Ли-Фраумент синдром (LFS)

Редкое заболевание синдром Ли-Фраумент (Li-Fraument), наследуется как аутосомный доминантный признак и характеризуется высокой частотой возникновения различных типов опухолей . Синдром сопровождается ранней смертностью. Исследование семей предрасположенных к синдрому Ли-Фраумент выявило мутации, которые картировались в гене p53 в кодонах 245-258 ( Levine A.J., Momand J.M., ea, 1991 , Srivastava S., Zou Z., ea, 1990 ).

Синдром Ли-Фраумени, обусловленный генеративными мутациями гена-супрессора опухолевого роста ТР53 , проявляется повышенной заболеваемостью саркомами мягких тканей и другими злокачественными опухолями, в том числе раком молочной железы , остеогенной саркомой , опухолями головного мозга , лейкозами и раком надпочечников .

Герминальные миссенс-мутации гена-супрессора p53 приводят к довольно редкому синдрому Ли-Фраумени, при котором типичными являются опухоли мозга , мягкотканные саркомы различной локализации, остеосаркомы , лейкемия и карциномы молочной железы .

Ссылки: