Таблица 29 pat

        Идентифицированные мутации в гене E1b BCKDH комплекса

                      1) Missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература                :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                 :
----------------------------------------------------------------------
  5    126     AAC-TAC     asn-tyr          McConnell B.B.,1997

                      1) Missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература                :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                 :
----------------------------------------------------------------------
  5    126     AAC-TAC     asn-tyr          McConnell B.B.,1997
  5    156     CAT-CGT     his-arg          Nobukuni
Y.,1993
----------------------------------------------------------------------

                      2) терминирующие мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература                :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                 :
----------------------------------------------------------------------
  9    274     CGA-TGA     arg-ter          McConnell B.B.,1997
----------------------------------------------------------------------

                        3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
 Интрон:   Донор/ :Локализация:Замена нук-:    Литература             :
       :акцепторн.:           : леотидов  :                           :
-----------------------------------------------------------------------
  5         ds        +1         G - T        Hayashida Y.,1994
-----------------------------------------------------------------------

                          4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
 Локализация:Число нук-:   Нуклеотиды   :       Литература            :
экзон: кодон: леотидов :                :                             :
-----------------------------------------------------------------------
 1     -25      11         TGGCGCGGGGC       Nobukuni Y.,1993,
     (92-102 bp)                             Nobukuni Y.,1991

 6     267       1            T              Nobukuni Y.,1993
      (954 bp)
-----------------------------------------------------------------------

                           5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
 Локализация : Число нук-:  Нуклеотиды:          Литература           :
   (экзон)   :  леотидов :            :                               :
-----------------------------------------------------------------------
  1 (52-57 bp)     1           G               Nobukuni Y.,1993
-----------------------------------------------------------------------

Идентифицированные мутации в гене E1b BCKDH комплекса

                      1) Missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература                :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                 :
----------------------------------------------------------------------
  5    126     AAC-TAC     asn-tyr          McConnell B.B.,1997
  5    156     CAT-CGT     his-arg          Nobukuni
Y.,1993
----------------------------------------------------------------------

                      2) терминирующие мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература                :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                 :
--------------------------------------------McConnell B.B.,1997
----------------------------------------------------------------------

                        3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
 Интрон:   Донор/ :Локализация:Замена нук-:    Литература             :
       :акцепторн.:           : леотидов  :                           :
-----------------------------------------------------------------------
  5         ds        +1         G - T        Hayashida Y.,1994
-----------------------------------------------------------------------

                          4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
 Локализация:Число нук-:   Нуклеотиды   :       Литература            :
экзон: кодон: леотидов :                :                             :
-----------------------------------------------------------------------
 1     -25      11         TGGCGCGGGGC       Nobukuni Y.,1993,
     (92-102 bp)                             Nobukuni Y.,1991

 6     267       1            T              Nobukuni Y.,1993
      (954 bp)
-----------------------------------------------------------------------

                           5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
 Локализация : Число нук-:  Нуклеотиды:          Литература           :
   (экзон)   :  леотидов :            :                               :
-----------------------------------------------------------------------
  1 (52-57 bp)     1           G               Nobukuni Y.,1993
-----------------------------------------------------------------------


  5    156     CAT-CGT     his-arg             Nobukuni Y.,1993
----------------------------------------------------------------------

                      2) терминирующие мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература                :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                 :
----------------------------------------------------------------------
  9    274     CGA-TGA     arg-ter          McConnell B.B.,1997
----------------------------------------------------------------------

                        3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
 Интрон:   Донор/ :Локализация:Замена нук-:    Литература             :
       :акцепторн.:           : леотидов  :                           :
-----------------------------------------------------------------------
  5         ds        +1         G - T        Hayashida Y.,1994
-----------------------------------------------------------------------

                          4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
 Локализация:Число нук-:   Нуклеотиды   :       Литература            :
экзон: кодон: леотидов :                :                             :
-----------------------------------------------------------------------
 1     -25      11         TGGCGCGGGGC       Nobukuni Y.,1993,
     (92-102 bp)                             Nobukuni Y.,1991

 6     267       1            T              Nobukuni Y.,1993
      (954 bp)
-----------------------------------------------------------------------

                           5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
 Локализация : Число нук-:  Нуклеотиды:          Литература           :
   (экзон)   :  леотидов :            :                               :
-----------------------------------------------------------------------
  1 (52-57 bp)     1           G               Nobukuni Y.,1993
-----------------------------------------------------------------------
		

Ссылки: