ARG Ген (ген аргиназы)

Gene: [06q23/ARG1] arginase, type I, liver (argininemia)

Полноразмерная кДНК гена аргиназы I типа человека клонирована в 1987 году  ( Haraguchi Y.,1987 ). 

Ген аргиназы человека I типа (ARG1) длиною в 11,5 килобаз состоит из 8 экзонов и 7 интронов ( Takiguchi M.,1988 ). В 5'-области гена находятся "TATA-подобные" последовательности, "AGCCAG"-последовательности, связывающие транскрипционные факторы CTF/NF1, "CAAT-box", "GAGGAAAG" последовательности (сходные с core последовательностями вирусных и клеточных энхансеров), последовательности, связывающие глюкокортикоиды и сAMP-элементы ( Takiguchi M.,1988 ). Локализуется ген аргиназы I типа на 6 хромосоме в позиции q23 ( Sparkes R.S.,1986 ).

Ген аргиназы II типа человека был клонирован в 1996 году  ( Vockley J.G.,1996 ). В отличие от аргиназы I типа, локализованной в цитоплазме клеток, аргиназа II типа локализуется в митохондриях и играет важную роль в регуляторной системе аргинина.

См. ARG1 Ген: мутации

Ссылки: