00000ab9.htm НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПУРИНОВОГО И ПИРИМИДИНОВОГО ОБМЕНА ../01122001/progest/0001329b.htm ../physiology/00124ecb.htm 000015c8.htm Алкаптонурия: генетика 000293a6.htm 00025bfe.htm 000256e4.htm 000259f1.htm 0002b6e1.htm 0002a695.htm x00bb4ad.htm 000292b2.htm 0002a487.htm 0003bac2.htm ../hugen/03q2_hgd.htm 00001919.htm НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА МЕТАЛЛОВ ../har/00591fd7.htm ../har/00174573.htm ../har/001c9042.htm ../biochem/001627d7.htm ../har_nevr/0014fcc9.htm ../slom/00014f88.htm ../har/0029eeb7.htm 00001e36.htm НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ../har_nevr/00103a29.htm ../har_nevr/00045a97.htm ../slom/0003759e.htm ../epilepsia/00000afa.htm ../har_nevr/001f06c6.htm ../psich_dis/000116b4.htm ../01122001/muvn/0000e2cb.htm ../har_nevr/0003d003.htm ../slom/00014f88.htm ../har_nevr/0005b469.htm ../slov_sverd/00007cc9.htm ../har_nevr/001cfc07.htm 000027b4.htm Метилмалонил CoA мутаза 000da1db.htm x0003878.htm ../har/0013b2d1.htm 00002cde.htm Наследственные нарушения билирубинового обмена ../har/004b71bd.htm 00002da8.htm НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА ../har_nevr/0010d5f0.htm ../har_nevr/00088421.htm ../lip-dis/00015a71.htm ../lip-dis/00035bce.htm ../eclin/00074e68.htm ../har_nevr/000e1b7d.htm ../har_nevr/0000dff6.htm ../01122001/medgen/000464a9.htm 000030ed.htm НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СИСТЕМЫ ПОЧЕЧНОГО ТРАНСПОРТА ../har3/002a4c10.htm ../cytology/x016a93b.htm ../har/0066b3c5.htm ../transdis/0001d89d.htm ../contisdis/0005d540.htm ../har/00591fd7.htm ../env_fact/000829e9.htm ../eclin/000c9db2.htm ../eclin/000ecff5.htm 00003338.htm НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА ../carbo-dis/0000ce17.htm ../carbo-dis/000145dd.htm ../carbo-dis/0001d90c.htm ../carbo-dis/00026539.htm ../carbo-dis/0002f378.htm ../carbo-dis/0002f6cb.htm ../carbo-dis/00004257.htm ../carbo-dis/0003cb24.htm ../har/002f7227.htm ../carbo-dis/0003bb54.htm 00003a2a.htm Abbort C.,1991 000052ad.htm Альбинизм: Глазной альбинизм OA1 ( Nettleship-Falls тип) 000053c6.htm Меланоциты ../vet7pdd/00021bbc.htm ../har/0035f0a4.htm 000a8d62.htm ../genetic_sk/0004453e.htm ../ssb/00089147.htm ../physiology/x00995e9.htm ../mozg/0002a4ef.htm ../physiology/00078ee7.htm ../anatomia/0000ff19.htm 000067f5.htm OA1 Ген: мутации и альбинизм (alb-OA1) ../hugen/0xp223_oa1.htm 00014394.htm 0000957a.htm 000096bd.htm 00009807.htm 00018eae.htm 00018f83.htm 00009c8e.htm 00009d5e.htm 00009aad.htm 0000ac78.htm 00009443.htm 0001dbe3.htm 00023f27.htm 0000696a.htm TYR Ген тирозиназы: мутации и альбинизм (alb-OCA 1) ../hugen/11q21_tyr.htm 000af4d8.htm 0000b576.htm 000af4d8.htm 00019353.htm 0000a852.htm 00009229.htm 0000b576.htm 0001ec48.htm ../slov_sverd/0000294f.htm ../01122001/tr_sv2/00015931.htm ../genexp/000b9ff5.htm 0000b044.htm 00019b44.htm 0001a673.htm 0000b044.htm 00019b44.htm ../hugen/11p112_tyrl.htm ../har/0035f0a4.htm 0001f043.htm 00006a22.htm OCA 2 Ген: мутации и альбинизм (alb-OCA2) ../hugen/15q1_oca2.htm 0000b8ae.htm 000220a1.htm 0001bc70.htm 000aec84.htm x002a092.htm x00b1677.htm x00ada8d.htm x00bba0f.htm ../infect_har/001702af.htm x00bba65.htm ../transcription/000194ef.htm 000053c6.htm 000aec84.htm 00018b15.htm ../canc-horm/00054606.htm 00018c14.htm 00022f07.htm 00006dd7.htm МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ ../har/00377667.htm 000a4007.htm 000a94cf.htm 00007699.htm Альбинизм: упражнения по генетике 0000854a.htm БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА (ВАЛИНОЛЕЙЦИНУРИЯ, КЕТОНУРИЯ РАЗВЕТВЛЕННЫХ КЕТОКИСЛОТ, MSUD) ../har/000e74d3.htm 000b4663.htm 0003c738.htm ../diabethes/00019b0e.htm ../biochem/0025c120.htm 00009229.htm Barton D.E.,1988 00009312.htm Bassi M.T.,1994 00009443.htm Bassi M.T.,1995 0000957a.htm Bergen A.A.B.,1991 000096bd.htm Bergen A.A.B.,1992 00009807.htm Bergen A.A.B.,1993 000098fb.htm Boissy R.E.,1996 00009aad.htm Bouloux P.M.,1993 00009bbe.htm Breimer L.H.,1994 00009c8e.htm Charles S.J.,1992 00009d5e.htm Charles S.J.,1993 00009e47.htm Chintamaneni C.D.,1991 00009f89.htm Chintamaneni C.D.,1991a 0000a0bf.htm Colman M.A.,1993 0000a1fe.htm Durham-Pierre D.,1994 0000a33c.htm Durham-Pierre D.,1996 0000a460.htm Fukai K.,1995 0000a573.htm Gershoni-Baruch R.,1994 0000a697.htm Giebel L.B.,1990 0000a79f.htm Giebel L.B.,1990a 0000a852.htm Giebel L.B.,1991 0000a938.htm Giebel L.B.,1991a 0000aa4a.htm Giebel L.B.,1991b 0000ab78.htm Giebel L.B.,1991c 0000ac78.htm Herell S.,1995 0000ad3f.htm Jackson I.J.,1988 0000adfa.htm Jackson I.J.,1991 0000aefc.htm Kedda M.A.,1994 0000b044.htm Kikuchi H.,1989 0000b136.htm Kikuchi H.,1990 0000b23d.htm King R.A.,1991a 0000b342.htm King R.A.,1991b 0000b457.htm King R.A.,1992 0000b576.htm Kwon B.S.,1987 0000b665.htm Lee S.T.,1994a 0000b7a0.htm Lee S.T.,1994b 0000b8ae.htm Lee S.T.,1995 0000b9a2.htm Manga P.,1997 0000baa3.htm MIM 203100 0000f1d4.htm MIM 203200 00013029.htm MIM 203290 00014394.htm MIM 300500 00017f39.htm Murty V.V.V.S.,1992 00018049.htm Oetting W.S.,1991 00018152.htm Oetting W.S.,1991a 0001825d.htm Oetting W.S.,1992 00018316.htm Oetting W.S.,1993 00018442.htm Oetting W.S.,1993a 0001855b.htm Oetting W.S.,1993b 00018644.htm Oetting W.S.,1994 0001877a.htm Park K.C.,1993 00018840.htm Park S.K.,1997 00018949.htm Prota G.,1980 000189fd.htm Puri N.,1997 00018b15.htm Ramsay M.,1992 00018c14.htm Rinchik E.M.,1993 00018d3d.htm Schiaffino M.V.,1995 00018eae.htm Schnur R.E.,1991 00018f83.htm Schnur R.E.,1993 00019063.htm Schnur R.E.,1994 0001918f.htm Schnur R.E.,1998 00019353.htm Shibahara S.,1986 00019433.htm Spritz R.A.,1990 00019518.htm Spritz R.A.,1991 00019624.htm Spritz R.A.,1993 0001967f.htm Spritz R.A.,1994 0001970e.htm Spritz R.A.,1995 00019807.htm Spritz R.A.,1997 00019941.htm Stevens G.,1995 00019a60.htm Stevens G.,1997 00019b44.htm Takeda A.,1989 00019c26.htm Takeda A.,1990 00019d64.htm Tomita Y.,1989 00019e57.htm Tomita Y.,1992 00019f87.htm Tripathi R.K.,1991 0001a085.htm Tripathi R.K.,1992 0001a1a9.htm Tripathi R.K.,1993 0001a2e3.htm ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ 00080613.htm 0007bdc8.htm 000822c8.htm 000c010b.htm 000beed7.htm ../01122001/medgen/000483df.htm 00079fe7.htm 000ade87.htm 0001a673.htm Рис. 10 pat 0001bc70.htm Рис. 11 pat 0001dbe3.htm Рис. 12 pat 0001ec48.htm Таблица 10 pat 0001f043.htm Таблица 11 pat 0001855b.htm 0001855b.htm 00009bbe.htm 0001a085.htm 0000b23d.htm 0000a573.htm 00018152.htm 00018316.htm 0000a573.htm 0000b23d.htm 00019c26.htm 0000b136.htm 00019e57.htm 00019807.htm 00019807.htm 0000a697.htm 00018152.htm 00019518.htm 0000a573.htm 0001877a.htm 00019433.htm 0001825d.htm 00018152.htm 00019518.htm 0000a79f.htm 0000b23d.htm 00018316.htm 0001a085.htm 0001825d.htm 00019807.htm 00019807.htm 0000a938.htm 00018644.htm 0000a573.htm 0001a085.htm 0000a573.htm 00019807.htm 00019807.htm 0001a1a9.htm 00019807.htm 00018644.htm 00019807.htm 00019433.htm 00009bbe.htm 00009bbe.htm 00018152.htm 00018049.htm 0000a573.htm 0001877a.htm 00019433.htm 00019807.htm 00018049.htm 00019433.htm 00019d64.htm 00019807.htm 00018644.htm 00019807.htm 00019518.htm 0000a460.htm 00019f87.htm 0000b342.htm 0001a085.htm 0000a938.htm 0000b23d.htm 0001a1a9.htm 0000aa4a.htm 0001a1a9.htm 0001a085.htm 0001a085.htm 0001970e.htm 0000a573.htm 00019807.htm 0000ab78.htm 00018316.htm 0000a573.htm 00018644.htm 0001a1a9.htm 00019807.htm 0001a1a9.htm 0001825d.htm 0000a573.htm 0001825d.htm 00019807.htm 0000a573.htm 00019807.htm 00019807.htm 00018316.htm 00018049.htm 0000a573.htm 0001877a.htm 00018049.htm 00019624.htm 0001a085.htm 0001825d.htm 00018152.htm 00019d64.htm 00019d64.htm 00019e57.htm 00009e47.htm 00009e47.htm 0000b457.htm 0000a938.htm 0000a573.htm 0000a938.htm 0000a573.htm 0000a573.htm 00019624.htm 00018644.htm 00019624.htm 0000a938.htm 0000aa4a.htm 0000a573.htm 0000a938.htm 0000b342.htm 0000aa4a.htm 000220a1.htm Таблица 12 pat 00022f07.htm Таблица 13 pat 00019807.htm 0000b665.htm 0000b665.htm 0000b665.htm 0000b665.htm 0001970e.htm 00019807.htm 0000b665.htm 0000b7a0.htm 00019807.htm 00019807.htm 0000b665.htm 0000b7a0.htm 00019807.htm 0001970e.htm 00019807.htm 0000b665.htm 0000b665.htm 0000b7a0.htm 0001970e.htm 0001967f.htm 0000b665.htm 0000b7a0.htm 0001970e.htm 0000b665.htm 0000a1fe.htm 0000b665.htm 0000b7a0.htm 0000b665.htm 0000b7a0.htm 0000a1fe.htm 0000b665.htm 0000b665.htm 0000a1fe.htm 0000a33c.htm 0001970e.htm 00019941.htm 00019a60.htm 000189fd.htm 00023f27.htm Таблица 15 pat 00018d3d.htm 00018d3d.htm 0001918f.htm 0001918f.htm 0001918f.htm 0001918f.htm 0001918f.htm 0001918f.htm 00018d3d.htm 0001918f.htm 0001918f.htm 00018d3d.htm 0001918f.htm 0001918f.htm 0001918f.htm 00018d3d.htm 00018d3d.htm 0001918f.htm 00018d3d.htm 00009443.htm 00009443.htm 00009443.htm 00009443.htm 00009443.htm 00009443.htm 00018d3d.htm 00018d3d.htm 00009443.htm 0002543e.htm НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ ../diabethes/000087f5.htm ../leptin/000085ab.htm ../eclin/001c5854.htm 0002555b.htm Beltran-Valero de Bernabe D.,1998 000256e4.htm Fernandez-Canon J.M., 1996 000257ed.htm Garrod A., 1902 00025889.htm Garrod A., 1908 00025931.htm Gehrig A.,1997 000259f1.htm Granadino B., 1997 00025ade.htm Higashino K.,1998 00025bfe.htm Janocha S., 1994 00025cf3.htm MIM 203500 000292b2.htm Montagutelli X., 1994 000293a6.htm Pollak M.R., 1993 0002a3c4.htm Алкаптонурия: клиническая картина и прогноз x00bab0f.htm ../cytology/00114e6a.htm ../anatomia/000b1d20.htm 0002a487.htm HGD Ген гомогентизиназы) ../hugen/03q2_hgd.htm 000259f1.htm 0002b6e1.htm 0002a695.htm 0002a695.htm Рис. 13 pat 0002b6e1.htm Таблица 16 pat 0002c157.htm Таблица 23 pat 00083d17.htm 00083e11.htm 00083e11.htm 00083d17.htm 00083d17.htm 00083d17.htm 0002cd8b.htm Chuang D.T.,1995 0002ceaa.htm Chuang J.L.,1990 0002cf8c.htm Chuang J.L.,1993 0002d0a1.htm Chuang J.L.,1994 0002d1fd.htm Chuang J.L.,1995 0002d357.htm Chuang J.L.,1997 0002d48e.htm Crabb D.W.,1989 0002d594.htm Danner D.J.,1985 0002d696.htm Danner D.J.,1989 0002d7a5.htm Dariush N.,1991 0002d934.htm Elpeleg O.N.,1997 0002da41.htm Feigenbaum A.S.,1993 0002db13.htm Fekete G.,1989 0002dc2a.htm Fisher C.R.,1991 0002dd6e.htm Fisher C.R.,1991a 0002dec1.htm Fisher C.W.,1989 0002e025.htm Fisher C.W.,1991b 0002e184.htm Fisher C.W.,1993 0002e303.htm Hayashida Y.,1994 0002e4a6.htm Herring W.J.,1991 0002e5ed.htm Herring W.J.,1992 0002e73c.htm Hong Y.S.,1996 0002e84b.htm Hong Y.S.,1997 0002e977.htm Hu C.W.C.,1988 0002eab5.htm Hummel K.B.,1988 0002ebd5.htm Indo Y.,1987 0002ed6c.htm Indo Y.,1988 0002ee45.htm Lau K.S.,1988 0002efb8.htm Lau K.S.,1991 0002f0f2.htm Lau K.S.,1992 0002f274.htm Litwer S.,1988 0002f355.htm Liu T.C.,1993 0002f447.htm Matsuda I.,1990 0002f5ac.htm McConnell B.B.,1997 0002f6c3.htm McKean M.C.,1992 0002f7e7.htm Menkes J.H.,1954 0002f8d3.htm MIM 246900 00032c79.htm MIM 248600 000368eb.htm MIM 248610 00039b9d.htm MIM 248611 0003b781.htm Mitsubuchi H.,1991a 0003b898.htm Mitsubuchi H.,1991b 0003bac2.htm Таблица 17 pat 0002555b.htm 0002555b.htm 0002555b.htm 00025931.htm 00025ade.htm 0002555b.htm 0002555b.htm 0002555b.htm 0002555b.htm 000256e4.htm 000256e4.htm 0002555b.htm 0002555b.htm 0002555b.htm 0002555b.htm 00025931.htm 0002555b.htm 0003c738.htm БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА: ГЕНЕТИКА 000b680c.htm 000b78b9.htm 000b83d4.htm 0003fbca.htm 0007740b.htm 0003cbb7.htm 0003cbb7.htm Болезнь кленового листа: мутации генов 0007740b.htm 0002cd8b.htm 00032c79.htm 00039b9d.htm 000368eb.htm 0002f8d3.htm 0004163a.htm 0002ebd5.htm 0002ed6c.htm 0002dec1.htm 0002dec1.htm 0002ebd5.htm 0002ed6c.htm 0002dec1.htm 0002d594.htm 0002e73c.htm 000493f8.htm 00049d17.htm 0004a7fc.htm 000806e3.htm 0003fbca.htm E3-Ген BCKDH комплекса ../hugen/07q3_dld.htm x002cd55.htm 00041010.htm 00040e64.htm 00041010.htm 00046a28.htm 00040707.htm Nobukuni Y.,1989 0004081d.htm Nobukuni Y.,1990a 000409b3.htm Nobukuni Y.,1990b 00040b33.htm Nobukuni Y.,1991 00040ce4.htm Nobukuni Y.,1993 00040e64.htm Otulakowski G.,1987 00040f48.htm Otulakowski G.,1988 00041010.htm Pons G.,1988 00041147.htm Scherer S.W.,1991 0004122e.htm Tsuruta M.,1998 00041382.htm Wong P.W.K.,1972 0004144d.htm Zhang B.,1987 0004154e.htm Zhang B.,1988 0004163a.htm Zhang B.,1989 00041737.htm Zhang B.,1991 00041841.htm Zneimer S.M.,1991 000419aa.htm ПРОПИОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ 0008d1e4.htm 0008c851.htm 00041b8d.htm Рис. 19 pat 00042d56.htm Рис. 19a pat 00043a45.htm Рис. 20 00044949.htm Рис. 20a pat 00045028.htm Рис. 21 pat 000463df.htm Рис. 21a pat 00046a28.htm Рис. 22 pat 00047f9e.htm Таблица 25 pat 000485e8.htm Таблица 26 pat 00048cc4.htm Таблица 27 pat 000493f8.htm Таблица 28 pat 00040ce4.htm 00040ce4.htm 00040ce4.htm 0002d1fd.htm 00040ce4.htm 0002d1fd.htm 0002d0a1.htm 0002dc2a.htm 0002dd6e.htm 0004163a.htm 00041737.htm 0002f447.htm 0002d0a1.htm 0002d0a1.htm 00049d17.htm Таблица 29 pat 0002f5ac.htm 0002f5ac.htm 00040ce4.htm 0002f5ac.htm 0002e303.htm 00040ce4.htm 00040b33.htm 00040ce4.htm 00040ce4.htm 0002f5ac.htm 00040ce4.htm 0002f5ac.htm 0002e303.htm 00040ce4.htm 00040b33.htm 00040ce4.htm 00040ce4.htm 00040ce4.htm 0002f5ac.htm 0002e303.htm 00040ce4.htm 00040b33.htm 00040ce4.htm 00040ce4.htm 0004a7fc.htm Таблица 30 pat 0004122e.htm 0002e025.htm 0004122e.htm 0002e184.htm 0004122e.htm 0002e5ed.htm 0002d357.htm 0002e184.htm 0002e4a6.htm 0002d357.htm 0002d357.htm 0003b898.htm 0002e5ed.htm 0002e025.htm 0004b4ce.htm Таблица 6 pat 0006720e.htm 00064edd.htm 0006720e.htm 00064edd.htm 000601c6.htm 00064edd.htm 0005cf4e.htm 000601c6.htm 000570a7.htm 00064edd.htm 00064edd.htm 0006720e.htm 00064edd.htm 0004bdc7.htm Adjalla C.E.,1998 0004bebd.htm Birch A.,1993 0004bfb3.htm Cooper B.A.,1987 0004c04f.htm Crane A.M.,1992 0004c12d.htm Crane A.M.,1992a 0004c244.htm Crane A.M.,1994 0004c314.htm Fenton W.A.,1987 0004c454.htm Jansen R.,1989 0004c551.htm Jansen R.,1990 0004c652.htm Kolhouse J.F.,1980 0004c721.htm Kolhouse J.F.,1981 0004c822.htm Ledley F.D.,1988 0004c91a.htm Ledley F.D.,1988a 0004ca1b.htm Ledley F.D.,1990 0004caf4.htm Ledley F.D.,1990a 0004cc0a.htm Ledley F.D.,1997 0004ccbf.htm Marsh N.,1989 0004cdfb.htm MIM 251000 00052376.htm Nham S.U.,1990 00052427.htm Ogasawara M.,1994a 0005254c.htm Ogasawara M.,1994b 00052666.htm Qureshi A.A.,1994 00052786.htm Raff M.L.,1991 000528b9.htm Rosenberg L.E.,1989 000529bb.htm Touraine R.L.,1995 00052ab7.htm Toyo-Oka Y.,1995 00052baa.htm Watkins D.,1986 00052c8e.htm Wilkemeyer M.F.,1991 00052d86.htm Willard H.F.,1978 00052e9a.htm Willard H.F.,1980 00052fb0.htm Zoghbi H.Y.,1988 0005319f.htm Рис. 16 pat 00054e11.htm Таблица 20 pat 0005564f.htm Таблица 21 pat 00052786.htm 0004c244.htm 0004c551.htm 0004bdc7.htm 0005254c.htm 0004bdc7.htm 0004cc0a.htm 0004bdc7.htm 0005254c.htm 0005254c.htm 0004c551.htm 0004c12d.htm 00052666.htm 0004c244.htm 0004c244.htm 0004bdc7.htm 0004c244.htm 0005254c.htm 0004c12d.htm 0004cc0a.htm 0004bdc7.htm 0004c244.htm 00052666.htm 0004c12d.htm 0004c244.htm 0004caf4.htm 00052427.htm 00052427.htm 00052ab7.htm 00052427.htm 0004bdc7.htm 000529bb.htm 00052ab7.htm 0004bdc7.htm 00056a93.htm Abadie V.,1993 00056bcc.htm Agrawal H.C.,1970 00056c92.htm Antoshechkin A.G.,1991 00056d96.htm Apold J.,1990 00056fa3.htm Argiolas A.,1997 000570a7.htm Ashida A.,1994 000571a0.htm Avigad S.,1987 00057297.htm Avigad S.,1990 0005744f.htm Baric I.,1992 00057556.htm Bartholome K.,1976 0005760c.htm Benit P.,1994a 000576e3.htm Benit P.,1994b 000577bc.htm Benson P.F.,1986 00057853.htm Berthelon M.,1991 00057a42.htm Birnstiel M.L.,1985 00057afb.htm Blau N.,1992 00057c1d.htm Bosco P.,1991 00057ccb.htm Bosco P.,1998 00057dee.htm Butler I.J.,1981 00057ec7.htm Caillaud C.,1990 00057fd4.htm Caillaud C.,1991 0005811f.htm Caillaud C.,1992 00058264.htm Cartwight E.C.,1972 00058339.htm Cassano V.,1978 000583e7.htm Chakraborty R.,1987 0005850f.htm Charikova E.V.,1993 0005862b.htm Charikova E.V.,1996 000586b6.htm Citron B.A.,1992 00058810.htm Citron B.A.,1993 00058932.htm Consortium,1994 000589ae.htm Cooper D.N.,1988 00058a4a.htm Cotton R.G.H.,1975 00058b1b.htm Coulondre C.,1978 00058be4.htm Cristiano R.J.,1993 00058ce6.htm Dahl H.H.M.,1987a 00058e23.htm Daiger S.P.,1989a 00058f7b.htm Daiger S.P.,1989b 000590f7.htm Dasovich M.,1991 0005922e.htm De Lucca M.,1998 00059303.htm Desviat L.R.,1992 000593b0.htm Desviat L.R.,1993 00059467.htm Desviat L.R.,1995 00059578.htm Dianzani I.,1990 000596b8.htm Dianzani I.,1991a 00059811.htm Dianzani I.,1992 000598e7.htm Dianzani I.,1993a 000599fd.htm Dianzani I.,1993b 00059b21.htm Dianzani I.,1994 00059d39.htm DiLella A.G.,1987 00059e27.htm Dworniczak B.,1989 00059eea.htm Dworniczak B.,1990 00059fcd.htm Dworniczak B.,1991a 0005a0d4.htm Dworniczak B.,1991b 0005a1d6.htm Dworniczak B.,1991c 0005a2bb.htm Dworniczak B.,1991d 0005a390.htm Dworniczak B.,1991e 0005a4a7.htm Dworniczak B.,1991f 0005a5ce.htm Dworniczak B.,1992 0005a762.htm Economou-Petersen E.,1992 0005a855.htm Eigel A.,1991 0005a93a.htm Eiken H.G.,1992a 0005aa3e.htm Eiken H.G.,1992b 0005ab5b.htm Eiken H.G.,1996 0005ac8f.htm Eisensmith R.C.,1992a 0005ad8d.htm Eisensmith R.C.,1992b 0005ae5c.htm Eisensmith R.C.,1995 0005af21.htm Ellingsen S.,1997 0005aff8.htm Fang B.,1991 0005b14e.htm Fang B.,1993 0005b219.htm Fisher D.B.,1972 0005b2cb.htm Folling A.,1974 0005b38c.htm Forrest S.M.,1989 0005b492.htm Forrest S.M.,1991 0005b5c2.htm Friedman P.A.,1973 0005b68f.htm Gillam S.S.,1974 0005b74e.htm Githier J.,1986 0005b81a.htm Goebel-Schreiner B.,1993 0005b8f1.htm Goltsov A.A.,1992a 0005b9ad.htm Goltsov A.A.,1992b 0005baab.htm Goltsov A.A.,1994 0005bbab.htm Guldberg P.,1993a 0005bd3d.htm Guldberg P.,1993b 0005be35.htm Guldberg P.,1994 0005bf1b.htm Guldberg P.,1996a 0005c013.htm Guldberg P.,1996b 0005c158.htm Guldberg P.,1998 0005c320.htm Hagenbuchle O.,1978 0005c3ff.htm Hagenfeldt L.,1993 0005c4f7.htm Hashem N.,1996 0005c5d5.htm Hauer C.R.,1993 0005c706.htm Hertzberg M.,1989 0005c84f.htm Hofman K.J.,1989 0005c981.htm Hofman K.J.,1991 0005ca64.htm Horst J.,1991 0005cb7a.htm Howells D.W.,1990 0005cc6b.htm Hsieh M.C.,1979 0005cd3a.htm Huang S.Z.,1991a 0005ce01.htm Ikeda H.,1997 0005cf4e.htm Immamura T.,1995 0005d03d.htm Iwaki M.,1986 0005d130.htm Jaruzelska J.,1991 0005d24a.htm Jaruzelska J.,1992a 0005d338.htm Jaruzelska J.,1992b 0005d47c.htm Jervis G.A.,1947 0005d52a.htm Jervis G.A.,1953 0005d5df.htm John F.,1992 0005d66c.htm John S.W.M.,1989 0005d756.htm John S.W.M.,1990 0005d88f.htm John S.W.M.,1992a 0005d97b.htm John S.W.M.,1992b 0005da80.htm Kadasi L.,1995 0005db91.htm Kalanin J.,1994 0005dca7.htm Kalaudjieva L.,1991a 0005dde9.htm Kalaydjieva L.,1990 0005df03.htm Kalaydjieva L.,1991b 0005dfd9.htm Kalaydjieva L.,1991c 0005e0be.htm Kalaydjieva L.,1992 0005e1dc.htm Kaufman S.,1970 0005e2a2.htm Kaufman S.,1977 0005e36b.htm Kaufman S.,1983 0005e43c.htm Kaufman S.,1987 0005e4c7.htm Kleimam S.,1992a 0005e5f3.htm Kleiman S.,1991 0005e6d2.htm Kleiman S.,1992b 0005e7b1.htm Kleiman S.,1993 0005e8c4.htm Kleiman S.,1994 0005e9bd.htm Knappskog P.M.,1995 0005eacb.htm Knox W.E.,1972 0005eb9c.htm Konecki D.S.,1991 0005ec96.htm Konecki D.S.,1992 0005ed8f.htm Kozak L.,1995 0005ee9f.htm Kozak L.,1997 0005efde.htm Krause W.,1985 0005f13b.htm Kuzmin A.I.,1995 0005f24c.htm Kwok S.C.M.,1985 0005f361.htm Labrune P.,1991 0005f484.htm Leandro P.,1993 0005f595.htm Ledley F.D.,1985a 0005f694.htm Ledley F.D.,1985b 0005f767.htm Ledley F.D.,1986 0005f870.htm Letendre C.H.,1975 0005f997.htm Li J.,1992a 0005fa8d.htm Li J.,1992b 0005fb55.htm Li J.,1994 0005fc99.htm Lichter-Konecki U.,1988a 0005fdec.htm Lichter-Konecki U.,1988b 0005ff15.htm Lidsky A.S.,1984 0005ffe6.htm Lidsky A.S.,1985 000600f1.htm Lin C.H.,1992 000601c6.htm Liu T.T.,1996 000602d2.htm Lockyer J.,1987 000603b5.htm Lyonnet S.,1989 000604eb.htm Lyonnet S.,1992 00060677.htm Mandel J.L.,1979 00060766.htm Marvit J.,1987 00060874.htm Matsubara Y.,1992 0006092d.htm McKean C.M.,1968 000609ef.htm McKean C.M.,1972 00060abc.htm Meijer H.,1993 00060bc6.htm Melle D.,1991 00060ca8.htm Michals K.,1988 00060d86.htm Michiels.,1997 00060dd1.htm MIM 261600 00064451.htm Okano Y.,1989 000644f1.htm Okano Y.,1990a 000645fd.htm Okano Y.,1990b 000646cd.htm Okano Y.,1990c 000647ba.htm Okano Y.,1991a 000648aa.htm Okano Y.,1991b 000649a5.htm Okano Y.,1991c 00064acf.htm Okano Y.,1992 00064bae.htm Okano Y.,1993 00064ca2.htm Okano Y.,1994a 00064dc7.htm Okano Y.,1994b 00064edd.htm Oppliger T.,1995 0006500d.htm Ozguc M.,1993 000650d6.htm Park.,1997 00065119.htm Peng H.,1988 0006524b.htm Penrose L.,1937 000652db.htm Perez B.,1992 000653b2.htm Perez B.,1993 0006549c.htm Perez B.,1995 0006555a.htm Perez B.,1997 00065686.htm Proudfoot N.J.,1976 0006572e.htm Ramus S.J.,1992a 0006580f.htm Ramus S.J.,1992b 00065900.htm Ramus S.J.,1993 000659e4.htm Ramus S.J.,1995a 00065b00.htm Ramus S.J.,1995b 00065c04.htm Reiss O.,1988 00065d30.htm Robson K.J.H.,1982 00065e34.htm Rozen R.,1994 00065f3c.htm Santos M.,1996 00066071.htm Scriver C.R.,1980 0006629b.htm Shirahase W.,1991 0006635d.htm Shirahase W.,1992 0006642e.htm Silva A.J.,1988 000664c7.htm Smith I.,1985 0006658f.htm Smooker P.M.,1993 00066675.htm Smooker P.M.,1995 00066764.htm Sullivan S.E.,1985 0006686e.htm Svensson E.,1990 0006693a.htm Svensson E.,1992 00066a48.htm Svensson E.,1993 00066b50.htm Takahashi K.,1992 00066c55.htm Takarada Y.,1993a 00066d73.htm Takarada Y.,1993b 00066e6d.htm Takarada Y.,1994 00066fc3.htm Thony B.,1992 000670ca.htm Thony B.,1994a 0006720e.htm Thony B.,1994b 0006733c.htm Tourian A.,1969 000673ec.htm Tourian A.,1983 0006750a.htm Tsai T.F.,1990 000675f1.htm Tyfield L.A.,1991 000676df.htm Tyfield L.A.,1993 000677af.htm Van der Sijs-Bos C.J.M.,1996 00067934.htm Velazquez A.,1996 00067a70.htm Wang T.,1989a 00067bbc.htm Wang T.,1989b 00067c88.htm Wang T.,1990a 00067d6a.htm Wang T.,1990b 00067ea6.htm Wang T.,1991a 00067fec.htm Wang T.,1991b 0006811e.htm Wang T.,1991c 00068244.htm Wang T.,1992 00068378.htm Wang T.,1994 00068394.htm Wedemeyer N.,1991 0006846e.htm Weinstein M.,1993 000685b5.htm Woo S.L.C.,1974 00068679.htm Woo S.L.C.,1983 00068787.htm Woo S.L.C.,1988 0006883b.htm Woo S.L.C.,1994 00068958.htm Wood N.,1993 00068a44.htm Woolf L.I.,1976 00068afe.htm Yussoufian H.,1988 00068c13.htm Zekanowski C.,1993 00068cd3.htm Zekanowski C.,1997 00068dbd.htm Zschocke J.,1994 00068ec9.htm Zschocke J.,1995 00068faa.htm Zygulska M.,1991a 0006908a.htm Zygulska M.,1991b 0006917c.htm Zygulska M.,1993a 00069260.htm Zygulska M.,1993b 00069366.htm Zygulska M.,1994 0006943f.htm Синдром дефицита внимания и гиперактивности: причины и прогноз 000695d5.htm Рис. 7 pat 00069dbd.htm рис. 3 pat 0006b24a.htm Рис. 3' pat 0006b67d.htm Таб. 4 pat 0006bf66.htm рис. 5 pat 0006cbed.htm рис. 6 pat 0006d6db.htm Таблица 2 pat 0006e987.htm Таблица 3 pat 00070a56.htm Таблица 4 pat 00066a48.htm 00066a48.htm 0005c3ff.htm 00066a48.htm 000676df.htm 0005c3ff.htm 0005c3ff.htm 0005d66c.htm 0005d88f.htm 000604eb.htm 0005a93a.htm 0005b38c.htm 0005b492.htm 00068ec9.htm 0005bf1b.htm 0005bbab.htm 0005bd3d.htm 0005be35.htm 0005eb9c.htm 00059b21.htm 00065f3c.htm 000650d6.htm 00068cd3.htm 0005f997.htm 0005fa8d.htm 0005ac8f.htm 0005bd3d.htm 0005bf1b.htm 0005bd3d.htm 0005bf1b.htm 00057ccb.htm 0005d88f.htm 000593b0.htm 0005ac8f.htm 000676df.htm 00068ec9.htm 000659e4.htm 00058932.htm 0005ca64.htm 0006883b.htm 0005ae5c.htm 0005c013.htm 0005be35.htm 0005c013.htm 00068cd3.htm 0005bbab.htm 0005c158.htm 0005bbab.htm 0005ca64.htm 0006555a.htm 0005bd3d.htm 0006555a.htm 00058932.htm 0005c013.htm 0006555a.htm 000659e4.htm 0006555a.htm 00058932.htm 0005c158.htm 00058932.htm 00059e27.htm 000644f1.htm 00056a93.htm 0005850f.htm 00068faa.htm 0006908a.htm 0006500d.htm 00066d73.htm 0005ac8f.htm 0005f997.htm 0005fa8d.htm 0005760c.htm 0006555a.htm 00060d86.htm 00058932.htm 0005760c.htm 0006635d.htm 0005bd3d.htm 0005c013.htm 0005c013.htm 0005c013.htm 0005baab.htm 0005ae5c.htm 0005f13b.htm 00060d86.htm 00068dbd.htm 00057ccb.htm 0005c158.htm 00067bbc.htm 00067c88.htm 00067fec.htm 00064acf.htm 0005aff8.htm 0005baab.htm 00056fa3.htm 000650d6.htm 0005bbab.htm 0005c013.htm 00058932.htm 000677af.htm 0005bd3d.htm 0005eb9c.htm 00065f3c.htm 00068cd3.htm 0006635d.htm 0005c4f7.htm 00058932.htm 00058932.htm 0005bbab.htm 00059811.htm 0005baab.htm 0005a5ce.htm 0005760c.htm 0005ed8f.htm 00064bae.htm 00064ca2.htm 00066d73.htm 00058932.htm 0005bbab.htm 0005aff8.htm 0006883b.htm 0005a5ce.htm 00067c88.htm 00067fec.htm 00064acf.htm 00059303.htm 000593b0.htm 0006549c.htm 0005be35.htm 00068dbd.htm 0005bd3d.htm 0005c013.htm 0005c158.htm 0005ac8f.htm 0005f997.htm 0005fa8d.htm 00058932.htm 000677af.htm 0005811f.htm 00056a93.htm 000647ba.htm 00057853.htm 0005811f.htm 0005811f.htm 0006500d.htm 00066a48.htm 0005760c.htm 0005a5ce.htm 0005ac8f.htm 0005f997.htm 0005fa8d.htm 0005c981.htm 00058932.htm 0005f361.htm 00058932.htm 00056a93.htm 000644f1.htm 00057853.htm 000596b8.htm 0005811f.htm 000675f1.htm 00068faa.htm 0006908a.htm 0005850f.htm 0005baab.htm 00058932.htm 00066d73.htm 00058932.htm 0005c158.htm 00057ccb.htm 0005e7b1.htm 0005e8c4.htm 00058932.htm 00060bc6.htm 0005b492.htm 0005b81a.htm 0005f361.htm 00068dbd.htm 0005f484.htm 0005f484.htm 0005bbab.htm 00066b50.htm 000603b5.htm ../moldiagn/000303ff.htm 000645fd.htm 00057853.htm 0005f361.htm 000593b0.htm 00059fcd.htm 000647ba.htm 0005744f.htm 0006549c.htm 000593b0.htm 0005bd3d.htm 0006917c.htm 0005c158.htm 00058932.htm 000603b5.htm 00064451.htm 0005aa3e.htm 00068ec9.htm 0005df03.htm 00068ec9.htm 0005be35.htm 0005a762.htm 0005d5df.htm 00065e34.htm 0005bbab.htm 0005c84f.htm 0005fc99.htm 00065c04.htm 00058932.htm 0005c013.htm 0005df03.htm 0005ac8f.htm 0006693a.htm 0005a762.htm 0005760c.htm 0005c013.htm 00056a93.htm 00065e34.htm 00058932.htm 0005bd3d.htm 0005ed8f.htm 0005bbab.htm 0005c158.htm 0005f997.htm 00076c79.htm Таблица 7 pat 00058810.htm 00058810.htm 000771f6.htm НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА 000b152a.htm ../har/0004e2af.htm 000b1402.htm 000b02b8.htm 000419aa.htm 00006dd7.htm 0000854a.htm 0001a2e3.htm 0007740b.htm Болезнь кленового сиропа: локализация генов 000b680c.htm x002541b.htm 0002db13.htm 0002d48e.htm 000b78b9.htm x00253b5.htm 00041841.htm 000b83d4.htm x0001e09.htm 0002efb8.htm 00041841.htm 0002e4a6.htm 0003fbca.htm x00253f7.htm 00040f48.htm 00041010.htm 00041147.htm 000784a9.htm Ген фенилаланингидроксилазы: взаимосвязь мутаций и гаплотипов ../moldiagn/0003423c.htm 00078fa5.htm Ген фенилаланингидроксилазы: гаплотипы 000583e7.htm 00068787.htm 00058e23.htm 00058f7b.htm 0006d6db.htm 0005a1d6.htm 0005a2bb.htm 00068394.htm 0005b8f1.htm 0005b9ad.htm 0005ad8d.htm 0006e987.htm 00079fe7.htm Фенилкетонурия: генотерапия 000b1dce.htm ../pur-dis/00019b1a.htm ../proteins/000c1bb0.htm 0005f694.htm 0005f767.htm 00065119.htm 0005b14e.htm 00058be4.htm 00058be4.htm 0005b14e.htm 0005b14e.htm 0007bdc8.htm Фенилкетонурия: история открытия 0005e2a2.htm 0006524b.htm 0007c2b3.htm Ген фенилаланингидроксилазы: мутации и фенилкетонурия 0001a2e3.htm ../moldiagn/0003423c.htm ../moldiagn/0003423c.htm 00060766.htm 00059d39.htm ../moldiagn/0003fa84.htm 00070a56.htm 0005bd3d.htm 0005be35.htm 00056d96.htm 0006686e.htm 00056d96.htm 0006686e.htm 0006693a.htm 0005fc99.htm 00065c04.htm 0005c84f.htm 00059eea.htm 00059eea.htm 00059fcd.htm 000644f1.htm 000644f1.htm 0005a0d4.htm 00057c1d.htm 0005a855.htm 0005a4a7.htm 0005a390.htm 0005a5ce.htm 000590f7.htm 000599fd.htm 0005e8c4.htm 0005baab.htm 00060abc.htm 000603b5.htm 000645fd.htm 0005eb9c.htm 0005760c.htm 000596b8.htm 00059811.htm 000599fd.htm 00059b21.htm 00059303.htm 000593b0.htm 000652db.htm 0006549c.htm 0005811f.htm ../moldiagn/000303ff.htm 000647ba.htm 00057853.htm 0005f361.htm 000603b5.htm 0005a5ce.htm 000590f7.htm 0005bbab.htm 0005d66c.htm 0005d756.htm 0005d88f.htm 00065e34.htm 00067a70.htm 0006811e.htm 00067ea6.htm 00067ea6.htm 0006811e.htm 00064acf.htm 00064acf.htm 00067ea6.htm 00064acf.htm 00067bbc.htm 00067c88.htm 00067ea6.htm 00067fec.htm 0006811e.htm 00068244.htm 00064acf.htm 00064bae.htm 00064ca2.htm 00064dc7.htm 0005f997.htm 0005fa8d.htm 0005fb55.htm 0005aff8.htm 0006629b.htm 0005cd3a.htm 00066b50.htm 000600f1.htm 0005c981.htm 00067c88.htm 000571a0.htm 00057297.htm 0005baab.htm 00064bae.htm 00066764.htm 0005e6d2.htm 000576e3.htm 0005d24a.htm 0005bd3d.htm 00057ec7.htm 00057fd4.htm 0006686e.htm 00066a48.htm 0005bd3d.htm 000576e3.htm 0005ca64.htm 0005a855.htm 00065e34.htm 000576e3.htm 0005bd3d.htm 0005baab.htm 000647ba.htm 00080613.htm Фенилкетонурия: общие сведения 00060dd1.htm ../cytology/x016a93b.htm ../proteins/000c1bb0.htm ../genetic_sk/0006d24f.htm ../har/0041f982.htm 0005e2a2.htm 0005e36b.htm 0005eacb.htm 00056bcc.htm 0005e2a2.htm 00056bcc.htm ../immunology/imm-gal/0011b4c1.htm ../har/002320ad.htm ../har/003f7bca.htm 000609ef.htm 00057dee.htm 0005efde.htm 00060ca8.htm 000609ef.htm 000609ef.htm ../glutr/00018523.htm ../microbiol/00024fd1.htm 00056bcc.htm 000609ef.htm 00057dee.htm 0005efde.htm ../biochem/x00adff3.htm ../biochem/x00a3bec.htm 00056bcc.htm 00056c92.htm 00060ca8.htm ../proteins/000c1bb0.htm 0005c706.htm 000806e3.htm Таблица 31 pat 0002f355.htm 0002e84b.htm 0002f355.htm 0002e73c.htm 0002e5ed.htm 0002e84b.htm 0002e73c.htm 000822c8.htm Фенилкетонурия: фенотип 0005e2a2.htm 0005e36b.htm 0005eacb.htm 00056bcc.htm 0005e2a2.htm 00056bcc.htm 000609ef.htm 00057dee.htm 0005efde.htm 00060ca8.htm 000609ef.htm 000609ef.htm ../immunology/imm-gal/0011b4c1.htm ../har/002320ad.htm ../har/003f7bca.htm ../glutr/00018523.htm ../microbiol/00024fd1.htm 00056bcc.htm 000609ef.htm 00057dee.htm 0005efde.htm ../biochem/x00adff3.htm ../biochem/x00a3bec.htm 00056bcc.htm 00056c92.htm 00060ca8.htm 00083d17.htm Campeau E.,1994 00083e11.htm Campeau E.,1995 00083f25.htm Gravel R.A.,1977 0008400c.htm Gravel R.A.,1994 00084107.htm Haase F.C.,1984 000841bd.htm Hoenicka J.,1997 0008420f.htm Kalousek F.,1980 00084321.htm Kelson T.L.,1996 0008441a.htm Kennerknecht I.,1990 00084516.htm Kraus J.P.,1981 000845f0.htm Kraus J.P.,1983 000846d8.htm Kraus J.P.,1986 0008485b.htm Kraus J.P.,1986a 0008497d.htm Lam Hon Wah A.M.,1983 00084a8f.htm Lamhonwah A.M.,1986 00084bf6.htm Lamhonwah A.M.,1987 00084cdf.htm Lamhonwah A.M.,1989 00084e06.htm Lamhonwah A.M.,1990 00084edd.htm Lamhonwah A.M.,1994 0008502c.htm Loyer M.,1995 0008514e.htm MIM 232000 0008875b.htm MIM 232050 0008bee6.htm Ohura T.,1989 0008bfef.htm Ohura T.,1993 0008c0c8.htm Ohura T.,1993a 0008c1c9.htm Ohura T.,1995 0008c851.htm ПРОПИОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ: ГЕНЕТИКА 000be10b.htm 0008ca3e.htm 000b9839.htm 0008ca3e.htm PCCA и PCCB Гены пропионил КоА карбоксилазы ../hugen/13q32_pcca.htm ../hugen/03q2_pccb.htm 00084a8f.htm 00084cdf.htm 0008de75.htm 00084a8f.htm 0008bfef.htm 00084edd.htm 0008485b.htm 0008e29c.htm 0008fcb2.htm 0008daf1.htm 000910eb.htm 0008d1e4.htm Пропионовая ацидемия: общие сведения 000be10b.htm x008d9ce.htm 0008ca3e.htm x0077115.htm ../biochem/x001dd37.htm ../biochem/x001dd37.htm ../har/000acecc.htm 0008d9f4.htm Richard E.,1997 0008daf1.htm Rodriguez-Pombo P.,1998 0008dc57.htm Rosenberg L.E.,1983 0008dd5a.htm Saunders M.E.,1979 0008de75.htm Stankovics J.,1993 0008df59.htm Tahara T.,1990 0008e074.htm Tahara T.,1993 0008e29c.htm Рис. 17 0008fcb2.htm Рис. 18 pat 000910eb.htm Таблица 22 pat 0009195a.htm Таблица 24 pat 0008daf1.htm 0008daf1.htm 0008daf1.htm 0008bfef.htm 0008daf1.htm 0008daf1.htm 0008400c.htm 0008400c.htm 0008e074.htm 00084321.htm 0008bfef.htm 0008daf1.htm 0008bfef.htm 0008daf1.htm 0008daf1.htm 0008daf1.htm 0008400c.htm 0008bfef.htm 0008daf1.htm 0008daf1.htm 0008400c.htm 0008c0c8.htm 00084e06.htm 0008df59.htm 0008400c.htm 0008c0c8.htm 0008c1c9.htm 0008daf1.htm 0008400c.htm 000841bd.htm 0008daf1.htm 00084e06.htm 0008df59.htm 0008400c.htm 000935b1.htm Barton D.E.,1986 000936d8.htm Grande T.,1989 000937f0.htm Huhn R.,1998 00093915.htm Jantsen H.M.,1987 00093a2e.htm McLauchlan J.,1985 00093b48.htm MIM 276600 00097029.htm Muller G.,1985 0009712a.htm Natt E.,1986 000971ef.htm Natt E.,1987 00097323.htm Natt E.,1992 00097400.htm Renan M.J.,1987 00097497.htm Rettenmeier R.,1990 00097571.htm Seralini G.E.,1995 00097632.htm Shinomiya T.,1984 00097744.htm Тирозинемия II типа: генетика ../hugen/16q221_tat.htm ../biochem/x009753d.htm x007715f.htm 0009712a.htm 000935b1.htm 00097497.htm 00098e68.htm 00097632.htm 00097029.htm 000936d8.htm 0009abb6.htm 00097497.htm 00097571.htm ../endocrinology/0010600f.htm ../endocrinology/0002643c.htm ../endocrinology/0008b915.htm ../endocrinology/0010e68a.htm 00093915.htm 000936d8.htm ../endocrinology/0010e68a.htm 00093915.htm 0009a328.htm 0009b310.htm 000971ef.htm 00098e68.htm Рис. 8 pat 0009a328.htm таб. 9 pat 0009abb6.htm Таблица 8 pat 0009b310.htm Таблица 9 pat 000937f0.htm 000937f0.htm 000937f0.htm 000937f0.htm 00097323.htm 00097323.htm 000937f0.htm 00097323.htm 00097323.htm 00097323.htm 0009bb24.htm Agsteribbe E.,1990 0009bc36.htm Awata H.,1994a 0009bd46.htm Berger R.,1981 0009be35.htm Berger R.,1983 0009bf02.htm Berger R.,1987 0009c017.htm Bergman A.J.,1998 0009c157.htm De Braekeleer M.,1990 0009c22a.htm Demers S.I.,1991a 0009c2eb.htm Demers S.I.,1991b 0009c3a2.htm Demers S.I.,1991c 0009c461.htm Demers S.I.,1991d 0009c517.htm Demers S.I.,1994 0009c62c.htm Fallstrom S.P.,1979 0009c6eb.htm Flatmark A.,1986 0009c81a.htm Goldsmith L.A.,1989 0009c91c.htm Gray R.F.G.,1981 0009ca0e.htm Grompe M.,1993 0009cad2.htm Grompe M.,1994 0009cbed.htm Grompe M.,1995 0009ccb6.htm Hahn S.H.,1995 0009cdc7.htm Kvittingen E.A.,1981 0009cec1.htm Kvittingen E.A.,1983 0009cfca.htm Kvittingen E.A.,1993 0009d0c3.htm Kvittingen E.A.,1994 0009d19b.htm Labelle Y.,1991 0009d299.htm Labelle Y.,1993a 0009d3a6.htm Labelle Y.,1993b 0009d4bb.htm MIM 276700 000a14bf.htm Overturf K.,1996 000a15d7.htm Phaneuf D.,1991 000a172c.htm Phaneuf D.,1992 000a1863.htm Phaneuf D.,1995 000a1996.htm Rootwelt H.,1994a 000a1abc.htm Rootwelt H.,1994b 000a1bbc.htm Rootwelt H.,1994c 000a1ccc.htm Rootwelt H.,1994d 000a1de7.htm Rootwelt H.,1996 000a1e9c.htm St-Louis M.,1994 000a1fa2.htm St-Louis M.,1995 000a208b.htm Starzl T.E.,1985 000a218d.htm Stoner E.,1984 000a22dd.htm Tanguay R.M.,1984 000a2413.htm Tanguay R.M.,1990 000a254d.htm Timmers C.,1996 000a2650.htm ГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ: СПИСОК 000771f6.htm 00003338.htm 00002da8.htm 00000ab9.htm ../blood_dis/00130b35.htm ../contisdis/00018de5.htm 00001e36.htm 0002543e.htm ../har_nevr/001d8967.htm ../ornithindis/000121d9.htm ../transdis/0001f1a2.htm 000a4007.htm Метилмалоновая ацидемия: биохимия 000027b4.htm ../biochem/x00344f9.htm ../har/003777d8.htm x005211a.htm ../biochem/0001e06b.htm 000528b9.htm 000a4d6d.htm Tzudy D.P.,1983 000a4e81.htm vam Amstel J.K.P.,1996 000a502c.htm van Amstel J.K.P.,1996 000a507a.htm Рис. 14 pat 000a607d.htm Рис. 15 pat 000a6e6c.htm Таблица 18 pat 000a76fc.htm Таблица 19 pat 000a172c.htm 0009bc36.htm 000a1bbc.htm 0009d3a6.htm 000a1996.htm 0009c017.htm 0009ca0e.htm 000a254d.htm 000a502c.htm 000a254d.htm 000a502c.htm 000a1bbc.htm 0009ccb6.htm 000a502c.htm 000a254d.htm 0009c017.htm 000a1e9c.htm 000a1bbc.htm 000a254d.htm 000a1e9c.htm 000a1ccc.htm 000a1996.htm 0009ca0e.htm 000a502c.htm 0009ca0e.htm 000a502c.htm 000a502c.htm 000a1e9c.htm 000a254d.htm 000a502c.htm 000a1e9c.htm 0009ca0e.htm 000a502c.htm 0009ca0e.htm 000a502c.htm 000a1bbc.htm 0009c017.htm 000a1bbc.htm 0009c017.htm 000a502c.htm 000a1de7.htm 000a254d.htm 000a502c.htm 000a502c.htm 0009ca0e.htm 000a1abc.htm 0009cad2.htm 0009cbed.htm 0009d0c3.htm 000a1e9c.htm 000a1fa2.htm 0009ccb6.htm 000a502c.htm 000a8b1b.htm Тирозинемия I типа: генетика ../hugen/15q2_fah.htm x008d1c4.htm 000a15d7.htm 0009d19b.htm 000a15d7.htm 0009bc36.htm 0009d3a6.htm 000a6e6c.htm 000a507a.htm 000a76fc.htm 000a1996.htm 000a1abc.htm 000a1bbc.htm 000a1ccc.htm 0009bb24.htm 000a607d.htm 0009bb24.htm 0009c22a.htm 0009c2eb.htm 0009c3a2.htm 0009c461.htm 0009c517.htm 000a8d62.htm Меланосомы ../ribosoma/00011fdb.htm 000a94cf.htm МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ: ГЕНЕТИКА 000b3453.htm 000b9f4d.htm 000acf24.htm Альбинизм: классификация ../har/0004e42f.htm ../har/0004e781.htm 0000baa3.htm 0000f1d4.htm 00013029.htm 00014394.htm 000ad692.htm TYRP1 Ген: мутации и альбинизм (OCA-3) ../hugen/09p23_tyrp1.htm 00009f89.htm 00017f39.htm 0000a0bf.htm 0000ad3f.htm 0000adfa.htm 00003a2a.htm 00013029.htm 000b52cd.htm 000ad96a.htm Альбинизм: биохимические основы 000af4d8.htm ../proteins/000e03f1.htm x000a446.htm ../har/0035f0a4.htm 000053c6.htm 00018949.htm x00aa622.htm x00771d1.htm x000091d.htm x000227c.htm x0003b87.htm x00771d1.htm x00ac506.htm ../drugs/00021221.htm 000ade87.htm Гиперфенилаланинемия ../proteins/000c1bb0.htm 0005be35.htm ../biochem/x00856d0.htm ../moldiagn/0003fa84.htm ../biochem/000ad1a4.htm ../biochem/x00856d0.htm ../slom/0005ace6.htm x00021f3.htm ../biochem/x0008470.htm x0056964.htm x0003b71.htm x005a749.htm ../biochem/0001b88b.htm x0006dae.htm x0069d8e.htm x0001df4.htm ../biochem/0000cfc1.htm ../cell_sign3/00014fa9.htm ../biochem/x00082ac.htm 00058ce6.htm 000602d2.htm 00066fc3.htm 000670ca.htm 000586b6.htm 0005c5d5.htm 000670ca.htm 0006bf66.htm 0006cbed.htm 000695d5.htm 000c2e5f.htm 0004b4ce.htm 00076c79.htm ../biochem/000a85b0.htm 000aeb6b.htm Ген OA1 (alb-OA1) ../hugen/0xp223_oa1.htm 0001dbe3.htm 000aec84.htm Полипетид P 000a8d62.htm x00bc385.htm x00bc3c3.htm 00006a22.htm 000af4d8.htm Тирозиназа 000bd291.htm 0000b576.htm ../cytology/0009e1ce.htm ../cytology/000868ff.htm ../har/0035dc02.htm 00019353.htm 000b02b8.htm ТИРОЗИНЕМИЯ II ТИПА ../biochem/0025d44b.htm 00097744.htm 000b0833.htm Ген TAT (тирозинаминотрансферазы) ../hugen/16q221_tat.htm 00097632.htm 00097029.htm 000936d8.htm 00097497.htm 00098e68.htm ../hugen/16q221_tat.htm 0009abb6.htm 00097497.htm 00097571.htm ../endocrinology/0010600f.htm ../endocrinology/0002643c.htm ../endocrinology/0008b915.htm ../endocrinology/0010e68a.htm 00093915.htm 000936d8.htm ../endocrinology/0010e68a.htm 00093915.htm 0009a328.htm ../genexp/000b9ff5.htm ../slov_sverd/00003e49.htm ../endocrinology/00105238.htm 000b1402.htm ТИРОЗИНЕМИЯ l ТИПА ../biochem/0002232b.htm 000beac2.htm 000b1dce.htm 000b152a.htm АЛКАПТОНУРИЯ 000ba835.htm 0002a3c4.htm 000015c8.htm 000b19eb.htm Фумарилацетоацетатгидрoлаза ../proteins/000ca2c8.htm ../anatomia/0006a0a0.htm ../anatomia/0007b494.htm ../02022001/cytosk_new/0001baf4.htm ../immunology/imm-gal/000bbbe9.htm ../physiology/00023ee0.htm x00bea90.htm ../genetic_sk/0007279c.htm 000a15d7.htm 0009d299.htm 0009cec1.htm 000a2413.htm ../mozg/000139b6.htm 0009d299.htm 000b1dce.htm Тирозинемия I типа: генотерапия 000beac2.htm 000a15d7.htm 000a14bf.htm ../biochem/purines/x01ba53f.htm ../transgenesis/0003b01a.htm 000b3453.htm MUT Ген ../hugen/06p21_mut.htm 000027b4.htm x003ba9a.htm 0004c822.htm 00052fb0.htm 0004c91a.htm 0004c454.htm 0004ccbf.htm 0004bebd.htm 0005319f.htm 000027b4.htm 0004c652.htm 0004c454.htm 00052376.htm 00054e11.htm ../transcription/0000e76d.htm ../infect_har/001702af.htm 000b4663.htm Болезнь кленового сиропа: биохимия x005211a.htm x00b45ee.htm x000766a.htm ../biochem/x00992f8.htm x002cd1e.htm x002cd55.htm x002538e.htm x0001046.htm x002535e.htm x002d8ca.htm x002cd55.htm ../biochem/x00082dc.htm x002f250.htm x002d8f3.htm 000b52cd.htm Таблица 14 pat 0000b9a2.htm 000098fb.htm 000b680c.htm E1 альфа-Ген BCKDH комплекса ../hugen/19q132_bckde1a.htm 0004154e.htm 0004144d.htm 0002dec1.htm 0002d7a5.htm 0002f6c3.htm 0002cf8c.htm 00047f9e.htm 00041b8d.htm 00042d56.htm ../eclin/001060e4.htm ../infect_har/001702af.htm x00b1677.htm x00b6780.htm x00b67a3.htm ../endocrinology/0010e68a.htm x00b67df.htm ../dnastructure/pov001.htm 00042d56.htm 0004144d.htm 0002e977.htm 000b78b9.htm E1 бета-Ген BCKDH комплекса ../hugen/19q132_bckde1a.htm 0004081d.htm 0002ceaa.htm 000409b3.htm 00043a45.htm 0003b781.htm 000485e8.htm ../eclin/001060e4.htm ../infect_har/001702af.htm 00044949.htm ../genexp/000b9ff5.htm 000b83d4.htm E2-Ген BCKDH комплекса ../hugen/01p31_bckde2.htm 0002eab5.htm 0002d696.htm 0002ee45.htm 00040707.htm 0002f0f2.htm 00048cc4.htm 00045028.htm ../infect_har/001702af.htm ../endocrinology/0010e68a.htm x00b1677.htm x00b6780.htm 000463df.htm 000b9839.htm Пропионовая ацидемия: генетика, общие сведения 000be10b.htm 0008514e.htm 0008875b.htm ../hugen/13q32_pcca.htm ../har_nevr/000a3a56.htm 0008441a.htm 00084a8f.htm ../hugen/03q2_pccb.htm x0077181.htm 000846d8.htm 00084a8f.htm 00083f25.htm 0008dd5a.htm 0008bee6.htm 0008497d.htm 00084bf6.htm 00083f25.htm 0008502c.htm 0002c157.htm 0009195a.htm 000b9f4d.htm Метилмалоновая ацидемия: мутации гена 00052d86.htm 00052e9a.htm 000528b9.htm 0004c721.htm 0004c314.htm 00052c8e.htm x005107b.htm x00a999e.htm 000027b4.htm 0004bfb3.htm 00052baa.htm 000528b9.htm 0004cdfb.htm 000027b4.htm 0005564f.htm 000ba835.htm Алкаптонурия: общие сведения 00025cf3.htm x00ba7ee.htm x0029494.htm x00bab0f.htm ../har/00091d1c.htm ../har/000919c3.htm x008d752.htm ../proteins/0008ec00.htm x0025bd4.htm x0003b4b.htm x00ba7ee.htm ../anatomia/00047e25.htm x00ba7ee.htm ../biochem/0026477e.htm ../anatomia/0006a0a0.htm 000257ed.htm 00025889.htm 000bb64b.htm АЛЬБИНИЗМ: ГЕНЕТИКА 0000696a.htm 00006a22.htm 000ad692.htm 000067f5.htm 00007699.htm 000bbacb.htm OCA-2 (alb-OCA2) ген ../hugen/15q1_oca2.htm 0000b8ae.htm 000220a1.htm 0001bc70.htm 000aec84.htm x002a092.htm x00b1677.htm x00ada8d.htm x00bba0f.htm ../infect_har/001702af.htm x00bba65.htm ../transcription/000194ef.htm 000053c6.htm ../canc-horm/00054606.htm 000aec84.htm 000bd291.htm TYR Ген тирозиназы ../hugen/11q21_tyr.htm 000af4d8.htm 0000b576.htm 000af4d8.htm 00019353.htm 000bd291.htm 0000a852.htm 0001ec48.htm 0000b044.htm 00019b44.htm ../slov_sverd/0000294f.htm ../01122001/tr_sv2/00015931.htm ../genexp/000b9ff5.htm 0001a673.htm ../hugen/11p112_tyrl.htm ../har/0035f0a4.htm 000be10b.htm Пропионил КоА карбоксилаза ../proteins/000a7e19.htm ../har/000c7dce.htm 0008dc57.htm ../biochem/001adfab.htm ../biochem/00020346.htm 0008420f.htm 00084107.htm 00084516.htm 000845f0.htm ../ssb/00026a98.htm ../prion2/0000c1a5.htm x0001081.htm x0005064.htm ../prion2/0000c1a5.htm ../genexp/x002c58d.htm ../genexp/x01512b7.htm 00084321.htm 000beac2.htm Ген фумарилацетоацетат гидролазы (FAH) ../hugen/15q2_fah.htm 0009d19b.htm 000a15d7.htm 0009bc36.htm 0009d3a6.htm 000a6e6c.htm 000a507a.htm 000beed7.htm ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ: ГЕНЕТИКА 000c18d9.htm 00078fa5.htm 0007c2b3.htm 000784a9.htm 000c0081.htm НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ../transgenesis/0000f69c.htm ../genexp/00069a56.htm ../01122001/medgen/0000ca05.htm ../har/003c214c.htm ../har/000e26dd.htm ../eclin/0003dc26.htm ../cytology/x0054a5e.htm ../transdis/0001f1a2.htm 000a2650.htm 000c010b.htm Фенилкетонурия: биохимия 0005d47c.htm 0005d52a.htm 0005d52a.htm 0005e2a2.htm x007c1c5.htm ../proteins/000c1bb0.htm x005a6c9.htm x0065660.htm ../biochem/0000cfc1.htm x0001848.htm x005a6e4.htm ../biochem/x000803f.htm ../cell_sign3/00014fa9.htm ../biochem/x00856d0.htm x003ff03.htm ../biochem/x0009dd3.htm ../biochem/0000d43e.htm ../biochem/0000d43e.htm ../biochem/x0008250.htm ../hugen/05q1_dhfr.htm ../hugen/05q1_dhfr.htm 0005e2a2.htm 0005e36b.htm 0005e2a2.htm 0005e36b.htm 0005e2a2.htm 0005e36b.htm 0005e43c.htm 0005eacb.htm 00066071.htm ../moldiagn/0003fa84.htm 000664c7.htm 000673ec.htm 000577bc.htm 000c11c7.htm ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ ../drugs/0000d03e.htm ../drugs/0001bfb8.htm ../drugs/0001bdbe.htm ../drugs/0001c38f.htm ../drugs/0001d9d7.htm ../drugs/00007942.htm ../drugs/0001b949.htm ../drugs/0001c86d.htm ../drugs/0001363f.htm ../drugs/00003e36.htm ../drugs/000133ce.htm ../drugs/00016163.htm ../drugs/00013741.htm ../har/00312ed3.htm ../vet1pdd/0005fd57.htm ../drugs/000181ed.htm ../biochem/001aac45.htm 000c18d9.htm Ген фенилаланингидроксилазы ../hugen/12q241_pah.htm x0056948.htm 0005ff15.htm 0005ffe6.htm 00065d30.htm 00068679.htm 0005f24c.htm ../moldiagn/0003423c.htm x00bd249.htm 0005c320.htm 0005f24c.htm 0005ec96.htm ../endocrinology/0010e68a.htm 00068378.htm 00069dbd.htm ../genexp/000b9ff5.htm ../genexp/000b9ff5.htm 00065686.htm 0005f24c.htm 00057a42.htm ../moldiagn/0003423c.htm ../moldiagn/0003423c.htm ../moldiagn/0003423c.htm 0006b67d.htm 0005f595.htm 0005d03d.htm 0005f595.htm 0005d03d.htm 000c2e5f.htm Таблица 5 pat 0006658f.htm 000598e7.htm 00060874.htm 0005ce01.htm 00066675.htm 00066675.htm 000598e7.htm 0005cb7a.htm 00066675.htm 00066675.htm 00057afb.htm 0006658f.htm 000598e7.htm 0006658f.htm 00057afb.htm 0005cb7a.htm 00066675.htm 0006658f.htm 00066675.htm 00066675.htm 00066675.htm 0005cb7a.htm 00066675.htm 000da1db.htm Карта Метилмалонил КоА мутазы ../proteins/000da21d.htm ../proteins/000da1db.htm ../proteins/000da194.htm desis.htm БОЛЕЗНИ (ЗАБОЛЕВАНИЯ) ../introd_h/0000087c.htm ../har/00000b59.htm ../eclin/0017b837.htm ../infect_har/00000995.htm ../har3/00001589.htm ../har/00000839.htm ../har/00001015.htm ../har3/00000b07.htm ../har3/00000f5a.htm ../har3/00001239.htm ../eclin/00000a80.htm ../har/00000997.htm ../allerg/00000ae4.htm 000c0081.htm ../har_nevr/000008b9.htm ../allerg/0001daf0.htm ../allerg/000d5215.htm ../allerg/0001e2e9.htm ../har/0000191e.htm ../env_fact/00000965.htm ../prof_d/0000092f.htm ../epigenetica/002999ad.htm x000091d.htm рис. схема 1ч ../har/0004e954.htm x0001046.htm дигидролипоамид ацилтрансфераза 000b4663.htm x0001081.htm белок Gro ES 000be10b.htm x0001548.htm блокирование гидроксилирования фенилаланина и превращения его в тирозин 000c010b.htm x00017d7.htm EC 1.1.1.53 000ade87.htm x0001848.htm ДГПР 000c010b.htm x0001cd5.htm EC 3.7.1.2. ../biochem/0002232b.htm ../biochem/0026477e.htm x0001df4.htm PCD 000ade87.htm x0001e09.htm 1p31 0007740b.htm x00021f3.htm GTPCH 000ade87.htm x000227c.htm рис. схема 2ч ../har/0004e954.htm x0003878.htm аденозил-кобаломин 000027b4.htm x00038e0.htm монофенол L-ДОФА ../har/0004e954.htm x0003b4b.htm EC 1.13.11.5 000ba835.htm ../biochem/0026477e.htm x0003b71.htm PTPS 000ade87.htm x0003b87.htm рисю схема 3ч ../har/0004e954.htm x0004f3a.htm Ген TRP1 (TYRP1) 00009f89.htm 00017f39.htm 0000a0bf.htm 0000ad3f.htm 0000adfa.htm 00003a2a.htm 000ad692.htm x0005064.htm белок Gro EL 000be10b.htm x0006dae.htm SR (сепиаптерин редуктаза) 000ade87.htm x000766a.htm BCKDHC 000b83d4.htm 000b4663.htm x000a446.htm EC 1.14.18.1 ../har/0004e954.htm x002535e.htm dihydrolipoyl transacylase 000b4663.htm x002538e.htm EC 1.2.4.4. 000b4663.htm x00253b5.htm 6p21-22 0007740b.htm x00253f7.htm 7q31-32 0007740b.htm x002541b.htm 19q13.1-13.2 0007740b.htm x0025bd4.htm homohentisate 1,2 dioxygenase 000ba835.htm x0029494.htm Алкаптон x00ba7ee.htm x002a092.htm ДНК участок AP4 связывающий мотив 000bbacb.htm x002cd1e.htm 2 oxoisovalerate dehydrogenase (lypoamide) 000b4663.htm x002cd55.htm 2-оксиизовалерат дегидрогеназа (липоамид) 000b4663.htm 0007740b.htm 000b4663.htm x002d8ca.htm dihydrolipoamide transcylase 000b4663.htm x002d8f3.htm dihydrolipoyl dehydrogenase 000b4663.htm x002f250.htm lipoamide dehydrogenase 000b4663.htm x003ba9a.htm 6q12-21.2 000a94cf.htm x003ff03.htm BH4 000c010b.htm x004cdd6.htm methylmalonyl CoA mutase 000a4007.htm x0050baf.htm HT l ../biochem/0002232b.htm x005107b.htm MIM 251100 000b9f4d.htm x00511d2.htm mut MMA ../har/00377667.htm x005211a.htm Аминокислоты с разветвленной цепью: катаболизм ../01122001/prot_dr/x00017c2.htm ../biochem/reactions/00037167.htm ../01122001/prot_dr/x0001760.htm x0056948.htm 12q22 - 12q24.1 000beed7.htm x0056964.htm 6-пирувил-тетрагидроптерин синтаза 000ade87.htm x005a6c9.htm EC 1.14.16.1 000c010b.htm x005a6e4.htm EC 1.16.99.7 000c010b.htm x005a749.htm EC 4.6.1.10 000ade87.htm x0065660.htm phenylalanine hydroxylase 000c010b.htm x0069d8e.htm птерин 4а-карбиноламин дегидратаза 000ade87.htm x0077115.htm EC 6.4.1.3. 0008d1e4.htm ../biochem/002659d1.htm ../biochem/000364bf.htm x007715f.htm 16q22.1-22.3 00097744.htm x0077181.htm 3q13.3-q22 000b9839.htm x00771d1.htm Эумеланин ../har/0035f0a4.htm x007c1c5.htm фенилаланингидроксилирующая система 000c010b.htm x008d1c4.htm 15q23-q25 000a8b1b.htm x008d752.htm оксидаза гомогетинзиновой кислоты 000ba835.htm x008d9ce.htm propionyl-CoA carboxylase 0008d1e4.htm x0098e42.htm tyrosine aminotransferase ../biochem/0025d44b.htm x009ab6d.htm синдром Richner-Hanhart ../biochem/0025d44b.htm x009ab91.htm синдром Ричнера-Ханхарта ../biochem/000a3d2c.htm ../biochem/0025d44b.htm x009c7f0.htm fumarylacetoacetate hydrolase ../biochem/0002232b.htm x00a999e.htm MIM 251110 000b9f4d.htm x00aa622.htm Допахинон ../har/0004e954.htm x00ac506.htm феомеланин ../har/0004e954.htm x00ada8d.htm ДНК участок CF1 связывающий мотив 000bbacb.htm x00b1677.htm ДНК участок AP2 связывающий мотив 000b680c.htm 000bbacb.htm 000b83d4.htm x00b45ee.htm декарбоксилирование кетокислот с разветвленной цепью 000b4663.htm x00b6780.htm ДНК участок FSE-1 элемент 000b680c.htm 000b83d4.htm x00b67a3.htm ДНК участок FSE-2 элемент 000b680c.htm x00b67df.htm ДНК участок CRE ../aromatase/00007cd5.htm ../har/00662a6e.htm ../razin/00003b4c.htm ../aromatase/000058ae.htm x00b8ea7.htm дигидролипоил трансацилаза 000b83d4.htm x00b8ef4.htm дигидролипоамид дегидрогеназа 0003fbca.htm x00b8f1a.htm дигидролипоамид: NAD+оксидоредуктаза 0003fbca.htm x00b8f6b.htm кето-бета-метилвалерьяновой кислота ../har/000e74d3.htm x00ba7ee.htm Гомогетинзиновая кислота 000ba835.htm ../biochem/000a3d2c.htm x00bab0f.htm Охроноз x00ba7ee.htm ../biochem/x00983a4.htm x00bb4ad.htm ген aku мыши 000015c8.htm x00bba0f.htm ДНК участок GCF связывающий мотив 000bbacb.htm x00bba65.htm ДНК участок TFIID связывающий мотив 000bbacb.htm x00bc385.htm Белковый участок мотив ExPLL, прикрепления меланосом 000aec84.htm x00bc3c3.htm Белковый участок мотив SKL прикрепления к пероксисоме 000aec84.htm x00bd249.htm ДНК участок гомологичный 18S РНК 000c18d9.htm x00bea90.htm клетки: амниоциты 000b19eb.htm