ba.htm
Ohno K.,1988b

000486dc.htm
Ohno K.,1988c

00048769.htm
Okada S.,1969

00048821.htm
Okada S.,1971

000488fb.htm
Ozkara.,1995

00048945.htm
Paw B.H.,1989

00048a8d.htm
Paw B.H.,1990a

00048bc4.htm
Paw B.H.,1990b

00048ccd.htm
Paw B.H.,1991

00048db3.htm
Petersen G.M.,1983

00048ef4.htm
Petroulakis E.,1998

00049031.htm
Proia R.L.,1987

000490ea.htm
Ribeiro M.G.,1995

0004914d.htm
Ribeiro M.G.,1996

0004928d.htm
Ribeiro M.G.,1997

00049399.htm
Richard M.,1995

000493f1.htm
Shore S.,1992

000494b9.htm
Sloan H.R.,1972

000495b5.htm
Strasberg P.,1997

000496a7.htm
Takeda K.,1990

000497bf.htm
Tanaka A.,1990a

000498cf.htm
Tanaka A.,1990b

000499eb.htm
Tanaka A.,1993

00049b2b.htm
Tanaka A.,1994

00049b86.htm
Tanaka A.,1988

00049cbc.htm
Triggs-Raine B.L.,1990

00049e18.htm
Triggs-Raine B.L.,1991

00049f20.htm
Triggs-Raine B.L.,1992

0004a09d.htm
Triggs-Raine B.L.,1995

0004a1bc.htm
Triggs-Raine B.L.,1994

0004a2a4.htm
Tomczak J.,1994

0004a35f.htm
Trop I.,1990

0004a465.htm
Trop I.,1992

0004a572.htm
Zlotogora J.,1993

0004a647.htm
Zokaeem G.,1987

0004a73e.htm
СФИНГОЛИПИДОЗЫ
00016ae8.htm
000222dd.htm
00039efa.htm
00042e06.htm
../peptides/x001728e.htm

0004aef1.htm
ASM-Ген (SMPD1-Ген, ген сфингомиелиназы)
../hugen/11p15_asm.htm
../hugen/11p154_smpd1.htm
0003cc9c.htm
../moldiagn/0003f636.htm
0003d219.htm
0003cee6.htm
000374b1.htm
000387c2.htm
00037931.htm
../har3/001e9085.htm

0004b902.htm
HEXA Ген (ген гексозаминидазы)
../hugen/15q2_hexa.htm
../01122001/afp/x0016e18.htm
000496a7.htm
000479b2.htm
0004bd4a.htm
0004750e.htm
00047608.htm
000467bd.htm
00049031.htm
0003e73d.htm
00040f08.htm
000435d1.htm

0004bd4a.htm
HEXA: Гексозаминидаза A
0004bd4a.htm
../hugen/15q2_hexa.htm
x002ca12.htm
../cytology/000b7805.htm
../har_nevr/00088421.htm
../cytology/002fb19a.htm
../cytology/000ce9c7.htm
000494b9.htm
000482f3.htm
000483da.htm
00048769.htm
00048821.htm
00048134.htm

0004c362.htm
Болезнь Тея-Сакса: общие сведения
x001e24f.htm
../har_nevr/000883c5.htm
../physiology/000f8197.htm
0004bd4a.htm
00045829.htm
000466d2.htm
00046ec1.htm
00044929.htm
00045188.htm
00048db3.htm
00049b86.htm
0004a1bc.htm
000462e6.htm
000463c4.htm
00045263.htm
00044f18.htm
000464e2.htm
0004694b.htm
00046a61.htm
00047374.htm
000478c2.htm
00047ccd.htm
00047d64.htm
0004a647.htm

0004ca97.htm
Липопротеинлипаза печеночная: краткая информация

0004dbd8.htm
LDLR Ген (ген рецептора ЛПНП)
../hugen/19p132_ldlr.htm
../01122001/canc_dif/x000d60c.htm
00009424.htm
00005030.htm
0000d77b.htm
0000c347.htm
00002e05.htm
0000cbb9.htm
0000ccb0.htm
0000c347.htm
0000c416.htm
00010f67.htm
../biochem/001778a7.htm

0004e2f0.htm
Синдром Фабри: общие сведения
../har/0005ac06.htm
00015bdf.htm
../har/0033ca7a.htm
x0002671.htm
0001843b.htm
../har/00318f2e.htm
../biochem/00045e43.htm
x0015c60.htm
0001954f.htm
0001886a.htm
00018dbc.htm
000182f6.htm
00018aa3.htm
0001946d.htm
00018f51.htm
00019ca3.htm
0001a999.htm
0001ab75.htm
00018026.htm
000189be.htm
0001a34d.htm
000184fc.htm
00019ff2.htm
0001a64a.htm
0001a999.htm
0001aa65.htm
../eclin/000342c5.htm

x000080f.htm
MIM 238600

x0001740.htm
MIM 230800
../har/000e6a08.htm
../har/000e6a08.htm

x00017be.htm
MIM 230900
../har/000e6a08.htm
../har/000e6a08.htm

x000183d.htm
MIM 151670
00036904.htm
00036904.htm

x00018a7.htm
EC 3.2.1.22
00015d9d.htm
00015d9d.htm

x0001945.htm
MIM 231000
../har/000e6a08.htm
../har/000e6a08.htm

x0002671.htm
MIM 301500
0004e2f0.htm
0004e2f0.htm

x00047d0.htm
Глюкоцереброзидаза (бета-глюкозидаза; glucocerebrosidase; GBA)
x00047d0.htm
x00133fb.htm
../biochem/x00670d3.htm
../cytology/000b7805.htm
../biochem/00244988.htm
000240e4.htm
00023d9f.htm
00025050.htm
00027170.htm
../01122001/muvn/0000d162.htm

x000d8d2.htm
Koivisto
0000d8ed.htm
0000d8ed.htm

x00133ab.htm
MIM 257200
../har3/00097335.htm
../har3/00097335.htm

x00133fb.htm
EC 3.2.1.21
../har/000e6a08.htm
../har/000e6a08.htm

x0015c60.htm
церамид-тригексозид
0001666f.htm
0001666f.htm

x001e24f.htm
MIM 272800
0004c362.htm
0004c362.htm

x002ca12.htm
EC 3.2.1.30
0004bd4a.htm
00042fb6.htm
0004bd4a.htm
00042fb6.htm

x002ca2f.htm
EC 3.1.1.3
../biochem/001e30fc.htm
../biochem/001e30fc.htm

x003f3a9.htm
EC 3.2.1.52
00042fb6.htm
00042fb6.htm

x0042d48.htm
глюкоцереброзид
../har/000e6a08.htm
../har/000e6a08.htm

x004302f.htm
Бета-гексозаминидаза
x003f3a9.htm
0004bd4a.htm
x002ca12.htm
000494b9.htm
000482f3.htm
000483da.htm
00048769.htm
00048821.htm
00048134.htm