0000081c.htm симптом: гипертонус пластический 00000869.htm Болезнь Кеннеди ../rett/00005319.htm 0000089b.htm Нестабильность простых повторяющихся последовательностей 0000f830.htm ../reparation/0000fc6b.htm 00046988.htm 000009c1.htm Сломинский П.А., 2006 00002dca.htm МОНОГЕННЫЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ: МУТАЦИИ И ПАТОГЕНЕЗ 00002f70.htm 000115b0.htm 00016f0c.htm 00002f70.htm Динамические мутации при наследственных нейродегенеративных заболеваниях 000031e3.htm 00003968.htm 00007f72.htm 000030ea.htm тироксиназа 000031a1.htm миотубуларина ген 000031e3.htm Динамические мутации при нейродегенеративных заболеваниях: введение 0005b044.htm ../rett/00005319.htm 00000869.htm 0005bf85.htm ../slov_sverd/000322e4.htm 00003ecd.htm ../moldiagn/0003a150.htm 00043bd0.htm 0005c9e0.htm 0005b26a.htm ../slov_sverd/0000536f.htm 0000386a.htm атаксин 3 000038c1.htm Tassin et al, 2000 00003968.htm Молекулярные механизмы динамических мутаций (экспансии повторов) 0000089b.htm 00003f16.htm 00005933.htm 00003f16.htm 00004f62.htm 00005933.htm 000069ba.htm 000073df.htm 00003cb9.htm NatGen 00003ecd.htm синдром Мартина-Белла 00003f16.htm Структура мономера повтора и экспансия 0003fee7.htm ../dnastructure/0007c14a.htm 00026bd4.htm 0000d009.htm ../il-2/000012dd.htm 00023c86.htm 0001b05a.htm 00048af5.htm 0004c6e9.htm 00048f85.htm 0004272a.htm 00046845.htm ../dnastructure/00068fc7.htm ../dnastructure/000174a6.htm 00049996.htm 000119de.htm ../har3/000468b2.htm 0003efce.htm 0004aa45.htm 0004ac8a.htm 0004dfab.htm 0000d133.htm 00023c86.htm 00043959.htm 000464c8.htm 00004f62.htm Роль в экспансии окружения повтора 000407a7.htm 000419d5.htm 0004a0dc.htm 00046a51.htm 0003cb0e.htm 0004c58d.htm 0003ce5d.htm 0004ecaa.htm 0004cae9.htm ../slov_sverd/000322e4.htm 00043fe3.htm 0004cc87.htm 000054a7.htm атрофия гонад 000055b3.htm CGG*GCC повтор ДНК 000058ef.htm GSTP1 00005933.htm Транс-активирующие факторы, влияющие на экспансию повторов 0005ba7b.htm ../genexp/000d4eac.htm 0000fe29.htm 00008673.htm 000055b3.htm 0004455f.htm 00029098.htm 0003de76.htm 0004ae42.htm 0003ef00.htm 000447bd.htm 0001e833.htm ../velkov/000054bd.htm 00043885.htm 00047eb9.htm 0004e065.htm 00049070.htm ../dna_bend/0002ae85.htm 0005b36e.htm 0003de76.htm 000471f7.htm 000473fb.htm ../slov_sverd/000387e2.htm ../slov_sverd/000387e2.htm 0001ff09.htm 0001ff09.htm 000101a0.htm 00045247.htm 0004be88.htm 0004b0ce.htm 0003fb81.htm ../genexp/x00054a6.htm 00026b92.htm 00008748.htm ../pml/00000b74.htm ../har/005797b3.htm 0003c2ff.htm 0004e236.htm 0003ad50.htm 00006829.htm APEX технологии 0000685b.htm биогенез органелл 000069ba.htm Роль репарационных процессов в экспансии простых повторов 0005ba7b.htm 00042ac0.htm 000069ba.htm 00043450.htm 0000089b.htm 00046988.htm 00059499.htm 000595ce.htm 0004aefd.htm 0004afcc.htm 0003f88c.htm ../rett/00003f62.htm 0004378f.htm 000073df.htm 0000725f.htm Алсина гены 00043f67.htm 00053172.htm 00057d6d.htm 00057ef5.htm 00058110.htm 0005a3c2.htm 000073df.htm Рекомбинация и нестабильность повторов ../slov_sverd/0000c703.htm ../slov_sverd/0001cd93.htm 00041b73.htm 0003ccdd.htm ../slov_sverd/0001cd93.htm 0000d083.htm 0003bb3c.htm 0004e405.htm 00039caf.htm 0001eab1.htm 0001eab1.htm 00045e79.htm 0001eab1.htm 00049fd0.htm 0001eab1.htm 0001eab1.htm 0004aefd.htm 0004498e.htm 00021a5e.htm 0004db9c.htm 00007e81.htm Conway K. et al, 2000 00007f72.htm Болезни экспансии: молекулярный патогенез 0000813f.htm 000083af.htm 0000b3d8.htm 0000bc1c.htm 0000810d.htm белковый домен убиквитин-подобный 0000813f.htm Болезни экспансии: молекулярный патогенез: общие сведения 000083af.htm 0000b3d8.htm 0000bc1c.htm 0000831c.htm DMPR ген миотонин протеин киназы 000083af.htm Потеря функции гена при болезни экспансии 00036643.htm 0000939e.htm 00009550.htm 00009c4a.htm 00008522.htm AMPA Глутаматные рецепторы ../proteins/000641fa.htm ../hugen/05q33_gria1.htm ../hugen/04q3_gria2.htm ../hugen/0xq2_gria3.htm ../hugen/11q22_gria4.htm ../ishemia/0009a38e.htm ../glutr/00018523.htm ../neirpdd/00004db4.htm ../neirpdd/00004dca.htm ../neirpdd/00004de0.htm ../neirpdd/00004df6.htm ../rna_edit/000216a7.htm ../rna_edit/0000ffd3.htm ../ishemia/0009a522.htm 00008673.htm GAA*TTC повтор ДНК 00008748.htm Srs2 ДНК хеликаза ../hugen/0xp21_srs.htm 000087a2.htm NAT2 (N-ацетилтилтрансфераза) ../gen-predrasp/00008535.htm 0000939e.htm Болезни экспансии: потеря функции гена цистатина В 0004427e.htm 00009550.htm Болезни экспансии: потеря функции гена фратаксина при атаксии Фридрейха 0004ab45.htm 0000980c.htm Kim TD et al, 2000 00009976.htm рис. ХХХ slom 00009a3c.htm muscleblind РНК-связывающиеся белки 00009c4a.htm Болезни экспансии: потеря функции генов при миотонической дистрофии 0000831c.htm 0004cc87.htm 0003f188.htm 000478d3.htm 00041e10.htm 00049d14.htm 00059941.htm 0003b2bf.htm 00041cf7.htm ../har/002b961f.htm 0004cf9f.htm 0003ed1d.htm 00046061.htm 00041248.htm ../immunology/imm-gal/0008c54f.htm 00042201.htm 00023c86.htm 0004047d.htm 00048505.htm 00042f3b.htm 00043504.htm 0000b2c5.htm 0004d080.htm 000517bd.htm 0003d582.htm 000517bd.htm 00046764.htm 0005a594.htm 00045bb7.htm 00047b6a.htm 00022682.htm 0004ceea.htm 00011a2d.htm 0004509b.htm 0004515d.htm 00009a3c.htm 0004509b.htm 0004cba5.htm 0003e8f0.htm 00045d93.htm 00020ddc.htm 0004d080.htm 0000b2c5.htm 00015ac7.htm 00042bda.htm 0005bb2f.htm 0003c4c4.htm ../har3/000e62c8.htm 0003c8bb.htm 00045c81.htm 000031a1.htm 0003bf40.htm 000227fe.htm 0004b2b4.htm 0000b2c5.htm сплайсинг: нарушения 0000b3d8.htm Гаплонедостаточность гена muscleblind белков и экспансия повторов 00009a3c.htm 000192b9.htm 00013ac2.htm 00042671.htm 0005bfef.htm 0005bfb6.htm ../slov_sverd/000322e4.htm 000432b3.htm 000463ef.htm 00049b71.htm 00041a85.htm 0000bc1c.htm Приобретение функции при экспансия повторов в кодирующую область гена ../il-2/000012dd.htm ../prion2/00011f27.htm 0004d552.htm 00049201.htm 00049313.htm 0001713b.htm 0005038e.htm 00043e7a.htm 000400b3.htm ../il-2/000012dd.htm ../prion2/00011f27.htm ../cytology/x0054a5e.htm ../pur-dis/0000c05b.htm 00048282.htm ../ng_genet/0002ba4d.htm 0004ebce.htm 0004ce05.htm 0003a354.htm ../prion2/00011f27.htm 0000ce1d.htm STR аллели ../moldiagn/00029ca1.htm 0000ce7c.htm Миотоническая дистрофия типа 1 пример неограниченной экспансии повторов 0000d133.htm 0000d86d.htm 0000f830.htm 0000d009.htm CGG повтор ДНК 0000d083.htm GCN повтор ДНК 0000d133.htm Миотоническая дистрофия типа 1 (DM1) ../har/003b0d01.htm ../har/004da2f8.htm ../har/003930e9.htm ../har/002b961f.htm ../har3/0017ed7d.htm 000054a7.htm ../eclin/001d61e5.htm 00038fa2.htm 0004089c.htm 0003d582.htm 0003a42e.htm 00023c86.htm 0003ed1d.htm 0004444a.htm 0003d4b9.htm 0004035a.htm 00046676.htm 0004c4b2.htm 0000d86d.htm Миотоническая дистрофия типа 1 (DM1) и экспансия повторов CTG 00023c86.htm 0003ed1d.htm 0004444a.htm 0003d4b9.htm 0004035a.htm 00046676.htm 0004c4b2.htm 00040638.htm 000419d5.htm 000457f3.htm 0004eb07.htm 000419d5.htm 000479bb.htm 0003f6ad.htm 0004d281.htm 0004a93e.htm 0003f6ad.htm 000419d5.htm 0003dafa.htm 0004d281.htm 0004b7e2.htm 0004d872.htm 0003e115.htm 0004a93e.htm 0004ef86.htm ../antrop/000346ba.htm 0004d281.htm 0000f830.htm CTG повторы: стабильность 000419d5.htm 0000ce1d.htm 0003a9ec.htm 000457f3.htm 0004d281.htm 0004d281.htm 0000fe29.htm CTG*CAG повтор ДНК 0000fe85.htm детский возраст 0000feb7.htm Болезни с ограниченной экспансией кодирующих повторов 0005038e.htm 0001021c.htm 00010ae9.htm 00010167.htm Bensimon G et al, 1994 000101a0.htm Rad27 белок дрожжей 0001021c.htm Спиноцеребеллярные атаксии ../genexp/000639e1.htm 00039193.htm 0004a703.htm 0004c264.htm 0005befd.htm 0005be31.htm 00011534.htm ../har_nevr/00177c0c.htm ../har/0005328b.htm ../eclin/001d7b8a.htm ../har/001f6bbd.htm 0001995a.htm ../allerg/00154e18.htm 00038fa2.htm 0004a703.htm 0005a67a.htm 00029c2f.htm 0005a6ae.htm 000334bd.htm 00048ed2.htm 00010ae9.htm 00010ae9.htm Спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1) и экспансия повторов ../har_nevr/0008e56b.htm 00048444.htm 000462c1.htm 0003e291.htm 000465a6.htm ../physiology/x00cc213.htm ../mozg/00027fdc.htm 0003c220.htm 00059196.htm ../cytology/00079f64.htm ../pml/0000090a.htm 0004bb7c.htm ../moldiagn/0001cfef.htm 00011534.htm симтом: экстрапирамидные расстройства 000115b0.htm Точковые и микроделеционные мутации при нейродегенеративных заболеваниях ../har_nevr/001cfc07.htm 00014f88.htm 000119de.htm GAA повтор ДНК 00011a2d.htm Day et al, 2003 00011ac0.htm популяция: Сардинии 00011ae4.htm Дистония 000220f8.htm ../har_nevr/0021ac81.htm ../har_nevr/00155636.htm 0003e75e.htm 0003e67f.htm 0003e1ff.htm 0003e081.htm 0004f384.htm 0001ec71.htm 0001235c.htm ../har_nevr/000632a5.htm 0001235c.htm 0001235c.htm 0001235c.htm Торзионная дистония ДОФА-независимая (идиопатическая) 0000fe85.htm 0003b848.htm 0003c14a.htm 000485cd.htm 00048933.htm 0004f561.htm 000436a1.htm ../psich_dis/x0014ea3.htm 0004f11f.htm ../slov_sverd/0003dc23.htm 0004a19a.htm 0001f402.htm ../mozg/0006aa12.htm ../har/002320ad.htm 0003a6f5.htm 0003a6f5.htm ../immunology/imm-gal/0000bd09.htm 00041124.htm 000440b0.htm 0003a275.htm 00046ea6.htm 000372ec.htm 0001fd11.htm 00044b79.htm 00013907.htm Conway K. et al, 1998 00013ac2.htm CCUG повтор ДНК 00013b26.htm Aoki M. еt al, 1998 00014458.htm Недостаточность L-ДОФА при мутациях в гене GCH1 (ГТФ циклогидролазы 1) ../har/002320ad.htm ../endocrinology/000c0b14.htm 0003f318.htm 00058920.htm 00046ff5.htm 000038c1.htm 0003a7c0.htm 00041679.htm 00041730.htm 00014a9a.htm Недостаточность L-ДОФА при мутациях в гене паркина PARK2 00058649.htm 000038c1.htm 00014f88.htm БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА (ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ) 00015190.htm 00015b3c.htm 00015190.htm Болезнь Вильсона-Коновалова: общие сведения ../har/0035dc02.htm ../har_nevr/0021ffb0.htm 00015fb7.htm 000570ff.htm ../har3/003c687c.htm ../har3/003dd393.htm ../har3/00037618.htm ../env_fact/000831ec.htm ../har_nevr/0021d72b.htm ../har3/00189853.htm ../har/00166982.htm ../har3/00037618.htm ../har3/00296f02.htm ../har3/00136ada.htm ../har3/003c687c.htm ../har3/003dd393.htm 0001f39e.htm ../drugs/00020ed0.htm ../physiology/x001feb4.htm 00038ca7.htm 0005b98c.htm 0005ba2a.htm 00011ac0.htm 0005bc51.htm 00015ac7.htm Тропонин T ген ../hugen/19q134_tnnt1.htm 00015b3c.htm БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА: ГЕНЕТИКА 0005b522.htm 00015fb7.htm 00015f12.htm Liu XQ, 2004 00015fb7.htm ATP7B Ген ../hugen/13q143_atp7b.htm 000570ff.htm 0004dadc.htm 00014f88.htm ../moldiagn/00041372.htm ../moldiagn/00041456.htm 00015fb7.htm ../anatomia/0006a0a0.htm ../anatomia/0007b494.htm ../anatomia/000bb5c3.htm 0004dadc.htm ../anatomia/000bb5c3.htm ../anatomia/0006a0a0.htm ../moldiagn/00041372.htm 0005b9b0.htm ../moldiagn/00041456.htm 0003cf5a.htm ../glutr/0000f9b9.htm ../moldiagn/00041456.htm 000413dc.htm 0004591b.htm 0004b3b1.htm 0005b98c.htm 00015f12.htm 0005b966.htm 0003d9d2.htm 00016f0c.htm Макроделеции 00017211.htm 0001713b.htm специфичные включения в нейронах 000171ad.htm Мутации в гене паркина 000183bd.htm 00019b43.htm 0003571c.htm 0004f8c0.htm 0001cf67.htm 00017211.htm БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА: ГЕНЕТИКА ../ng_genet/00016cf6.htm 000183bd.htm 0001878f.htm 0001939f.htm 00019b43.htm 0001a71d.htm 0001aca6.htm 000533df.htm 0003571c.htm 0004f8c0.htm 0001cf67.htm 0001db77.htm 00017770.htm Болезнь Паркинсона: общие сведения 0003d7aa.htm 000498b9.htm 000431dc.htm ../har_nevr/00066461.htm ../har_nevr/0021dcdf.htm 0000081c.htm 0001b024.htm ../bdnf/0001de8a.htm ../mozg/0006aa12.htm ../phus_ner/00056c8e.htm ../mozg/0003c15f.htm 0003edac.htm 0005c026.htm 0005c026.htm ../ssb/000d002b.htm ../mozg/0006aa12.htm ../har/001d1b7f.htm 0004839b.htm 0003f9d2.htm 00046f75.htm 0003e384.htm 000584b9.htm 000183bd.htm Болезнь Паркинсона и PARK1 ген 00017770.htm 000584b9.htm ../feb2000/sinukl/00001d23.htm 00018588.htm Vake RD, 2000 0001878f.htm Болезнь Паркинсона и мутации в гене aльфа синуклеина 000497d1.htm ../feb2000/sinukl/00001d23.htm 000498b9.htm ../feb2000/sinukl/000028e6.htm ../ng_genet/00017944.htm ../feb2000/sinukl/x00007fb.htm ../feb2000/sinukl/x000093a.htm ../har/005ee9e2.htm ../feb2000/sinukl/x00024af.htm ../feb2000/sinukl/00002bcd.htm ../ng_genet/00017944.htm 000435df.htm 0004eea4.htm ../car_g/0003e036.htm 0003c6dc.htm 00048def.htm 0004e30a.htm 0004dd8e.htm 0004babb.htm 000409f0.htm 0000980c.htm ../cytology/00017ab6.htm ../ng_genet/0002cbad.htm ../car_g/00044a08.htm ../endocrinology/000c0b14.htm ../epigenetica/000014e8.htm 0003a626.htm 00059cdb.htm 0005c026.htm 00013907.htm 00007e81.htm 00045438.htm 000192b9.htm CUG повтор ДНК 0001939f.htm Роль конформационных нарушений в патогенезе болезни Паркинсона ../genexp/000c3c5b.htm 00059e30.htm 00058649.htm 00020c5d.htm ../ng_genet/0001b710.htm 0003faaf.htm 00046b23.htm 0004d3b7.htm 0005038e.htm 0003e9fa.htm 0001995a.htm дегенерация сетчатки ../har/000d0b60.htm ../vet13pdd/0001f19f.htm 00019b43.htm Болезнь Паркинсона, связанная с мутациями в гене паркина PARK2 0005c026.htm 000465a6.htm 0003934f.htm 0005a98d.htm 0004550a.htm 000395c7.htm 00042d96.htm 0004550a.htm 00040bdc.htm 0004e597.htm 00047610.htm 0004282d.htm 0003ee2f.htm 0004c8a5.htm 000481b3.htm 00042d96.htm 0003ee2f.htm 00020ffe.htm 0005a98d.htm 0001a71d.htm Болезнь Паркинсона и мутации в SNCAIP гене (синфилина-1) 00059ae9.htm ../ng_genet/00017944.htm ../ng_genet/00028bb8.htm 0005c026.htm 00046115.htm 0001aca6.htm Болезнь Паркинсона и гибель нейронов из-за нарушений их функций ../bdnf/0001de8a.htm 0002195e.htm 000533df.htm 000574ba.htm 0002bbcd.htm ../ch_glaz/0000691c.htm ../hombase/00015e35.htm ../botanica/0016b5ce.htm ../apon/0000923f.htm 0001b024.htm брадикинезия ../har/001b86ba.htm ../har/00039e95.htm 0001b05a.htm CCG повтор ДНК 0001cf67.htm Болезнь Паркинсона и LRRK2 (PARK8) ген дардарина 00021c14.htm 0003f24d.htm 00048a27.htm 0004f29e.htm 00017770.htm 0005b9b0.htm 0003f77f.htm 00040b5f.htm 0003f5ed.htm 0003dbe8.htm 0003fcb3.htm 0004c7da.htm 0003ae32.htm 00046213.htm 000429da.htm 000448b8.htm 00045338.htm 000448b8.htm 00040b5f.htm 000429da.htm 0004102d.htm 0005b1ee.htm 0004e657.htm 00043380.htm 0001db77.htm Гены наследственных форм болезни Паркинсона 000171ad.htm 0001e7b3.htm Рис. 1. slom Неканонические структуры ДНК, образуемые разными типами простых повторов 0001e833.htm Рис. 2. slom Зависимая от ориентации нестабильность повторов 0001eab1.htm Рис. 3. slom Репарация двухцепочечных разрывов в ДНК, ведущая к нестабильности простых тандемных повторов 0001ec1e.htm Рис. 4. slom РНК-модель патогенеза миотонических дистрофий типов 1 и 2 0001ec71.htm Табл. 2. slom Моногенные формы первичных дистоний 0001f39e.htm медь-связывающие белки 0001f402.htm Торзин A 000372ec.htm 0005b1b8.htm ../phys_m/0000cdcb.htm ../immunology/imm-gal/0000bd09.htm 00041124.htm 000440b0.htm 00009976.htm ../ssb/00026a98.htm ../cytology/001569f9.htm 0001fc96.htm Рис. 5. slom Схема локализации торзина А в эндоплазматическомретикулуме и ядерной мембране 0001fd11.htm Рис. 6. slom Схема гена торзина А и локализация вызывающих идиопатическую торсионную дистонию делеционных мутаций в этом гене 0001fda4.htm Рис. 7. slom Роль ГТФ циклогидролазы 1(GTPCH1) в обмене ароматических аминокислот и синтезе тетрагидробиоптерина 0001fec3.htm Herring R et al, 2004 0001ff09.htm FEN1 шлепающая (flap) эндонуклеаза 1 ../hugen/11q12_fen1.htm ../slov_sverd/000387e2.htm 0005b044.htm 000101a0.htm 00045247.htm 0004be88.htm 0004b0ce.htm 0003fb81.htm ../genexp/000ec928.htm 00020c5d.htm Рис. 8. slom Конформационные нарушения при болезни Паркинсона 00020cc4.htm Рис. 9. slom Паркин в системе убиквитин-зависимой деградации белков 00048782.htm 00020ddc.htm CUG-связывающиеся белки 00020e0d.htm белковый домен COR 00020ffe.htm E3 убиквитин лигаза (паркин) 00058649.htm 00037249.htm 00048782.htm 00020cc4.htm ../genexp/x0134db4.htm 00020cc4.htm 0005b638.htm ../cytology/00017ab6.htm 000290cf.htm ../prion2/00011f27.htm 0000386a.htm 0004d643.htm 0005c39c.htm 00049de6.htm 0003dd98.htm 00048848.htm 0000810d.htm 0004ad9f.htm ../genexp/000cd1a3.htm ../cell_sign3/000121d0.htm 0003e7e9.htm 000221ff.htm 0005a824.htm 00042343.htm ../01122001/canc_sv/x004bdd4.htm ../fassyst/00017bc8.htm 00042405.htm ../genexp/00134ef5.htm ../genexp/0019e3bb.htm 0002195e.htm Рис. 10. slom Факторы, контролирующие дифференцировку дофаминэргических нейронов 00041565.htm 00021a5e.htm Kannar R. et al, 1998 00021bf7.htm нитротирозин 00021c14.htm Дардарин (LRRK2) белок 0004e4b8.htm ../oncogenetics/000ac961.htm 0005a801.htm 00020e0d.htm 0005a847.htm ../feb2000/neu_r/x000b3f2.htm 0005a8c8.htm 0004f29e.htm ../slov_sverd/0003aabe.htm ../mitochondriome/00001faa.htm 0005b1ee.htm 0004e657.htm 00043380.htm 000220c3.htm Brain WR, 1962 000220f8.htm симптом: вращательные гиперкинезы 0002212a.htm МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ: ГЕНЕТИКА И ПАТОГЕНЕЗ ../slov_sverd/00023366.htm ../har/000dac4d.htm ../01122001/muvn/0000e2cb.htm 00031f6f.htm 000221ff.htm синаптический транспорт паркина 00022285.htm Bristol LA et al 1996 00022682.htm CCTG повтор ДНК 000227fe.htm Tau белка ген ../ng_genet/0002cbad.htm 00023805.htm Гентингтина ген ../hugen/04p163_hd.htm ../ng_genet/00025eb9.htm 00039a45.htm 0003f4a3.htm 00023c86.htm CTG повтор ДНК 00023d62.htm VMAT2 (везикулярный транспортер моноаминов) ../hugen/10q25_slc18a2.htm 00023dbf.htm БДН ювенильная форма 00053172.htm 00040198.htm 0004ed97.htm 000255b2.htm Оксидантный стресс - причина повреждения клеток при БДН ../har/000788b6.htm ../01122001/muvn/0000d594.htm ../glutr/00278f0f.htm ../glutr/00026b9f.htm 00037527.htm ../apopt_amo/00006b29.htm 0005bac3.htm ../antioks/00003a03.htm 00039d6c.htm ../neirpdd/000bcb1e.htm ../apopt_amo/00006b29.htm 000030ea.htm ../feb2000/neu_r/0000b758.htm 00038b67.htm ../antioks/00003a03.htm 00026b92.htm ДНК лигаза ../glycosilase/00051ff5.htm ../slov_sverd/00013045.htm ../genexp/x00e02ef.htm ../genexp/00062d20.htm 00026bd4.htm CNG*GNC повтор ДНК 00026d45.htm Табл. 4. slom Основные ферменты, принимающие участие в фазе 2 детоксикации 000345b9.htm 00029098.htm CCTG*CAGG повтор ДНК 000290cf.htm p38 субъединица аминоацил-тРНК синтетазы 00029191.htm Гипотезы о механизмах индуцированной SOD1 мутациями цитотоксичности 0002939a.htm 00029d3c.htm 0002a404.htm 00037767.htm 0002b5f5.htm 0002939a.htm SOD1 мутации и функции антиоксидантной системы 0003dcc3.htm 0003b4aa.htm 0003a08b.htm 0003b4aa.htm 0004a383.htm 0003a08b.htm 00029c2f.htm дегенерация червя мозжечка 00029d3c.htm SOD1 мутации: БДН развивается из-за цитотоксичности мутантного белка 0003cdca.htm 00049c23.htm 00029d3c.htm 0005b5ea.htm ../01122001/muvn/00007a07.htm 0003abc0.htm 0003406b.htm 0003aac6.htm 0003bcc0.htm 00021bf7.htm 0003bcc0.htm 0002a404.htm SOD1 мутации приводят к повышению пероксидазных свойств 000255b2.htm 00037527.htm 0004e751.htm 0003406b.htm 0003aef9.htm ../01122001/muvn/0000e2cb.htm 0003ea91.htm 0003406b.htm 0003be5a.htm 00042173.htm 0002ac68.htm Сенатаксин ../01122001/tr_sv2/0000f565.htm ../01122001/muvn/0000e2cb.htm 000553ee.htm 0003c9a8.htm 00046cf5.htm 0002b5f5.htm SOD1 Мутации приводят к агрегации фермента 00042053.htm ../proteins/0010a8ca.htm ../ssb/00026a98.htm 0003cdca.htm 0003bbf3.htm 0002bbcd.htm Lmxb-1 ген ../hugen/09q341_lmx1b.htm 0002bc61.htm RITS Комплекс ../epigenetica/00024f01.htm ../epigenetica/00005c35.htm ../epigenetica/0002f8f0.htm ../epigenetica/000d2e4a.htm ../epigenetica/000d2e4a.htm ../canc_2010/00069eda.htm ../epigenetica/00055294.htm ../epigenetica/0000fed9.htm ../epigenetica/00005aba.htm ../canc_2010/00063972.htm ../epigenetica/000e9f11.htm ../epigenetica/0001a0a8.htm 0002bc7f.htm SOD2 Mn (супероксиддисмутаза марганец зависимая, митхондриальная) ../hugen/06q25_sod2.htm ../ecology/0003ad7d.htm ../cytology/00089384.htm ../mit33/0002d82a.htm 000255b2.htm 0003fda4.htm 0004e828.htm ../glutr/0001c22e.htm 00044e04.htm 00044607.htm 0003a159.htm 00048bd5.htm 0004b6be.htm 0004d48d.htm 0004dc9d.htm ../apopt_amo/00005958.htm 0002c91f.htm Изменения цитоскелета как причина развития БДН ../har/003d7788.htm 00045acb.htm 0004d740.htm 0003c403.htm 0002d867.htm Системы детоксикации ксенобиотиков в патогенезе БДН 0002d9bd.htm 0002d9bd.htm Системы детоксикации ксенобиотиков 0002dbbc.htm 0002e4a6.htm 0002e95c.htm 0002f026.htm 0002f55a.htm 0002dbbc.htm Системы детоксикации ксенобиотиков: общие сведения ../gen-predrasp/00008535.htm 00039410.htm 00055573.htm 0002e4a6.htm 0002e95c.htm 0002f026.htm 00039494.htm 000340fe.htm 0002e4a6.htm Фаза 1 активации ксенобиотиков ../ind_cyt/00019abc.htm ../gen-predrasp/x0002c66.htm ../proteins/0011c44c.htm ../har/0068ff12.htm ../cytology/000a7129.htm ../ind_cyt/000047db.htm 0003896b.htm 0002e95c.htm 0002e886.htm SOD1 медь-цинк зависимая супероксиддисмутаза, внеклеточная 0002e8dc.htm The Huntington's Disease Collaborative Research Group, 1993 0002e941.htm Перикарион ../cytology/001569f9.htm 0002e95c.htm Фаза 2 нейтрализации ксенобиотиков ../har/00195854.htm ../01122001/medgen/x005c66c.htm ../biochem/0005e310.htm ../gen-predrasp/x0006cbc.htm ../antib_rez/000009de.htm 00039410.htm 00026d45.htm ../biochem/0005e310.htm ../har/001d502d.htm ../proteins/000fc678.htm ../biochem/0005e310.htm 0002f45a.htm 00030d0a.htm 000058ef.htm 000087a2.htm 0002f026.htm Фаза 3 выведения ксенобиотиков ../vet1pdd/000044cb.htm 0002f45a.htm GSTT1 0002f55a.htm Ферменты реакций конъюгации детоксикации ксенобиотиков ../01122001/medgen/x005c66c.htm 00026d45.htm ../biochem/0005e310.htm 00039410.htm 00030d0a.htm 0002f45a.htm 000058ef.htm 0003b19a.htm 000494f7.htm 00058bfb.htm 00038a81.htm 0004e93a.htm ../har/004e9c1f.htm ../har/004fe235.htm ../femrep/00002e81.htm ../har/002541f6.htm ../allerg/00098c40.htm ../har/00686bad.htm ../biochem/001b645a.htm 0004bf60.htm 0004b1b8.htm 0003a8dc.htm 000390cd.htm 000474ed.htm ../psich_dis/000115d2.htm 0002f45a.htm 00017770.htm 0004c319.htm ../biochem/0005e310.htm 00038e18.htm 00038a81.htm 0004e93a.htm 000397da.htm 00034c1f.htm 000351ee.htm 00035067.htm ../gen-predrasp/x00032e6.htm 00039bb8.htm 00044fcb.htm 00041565.htm 00017770.htm 0003a7c0.htm 00030d0a.htm GSTM1 ../gen-predrasp/000085a3.htm ../gen-predrasp/000033d2.htm 00030d73.htm Эксайтотоксичность и патогенез БДН 0005b2eb.htm ../glutr/00018523.htm ../microbiol/00024fd1.htm ../har_nevr/0000241f.htm 0004561a.htm ../mozg/0005d3b1.htm ../biochem/0008a00d.htm ../biochem/0008a1c4.htm 0005ac4d.htm ../01122001/muvn/0000d594.htm 00038e18.htm 00035377.htm 000389cb.htm 00038e18.htm 00013b26.htm 00022285.htm 000496d7.htm 0004a879.htm 0004a79e.htm ../01122001/can_fen/x0005a9c.htm 00008522.htm ../glutr/00004df7.htm 00043d48.htm 0003ac52.htm 0004bc4d.htm 0005bb89.htm 00010167.htm ../glutr/00016469.htm 00046764.htm 0003ffdf.htm 00031e4c.htm Рецепторы меди Cu2+ ../har/0035dc02.htm 000570ff.htm 00058d13.htm 0004b62f.htm 00031f6f.htm Гетерогенность мутаций при нейродегенеративных заболеваниях 000031e3.htm 00017770.htm ../01122001/muvn/0000e2cb.htm 0000d133.htm 00010ae9.htm 0005038e.htm 00014f88.htm ../har_nevr/001cfc07.htm 00017770.htm ../01122001/muvn/0000e2cb.htm ../har_nevr/000632a5.htm 00006829.htm ../har_nevr/0005b469.htm 00033469.htm Рис 11. slom Механизмы гибели мотонейронов при БДН 000334bd.htm дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга 000336c9.htm Алсин белок 00053172.htm ../oncogenetics/00055ba3.htm ../oncogenetics/0005e581.htm ../oncogenetics/000ac961.htm 00040198.htm 0004ed97.htm ../mozg/000139b6.htm ../mozg/0005b826.htm 00040198.htm ../cytology/x003817e.htm 00033a9a.htm Табл. 3. slom Моногенные формы бокового амиотрофического склероза 00033cf3.htm DAT (транспортер дофамина) 00033d8a.htm СОД 0003754f.htm 0002bc7f.htm 0002e886.htm 000388c1.htm 00047819.htm 00033fa7.htm Рис 12. slom Мутации SOD1 00033fcc.htm Рис 13. slom Взаимное расположение гена SOD1 и полиморфных маркеров 0003406b.htm Рис. 14. slom Предположительная токсичность мутантной SOD1 000340b4.htm Рис. 15. slom Схема доменных структур цепей нейрофиламентов 000340fe.htm Рис. 16. slom Схема путей биотрансформации ксенобиотиков 000345b9.htm Kunst C.B., 2004 00034c1f.htm Ариламин N-ацетилтрансфераза 2 типа ../cytology/0012667b.htm ../botanica/0010f3ab.htm 000351ee.htm 00035067.htm ../slov_sverd/000061b2.htm ../feb2000/collagen/0001b94d.htm ../har3/00036b9f.htm 00040cac.htm ../har/003f63c5.htm ../har_nevr/001c87a2.htm ../ishemia/000c0591.htm ../har/0045238c.htm 000351ee.htm 00035067.htm 00035067.htm Медленные ацетилляторы 000087a2.htm 0003c5b7.htm 000351ee.htm Быстрые ацетилляторы 000087a2.htm 0003d3c5.htm 0003c5b7.htm 00035377.htm Рис. 17. slom Индукция гибели мотонейронов возбуждающими нейромедиаторами 0003571c.htm Болезнь Паркинсона и DJ-1 (PARK7) ген (митохондриальная дисфункция) 0005b1ee.htm 00017770.htm 0005a98d.htm 0005bd2e.htm 0003afd7.htm 0003cc0d.htm 00039706.htm ../oncogenetics/00059e2c.htm 00046dc3.htm 00047fb3.htm 0004e12a.htm 000468cc.htm ../rna_interf/00021533.htm 0004c3f3.htm 0005b1ee.htm 0003f548.htm ../apon/0000923f.htm 00051949.htm 00059704.htm 00051949.htm 0004ea13.htm 000255b2.htm 00046c1a.htm 0005b1ee.htm 0004d9f9.htm 000365d8.htm AADC декарбоксилазы ароматических аминокислот 00036643.htm Болезни экспансии: потеря функции гена FMR ../slov_sverd/000322e4.htm 0001b05a.htm 0003f3f4.htm ../epigenetica/00044e9b.htm ../epigenetica/00045227.htm ../ribosoma/00011fdb.htm ../mozg/000139b6.htm ../eclin/001d61e5.htm ../epigenetica/000a25d7.htm 0003a4c7.htm 0004ded2.htm 000430f4.htm 00003cb9.htm ../feb2000/no/x00132a2.htm 00041300.htm 0003d8fd.htm 0003f3f4.htm ../rna_interf/00021533.htm ../epigenetica/00044e9b.htm ../immunology/00111190.htm ../rna_interf/0000c836.htm 0002bc61.htm ../methilation/0001f6db.htm 00041f99.htm 000579e6.htm ../rett/00003f62.htm ../vet1pdd/0001c039.htm 000430f4.htm 00037249.htm RBR семейство убиквитин лигаз 000372ec.htm AAA_АТФазы 000472f5.htm ../cytology/000f6443.htm 0000685b.htm ../genexp/000cd1a3.htm ../cytology/00084b03.htm 00018588.htm 00042903.htm 00037527.htm гидроксил-радикал 0003754f.htm SOD1 медь-цинк супероксиддисмутаза, цитоплазматическая 0003759e.htm НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ: ГЕНЕТИКА 000009c1.htm ../genexp/00063334.htm 00051b9d.htm 00002dca.htm 0002212a.htm 00037767.htm SOD1 мутации приводят к неправильному связыванию ионов металла ../har/0035dc02.htm ../har/002c4140.htm 0003e486.htm 0005bac3.htm ../glutr/00026b9f.htm 00009976.htm 00042173.htm ../neirpdd/000bcb1e.htm ../no-phys/0001e8f2.htm 0003e566.htm ../no-phys/0000d8e5.htm 00039ac9.htm ../01122001/muvn/00007a07.htm ../har/002c4140.htm ../proteins/000df602.htm 0003cfc8.htm 0003d0ff.htm 00042173.htm 000380bd.htm The ALS/FALS Datаbase Website 000388c1.htm Андерсен П.М., 2001 0003896b.htm Арчаков А.И., 1975 000389cb.htm Ашмарин И.П., Антипенко А.Е., и др., 1996 00038a81.htm Баранов В.С., Баранова В.Е., и др., 2000 00038b67.htm Владимиров Ю.А., Азизова О.А., и др., 2005 00038ca7.htm Горбунова В.Н, Савельева-Васильева Е.А., и др., 2002 00038d6d.htm Завалишин И.А., 1999 00038e18.htm Захарова М.Н., 2001 00038ea0.htm Иванова-Смоленская И.А., 1996 00038fa2.htm Иванова-Смоленская И.А. , Маркова Е.Д., и др. 1998 000390cd.htm Иващенко Т.Е., Сиделева О.Г., и др. 2000 00039193.htm Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., и др. 1996 000392d2.htm Киселев Л.Л. 2000 0003934f.htm Kitada T. et al, 1998 00039410.htm Кулинский В.И. 1999 00039494.htm Саприн А.Н. 1991 0003952f.htm Хондкариан О.А., Бунина Т.Л., и др. 1978 000395c7.htm Abbas N, Lucking CB, et al. 1999 00039706.htm Abou-Sleiman,P.M., Healy,D.G., et al. 2003 000397da.htm De Roos AJ et al, 2003 0003984f.htm Al-Chalabi A, Andersen P.M, et al. 1998 00039a45.htm Albin RL. 1995 00039ac9.htm Almer G, Vukosavic S, et al, 1999 00039bb8.htm Ambrosone C.B., Freudencheim J.L., et al 1996 00039caf.htm Amiel J, Trochet JJ., et al 2004 00039d6c.htm Andersen P.M., Sims K.B et al., 2003 00039e89.htm Andersen PM, Forsgren L, et al., 1996 00039fac.htm Andersen PM, Nilsson P, et al., 1997 0003a08b.htm Andersen PM., 1997 0003a159.htm Andreassen O.A., Ferrante R.J., et at., 2000 0003a275.htm Goodchild, R.E., Dauer, W.T. et al., 2004 0003a354.htm Aronin, N., Chase, K., et al., 1995 0003a42e.htm Ashizawa Т., Epstein H.F.., 1991 0003a4c7.htm Ashley CJr, Wilkinson KD., et al., 1993 0003a58a.htm ATP7B gene mutation database 0003a626.htm Ma Q.L. et al, 2003 0003a6f5.htm Augood SJ, Penney JB Jr., et al., 1998 0003a7c0.htm Bandmann O., Vaughan J.R., et al., 2000 0003a8dc.htm Baranova H., Bothorishvilli R., et al., 1997 0003a9ec.htm Barcelo J.M., Mahadevan M.S., et al., 1993 0003aac6.htm Beal MF, Ferrante RJ, et al., 1997 0003abc0.htm Beckman JS, Larson M, et al. 1993 0003ac52.htm Bendotti C, Tortarolo M, et al., 2001 0003ad50.htm Bhatlacharyya,S. and Lahue.R.S., 2004 0003ae32.htm Bialecka M, Hui S, et al., 2005 0003aef9.htm Bogdanov MB, Ramos LE, et al., 1998 0003afd7.htm Bonifati V, Rizzu P, et al., 2003 0003b19a.htm GSTM1*A 0003b2bf.htm Boucher CA, King SK, et al., 1995 0003b3c1.htm Bowcock AM, Farrer LA, et al., 1991 0003b4aa.htm Bowling AC, Barkowski EE, et al., 1995 0003b590.htm Bowling AC, Schulz JB, et al., 1993 0003b6a8.htm DJ-1 белок ../immunology/imm-gal/000623dd.htm 000468cc.htm 0003b77d.htm Li X. et al., 1995 0003b848.htm Bressman SB, Sabatti C, et al., 2000 0003b907.htm Carmine, A., Buervenich, S., et al., 2003 0003ba06.htm Brooks BR, Miller RG., et al., 1998 0003bb3c.htm Brown.L.Y. and Brown.SA. 2004 0003bbf3.htm Browne SE, Bowling AC, et al., 1998 0003bcc0.htm Bruijn LI, Beal MF, et al., 1997 0003be5a.htm Bruijn LI, Houseweart MK, et al., 1998 0003bf40.htm Buj-Bello A, Laugel V, et al., 2002 0003c06e.htm Bull PC, Thomas GR, et al., 1993 0003c14a.htm Burke RE, Brin MF, et al., 1986 0003c220.htm Burright EN, Clark HB, et al., 1995 0003c2ff.htm Callahan J.L., Andres KJ., et al., 2003 0003c403.htm Capano C.P., Pernas-Alonso R, et al., 2001 0003c4c4.htm Savkur et al, 2001 0003c5b7.htm Cascorbi I., Drakoulis N., et al., 1995 0003c6dc.htm Chance PF, Rabin BA, et al., 1998 0003c7cf.htm Andrew SE, Goldberg YP, et al., 1993 0003c8bb.htm Charlet BN, Savkur RS, et al., 2002 0003c9a8.htm Chen YZ, Bennett CL, et al., 2004 0003ca7e.htm Chinta,S.J., Andersen,J.K. 2005 0003cb0e.htm Chung, M. Y., Ranum, L.P., et al 1993 0003cc0d.htm Clark,L.N., Afridi,S., et al., 2004 0003ccdd.htm Cleary J.D. and Pearson C.E. 2003 0003cdca.htm Cleveland DW. 1999 0003ce5d.htm Cossee, M., Schmitt, M., et al., 1997 0003cf5a.htm Cox DW., 1996 0003cfc8.htm Crow JP, Sampson JB, et al., 1997 0003d0ff.htm Crow JP, Ye YZ, et al., 1997 0003d202.htm Cudkowicz ME, McKenna-Yasek D, et al., 1998 0003d323.htm DiFiglia M., 1990 0003d3c5.htm Daly A.K., Cholerton S., et al., 1994 0003d4b9.htm Damian MS, Koch MC, et al., 1995 0003d582.htm Davies J. D., Yamagata H., et al., 1992 0003d674.htm Davis BM, McCurrach ME, et al., 1997 0003d7aa.htm de Rijk,M.C., Tzourio,C., et al., 1997 0003d8fd.htm Deboulle K, Verkerk AJMH, et al., 1993 0003d9d2.htm Deguti MM, Genschel J, et al., 2004 0003dafa.htm Deka R., Majumder P.P., et at., 1996 0003dbe8.htm Deng H, Le W, Guo Y,, et al., 2005 0003dcc3.htm Deng H-X, Hentati A, et al., 1993 0003dd98.htm RING-IBR-RING домен белка 0003de76.htm Dere,R., Napierala,M., et at., 2004 0003e081.htm ESDE сollaborative group, 2000 0003e115.htm DiRienzo A., Peterson A.C., et al., 1994 0003e1ff.htm Duarte J, Mendoza A, et al., 1999 0003e291.htm Dubourg O, Durr A, et at., 1995 0003e384.htm Elbaz,A., Grigoletto,F., et al., 1999 0003e486.htm Estevez AG, Crow JP, et al., 1999 0003e566.htm Facchinetti F, Sasaki M, et al., 1999 0003e67f.htm Fahn S, Bressman SB, et al., 1998 0003e75e.htm Fahn S., 1987 0003e7e9.htm Fallon L, Moreau F, et al., 2002 0003e8f0.htm Fardaei M, Rogers MT,, et al., 2002 0003e9fa.htm Evert BO et al, 2000 0003ea91.htm Ferrante RJ, Browne SE, et al., 1997 0003eb7a.htm Fields C, Adams MD, et al., 1994 0003ec27.htm Figlewicz DA, Rouleau GA, et al., 1993 0003ed1d.htm DMPK ген миотонин протеин киназы ../hugen/19q133_dmpk.htm ../har_nevr/000f7e4c.htm 0003edac.htm Forno,L.S. 1996 0003ee2f.htm Foroud T, Uniacke SK, et al., 2003 0003ef00.htm Freudenreich C.H., Kantrow S.M. et al., 1998 0003efce.htm Fry M. and Loeb L.A. 1994 0003f098.htm Frydman M, Bonne-Tamir B, et al., 1985 0003f188.htm Fu Y-H, Pizzuti A, et al., 1992 0003f24d.htm Funayama M, Hasegawa K, et al., 2002 0003f318.htm Furukawa Y, Graf WD, et al., 2001 0003f3f4.htm FMR ген 0003f4a3.htm Feigin A. 1998 0003f548.htm Giasson,B.I. 2004 0003f5ed.htm Gilks WP, Abou-Sleiman PM, et al., 2005 0003f6ad.htm Goldman A., Ramsay M., et al., 1995 0003f77f.htm Goldwurm S, Di Fonzo A, et al., 2005 0003f88c.htm Gomes-Pereira,M., Fortune.M.T., et al., 2004 0003f9d2.htm Nissbaum RI, Polymeropoulos MH, 1997 0003faaf.htm Maraganore DM et al, 1999 0003fb81.htm Gordenin D.A., Kunkel T.A. et al., 1997 0003fc29.htm Gordon N. 1996 0003fcb3.htm Gosal D, Ross OA, et al., 2005 0003fda4.htm Green D.R., Reed J.C. 1998 0003fe21.htm Gubbay S.S., Kahana E., et al., 1985 0003fee7.htm Gunter C, Paradee W, et al., 1998 0003ffdf.htm Gurney M.E., Pu H., et al., 1994 000400b3.htm Gutekunst, C.A., Li, S.-H., et al., 1999 00040198.htm Hadano S, Hand CK, et al., 2001 00040276.htm PINK1 (PARK6) ген 0005b1ee.htm ../har_nevr/0005b469.htm 0004f8c0.htm 0004035a.htm Hamshere MG, Harley H, et al., 1999 0004047d.htm Hamshere MG, Newman EE, et al., 1997 00040576.htm Hand CK, Khoris J, et al., 2001 00040638.htm Harley HG, Brook JD, et al., 1992 00040709.htm Folstein SE ., 1989 000407a7.htm Harley, H.G., Brook, ID., et al., 1991 0004089c.htm Harper P.S. et al., 1989 00040918.htm Harper P.S., Harley S.M., et al., 1992 000409f0.htm Farrer et al, 2004 00040a95.htm Havekamp L.J., Appel V., et al., 1995 00040b5f.htm Di Fonzo A et al, 2005 00040bdc.htm Hedrich K, Marder K, et al., 2002 00040cac.htm Hein D.W., Doll M.A., et al., 1993 00040dbb.htm Valente,E.M., Salvi,S., et al., 2004 00040e85.htm Hentati A, Pericak-Vance MA, et al., 1997 00040f5a.htm Roizin L. 1979 0004102d.htm Hernandez D, Paisan RC, et al., 2005 00041124.htm Hewett J, Gonzalez-Agosti C, et al., 2000 00041248.htm Иммуноглобулины IgG: ген рецептора ../hugen/01q21_ighgr1a.htm 00041300.htm Hinton VJ, Brown WT, et al., 1991 000413dc.htm Houwen RH, Juyn J, et al., 1995 000414ad.htm Huang Y., Cheung L., et al., 2004 00041565.htm Hung R.J., Boffetta P., et al., 2004 00041679.htm Hwu WL, Chiou YW, et al., 2000 00041730.htm Ichinose H, Inagaki H, et al., 2000 0004182d.htm Ichinose H, Ohye T, et al., 1994 00041924.htm Hatano,Y., Li,Y., Sato,K., et al. 2004 000419d5.htm Imbert G., Kretz C, et al., 1993 00041a85.htm Jacquemont S, Hagerman RJ, et al., 2003 00041b73.htm Jakupciak.J.P. and Wells,R.D., 2000 00041c29.htm Jankovic, J., Chen,S., et al., 2005 00041cf7.htm Jansen G, Bachner D, et al., 1995 00041e10.htm Jansen G, Groenen PJTA, et al., 1996 00041ee5.htm Jiang,C., Wan,X., et al., 2005 00041f99.htm Jin P., Alisch R.S., et al., 2004 00042053.htm Johnston JF, Dalton MJ, et al., 2000 00042173.htm Julien J-P. 2001 00042201.htm Junghans RP, Ebralidze A, et al., 2001 00042343.htm Kahle PJ, Leimer U, et al., 2003 00042405.htm Kahns S, Kalai M, et al., 2003 000424cc.htm Kirkwood SC, Siemers E, et al., 1999 000425b6.htm Shaw PJ, Ince PG, et al., 2005 00042671.htm Kanadia RN, Johnstone KA, et al., 1980 0004272a.htm Kang,S., Jaworski.A., et al., 1995 0004282d.htm Kann M, Jacobs H, et al., 2002 00042903.htm Ogure T and Wilkinson AJ, 2001 000429da.htm Kay DM, Zabetian CP, et al., 2005 00042ac0.htm Kennedy, L. and Shelbourne, P.F., 2000 00042bda.htm Philips et, 1998 00042cbb.htm PTEN-индуцируемая протеинкиназа (митохондриальная) ../immunology/imm-gal/000623dd.htm ../01122001/mdr_n/0000f847.htm 00042d96.htm Klein C, Pramstaller PP, et al., 2000 00042f3b.htm Klesert TR, Otten AD, et al., 1997 00043016.htm Knight SJL, Flannrey AV, et al., 1993 000430f4.htm Knight SJL, Lutz Y, et al., 1993 000431dc.htm Kontakos,N., Stokes,J., 1999 000432b3.htm Koob MD, Moseley ML, et al., 1999 00043380.htm Korr D, Toschi L, et al., 2005 00043450.htm Kotvun, I.V. and McMurray, C.T., 2001 00043504.htm Krahe R, Ashizawa T, et al., 1995 000435df.htm Kruger R. et al, 1998 000436a1.htm Kramer PL, Heiman GA, et al., 1994 0004378f.htm Kramer.P.R., Pearson.C.E., et al., 1996 00043885.htm Krasilnikov AS, Panyutin I.Q., et al., 1997 00043959.htm Krasilnikova M.M. and Mirkin S.M., 2004 00043a28.htm Hahn-Barma V, Deweer B, et al., 1998 00043b23.htm GSTT 00043bd0.htm Kremer, R, Pritchard, M., et al., 1991 00043ca4.htm Kristensen M., Melgaard B., 1977 00043d48.htm Kruman II, Pedersen WA, et al., 1999 00043e7a.htm Kuermmerle, S., Gutekunst, C.A., et al., 1999 00043f67.htm ALS1 ген ../01122001/muvn/0000e2cb.htm 00043fe3.htm Kunst, C.B. and Warren, S.T., 1994 000440b0.htm Kustedjo K, Bracey MH, et al., 2000 000441b9.htm Le WD et al, 2003 0004427e.htm Lalioti, M., Scott, H.S. et al., 1999 0004439b.htm Lander ES, Linton LM,, et al., 2001 0004444a.htm Lavedan C, Hofmannradvanyi H,, et al., 1993 0004455f.htm GAC*GTC повтор ДНК 00044607.htm Lebovitz R.M., Zhang H., et al., 1996 000447bd.htm Lenzmeier B.A. and Freudenreich C.H., 2003 000448b8.htm Lesage S, Ibanez P, et al., 2005 0004498e.htm Marcadier J.L and Pearson, C.E. et al., 2003 00044b79.htm Leung JC, Klein C, et al., 2001 00044c77.htm Levecque,C., Destee,A., et al., 2004 00044d52.htm Penney JB, Young A., 1998 00044e04.htm Li Y., Copin J.C., et al., 1998 00044f0b.htm Liang F, Holt I, et al., 2000 00044fcb.htm Lincz L.F., Kerridge I., et al., 2004 0004509b.htm Liquori C, Ricker K, et al., 2001 0004515d.htm Liquori CL, Ikeda Y, et al., 2003 00045247.htm Liu Y.. Zhang H., et al., 2004 00045338.htm Lu CS, Simons EJ, et al., 2005 00045438.htm McNaught K.S. et al, 2000 0004550a.htm Lucking CB, Durr A, et al., 2000 0004561a.htm N-ацетиласпартат 000456ed.htm Maeda T, Kurashihi K, et al., 1997 000457f3.htm Mahadevan M.S., Shriver, M.S., et al., 1993 0004591b.htm Maier-Dobersberger T, Ferenci P, et al., 1997 00045a09.htm Majoor-Krakauer D., Willems P.J.,et al., 2003 00045acb.htm Manetto V., Sternberger N.H., et al., 1988 00045bb7.htm Mankodi A, Logigian E, et al., 2000 00045c81.htm Mankodi A, Takahashi MP, et al., 2002 00045d93.htm Mankodi A, Urbinati CR, et al., 2001 00045e79.htm SDSA (Синтез-зависимый отжиг цепей ДНК) 00045f76.htm Bonifati,V., Rohe,C.F., et al., 2005 00046061.htm DMWD ген ../hugen/19q133_dmwd.htm ../endocrinology/x000c671.htm ../pol_j/00019734.htm 00046115.htm Marx FP, Holzmann C, et al., 2003 00046213.htm Mata IF, Kachergus JM, et al., 2005 000462c1.htm Matilla T, Volpini V, et al., 1993 000463ef.htm Matsuura T, Yamagata T, et al., 2000 000464c8.htm Matsuura T., Fang JP., et al., 2004 000465a6.htm Matsuyama Z, Kawakami H, et al., 1997 00046676.htm Melacini P, Villanova C, et al., 1995 00046764.htm Miller RG, Mitxhell JD, et al., 2000 00046845.htm Mitas M. 1997 000468cc.htm Mitsumoto A, Nakagawa Y. 2001 00046988.htm Modrich,P. and Lahue.R. 1996 00046a51.htm McDonald M.E. et al, 1992 00046b23.htm Momose Y., M. Murata, K. et al., 2002 00046c1a.htm Moore,D.J., Zhang,L., et al., 2005 00046cf5.htm Moreira MC, Klur S, et al., 2004 00046dc3.htm Nagakubo D, Taira T, et al., 1997 00046ea6.htm Naismith,T.V., Heuser,J.E., et al., 2004 00046f75.htm Dekker MC et al, 2003 00046ff5.htm Tetrahydrobiopterin home page 000471f7.htm Nenguke T., Aladjem M.I., et al., 2003 000472f5.htm Neuwald,A.F., Aravind,L., et al., 1999 000473fb.htm Nichol R., Edamura, K., et al., 2005 000474ed.htm Nicholl D.J., Bennett P., et al., 1999 00047610.htm Nichols WC, Pankratz N, et al., 2002 0004770e.htm Nishimura AL, Mitne-Neto M, et al., 2004 00047819.htm Noor R., Mittal S., et al., 2002 000478d3.htm Novelli G, Gennarelli M, et al., 1993 000479bb.htm Novelli С. E., Mahadevan M. S., et al., 1994 00047ada.htm Nance MA., 1996 00047b6a.htm ZNF9 белок ../hugen/03q_znf9.htm 00047bd7.htm Nygaard T.G., Marsden CD., et al., 1988 00047c77.htm Nygaard TG, Marsden CD, et al., 1991 00047d2e.htm Nygaard TG, Trugman JM, et al., 1990 00047e12.htm Nygaard TG., 1993 00047eb9.htm Ohshima K. and Wclls R.D., 1997 00047fb3.htm Okada M, Matsumoto K,, et al., 2002 00048099.htm Britton JW, Uitti RJ, et al., 1995 000481b3.htm Oliveira SA, Scott WK, et al., 2003 00048282.htm Ordway, J.M., Tallaksen-Greene, S., et., 1997 0004839b.htm Orr C.F., D.B. Rowe, G.M., 2002. 00048444.htm Orr HT, Chung MY,et al., 1993 00048505.htm Otten AD, Tapscott SJ. 1995 000485cd.htm Ozelius L, Kramer PL, et al., 1989 00048692.htm Deng,H., Jankovic,J., et al., 2005 00048782.htm Marin I, Lucas JI, et al., 2004 00048848.htm Marin I, Ferris A ., 2002 00048933.htm Ozelius LJ, Kramer PL, et al., 1992 00048a27.htm Paisan-Ruiz C, Jain S, et al., 2004 00048af5.htm Paiva.A.M. and Sheardy,R.D., 2004 00048bd5.htm Parboosingh J.S., Rouleau G.A., et al., 1995 00048cdd.htm Pardo C.A., Xu Z., et al., 1995 00048def.htm Parsian A., B. Racette, Z.H. et al., 1998 00048ed2.htm Paulson HL., 1999 00048f85.htm Pearson.C.E., Tam,M., et al., 2002 00049070.htm Pellelier R., Krasilnikova M.M., et al., 2003 00049158.htm GSTA 00049201.htm Persichetti F, Trettel F,, et al., 1999 00049313.htm Perutz M.F, Johnson T, et al., 1994 0004940f.htm Petrukhin K, Fischer SG, et al., 1993 000494f7.htm GSTM1*B 000496d7.htm Plaitakis A, Constantakis E, et al., 1988 000497d1.htm Polymeropoulos M.H., C. Lavedan, et al., 1997 000498b9.htm Polymeropoulos M.H., J.J. Higgins, et al., 1996 00049996.htm Potaman V.N., Oussatcheva E.A., et al., 2004 00049a95.htm Radunovic A, Leigh PN, 1996. 00049b71.htm Ranum LPW, Day JW et al., 2002 00049c23.htm Reaume AG, Elliott JL, et al., 1996 00049d14.htm Reddy S, Smith DB, et al., 1996 00049de6.htm Ren Y, Zhao J, et al., 2003 00049ead.htm БДН (X-сцепленный доминантный) 0004b9e1.htm 00049fd0.htm Richard,G, Cyncynatus.C. et al., 2003 0004a0dc.htm Richards, R.I., Holman, K., et al., 1992 0004a19a.htm Risch N, de Leon D, et al., 1995 0004a289.htm Robberecht W, Aguirre T, et al., 1996 0004a383.htm Robberrecht W., Sapp P., et al., 1995 0004a46b.htm Клюшников С.А. 1998 0004a53e.htm LRKK2 ген 0005b1ee.htm ../har_nevr/0005b469.htm 0004a623.htm Rosen DR, Siddique T, et al., 1993 0004a703.htm Rosenberg RN. 1995 0004a79e.htm Rothstein JD, Martin LJ, et al., 1992 0004a879.htm Rothstein JD, Tsai G, et al., 1990 0004a93e.htm Rubinsztein D.S., Leggo J., et al., 1994 0004aa45.htm Sakamoto N., Chastain P.D., et al., 1999 0004ab45.htm Sakamoto N., LarsonJ.E., et al., 2001 0004ac8a.htm Sakamoto, N., Ohshima, K., et al., 2001 0004ad9f.htm Sakata E., et al., 2003 0004ae42.htm Samadashwily G.M., Raca G. et al., 1997 0004aefd.htm Savouraet C, Brisson F., et al., 2003 0004afcc.htm Savouraet C, Gaicia-Cordier.C, et al., 2004 0004b0ce.htm Schweitzer J.K. and Livingston J.W., 1998 0004b1b8.htm Seidegard J., Pero R.W., et al., 1999 0004b2b4.htm Sergeant N, Sablonniere B, et al., 2001 0004b3b1.htm Shah AB, Chernov I, et al., 1997 0004b4cb.htm Shaw P., 2005 0004b582.htm GSTP 0004b62f.htm Shim H., Harris Z.L., 2003 0004b6be.htm Shimoda-Matsubayashi S., Matsumine H., et al., 1996 0004b7e2.htm Shriver M.D., Jin L., et al., 1993 0004b8d5.htm Telenius H, Kremer HP,, et al., 1993 0004b9e1.htm Siddique T, Hong ST,, et al., 1998 0004babb.htm Singleton A.B, M. Farrer, et al., 2003 0004bb7c.htm Skinner PJ, Koshy BT, et al., 1997 0004bc4d.htm Spalloni A, Albo F, et al., 2004 0004bd74.htm Spillantini M.G., R.A. Crowther, et al., 1998 0004be88.htm Spiro C. Pelletier R , et al., 1999 0004bf60.htm Spurdle AB., Webb PM., et al., 2001 0004c169.htm Kremer B, Almqvist E, et al., 1995 0004c264.htm Stevanin G, Herman A, et al., 2000 0004c319.htm Stroombergen M.C., Waring R.H., 1999 0004c3f3.htm Taira,T., Saito,Y., et al., 2004 0004c4b2.htm Takahashi S, Miyamoto A, et al., 1996 0004c58d.htm Takiyama, Y., Igarashi, S., et al., 1995 0004c6e9.htm Tam,M, Erin Montgomery,S., et al., 2003 0004c7da.htm Tan EK, Shen H, et al., 2005 0004c8a5.htm Tan LC, Tanner CM, et al., 2003 0004c985.htm Tan,E.K., Chung,H., et al., 2004 0004ca32.htm Tan,E.K., Chung,H., et al., 2003 0004cae9.htm Tanaka, F., Doyu, M., et al., 1996 0004cba5.htm Taneja KL, McCurrach M, et al., 1995 0004cc87.htm Tapscott SJ ., 2000 0004ce05.htm Telenius, H., Kremer, В., et al., 1994 0004ceea.htm Thornton CA, Griggs RC, 1994 0004cf9f.htm Sarkar et al 2000 0004d080.htm Timchenko LT, Miller JW, et al., 1996 0004d183.htm DJ-1 (PARK7) ген ../har_nevr/0005b469.htm 00040276.htm 0004a53e.htm 0005b1ee.htm ../car_g/0005877a.htm ../har_nevr/0005b469.htm 0004d281.htm Tishkoff SA., Goldman A., et al., 1998 0004d3b7.htm Toda T., Y. Momose, et al., 2003 0004d48d.htm Tomblyn M., Kasarskis E.J., et al., 1998 0004d552.htm Trottier, Y., Lutz, Y., et al., 1995 0004d643.htm Tsai YC, Fishman PS, et al., 2003 0004d740.htm Tu P.H., Raju P., et al., 1996 0004d872.htm Valdes A.M., Slatkin N.B., et al., 1993 0004d94e.htm GSTM 0004d9f9.htm Valente,E.M., Abou-Sleiman,P.M., et al., 2004 0004dadc.htm ATP7B ген митохондриальный (140 кД вариант АТФазы) ../anatomia/000bb5c3.htm ../anatomia/0006a0a0.htm 0004db9c.htm Van Heemst D., Brugmans.L., et al., 2004 0004dc9d.htm Van Landeghem G.F., Tabatabaie P., et al., 1999 0004dd8e.htm Vaughan J, A. Durr, J. et al., 1998 0004ded2.htm Verheij C, Bakker CE, et al., 1993 0004dfab.htm Vetcher A.A. and Wells R.D. 2004 0004e065.htm Viguera E., Canceill JJ. et al., 2001 0004e12a.htm Wagenfeld A, Gromoll J, et al., 1998 0004e236.htm Wang W. and Bambara.R.A., 2005 0004e30a.htm Warner T.T., A.H. Schapira., 1998 0004e405.htm Warren.S.T., 1997 0004e4b8.htm ROCO семейство Ras Gtpаз 0004e597.htm West A, Periquet M, et al., 2002 0004e657.htm West AB, Moore DJ, et al., 2005 0004e751.htm Wiedau-Pazos M, Goto JJ, et al., 1996 0004e828.htm Wong P.C., Pardo C.A., et al., 1995 0004e93a.htm Xu S., Wang Y., et al., 1998 0004ea13.htm Xu, J., Zhong, N., et al., 2005 0004eb07.htm Yamagata H., Miki Т., et al., 1992 0004ebce.htm Yamamoto, A., Lucas, J. J. et al., 2000 0004ecaa.htm Yanagisawa, H., Fujii, K., et al., 1996 0004ed97.htm Yang Y, Hentati A, et al., 2001 0004eea4.htm Zarranz J.J., J. Alegre, et al., 2004 0004ef86.htm Zerylnick C, Torroni A., et al., 1995 0004f064.htm Zetterstrom R.H., L. Solomin, et al., 1997 0004f11f.htm Zilber N, Korczyn AD, et al., 1984 0004f1d1.htm Zimprich A, Biskup S, et al., 2003 0004f29e.htm Zimprich,A., Asmus,F., et al., 2003 0004f384.htm Nemeth AH, Bochukova E, et al., 2000 0004f561.htm Ozelius LJ, Hewett JW, et al., 1997 0004f6ea.htm Steinberger D, Weber Y, et al., 1998 0004f8c0.htm Болезнь Паркинсона, связанная с мутациями в гене PINK1 (PARK6) 00042cbb.htm ../immunology/imm-gal/000623dd.htm 00048692.htm ../har_nevr/0005b469.htm 00040dbb.htm 00041924.htm 00045f76.htm 0005038e.htm Хорея Гентингтона и экспрессия повторов ../il-2/000012dd.htm ../ng_genet/0002ba4d.htm 0003c7cf.htm 0005c8d6.htm 0004b8d5.htm 00048099.htm 0005b26a.htm ../reprod/0005dbd9.htm 0005b8c8.htm 0004c169.htm 00047ada.htm ../eclin/00076939.htm ../eclin/001a7151.htm ../har3/001d6336.htm ../har/0014443b.htm 0004a46b.htm 00043a28.htm 000424cc.htm 0001021c.htm 000517bd.htm Lu X, Timchenko NA, et al., 1999 00051949.htm p54nrb белок ../hugen/0xq13_nrb54.htm 0003b6a8.htm ../apon/0000923f.htm 00059704.htm 0004ea13.htm 00051b9d.htm Геном человека: идентификация генов наследственных болезней 00002dca.htm ../genetic_sk/00034638.htm 0002212a.htm ../har3/00001589.htm ../allerg/00098c40.htm ../eclin/000f3de2.htm ../infect_har/0032a4d9.htm ../har_nevr/00174292.htm 00002f70.htm ../har_nevr/0005b469.htm ../psich_dis/000115d2.htm ../har_nevr/0003d003.htm ../har/002991e6.htm ../eclin/000f3de2.htm ../har3/00140559.htm 00053172.htm ALS2 ген ../hugen/02q3_als2.htm 00023dbf.htm 00040198.htm 0004ed97.htm 0004ed97.htm 000533df.htm Болезнь Паркинсона и транскрипционные факторы 000574ba.htm 00041c29.htm 000441b9.htm 0004ca32.htm 0004c985.htm 00044c77.htm 0001fec3.htm 0004f1d1.htm 0003b907.htm 0004d183.htm 00040276.htm 0004a53e.htm 0005b1ee.htm 00053e14.htm БАС (боковой амиотрофический склероз): моногенные формы 0001ec71.htm 000425b6.htm 00033a9a.htm ../01122001/can_fen/x0005a9c.htm 00043f67.htm 00023dbf.htm 00053172.htm 0000725f.htm 00040198.htm 0004ed97.htm 0004ed97.htm 0000725f.htm 0004ed97.htm 000336c9.htm 00057d6d.htm 00040576.htm 00057ef5.htm 0003c6dc.htm 0005bc0d.htm ../01122001/tr_sv2/0000f565.htm ../01122001/muvn/0000e2cb.htm 000553ee.htm 0003c9a8.htm 00046cf5.htm 00058110.htm 00040e85.htm 00049ead.htm 0004b9e1.htm 0005a3c2.htm 0005a20f.htm 0004770e.htm ../immunology/imm-gal/000623dd.htm 000553ee.htm Атаксия-окуломоторная апраксия типа 2 0005bc0d.htm ../har_nevr/0003d003.htm 0003c9a8.htm 00046cf5.htm 00055573.htm Биотрансформация ксенобиотиков 00039410.htm 0002e4a6.htm 0002e95c.htm 0002f026.htm 00039494.htm 000340fe.htm ../slov_sverd/00002c65.htm 00056d47.htm ATP7A (Медь-транспортная АТФаза) 0003c06e.htm ../moldiagn/00041372.htm 0004940f.htm ../cell_sign3/0000eabc.htm 000570ff.htm ../har/0035dc02.htm ../cytology/00070aad.htm ../cytology/0000e6ec.htm 00058d13.htm 0004b62f.htm 000570ff.htm ATP7B (медь-транспортная АТФаза, Cu2+ ATPаза) ../har/0035dc02.htm ../har/000e7a61.htm 0003c06e.htm ../moldiagn/00041372.htm 0004940f.htm ../har/0035dc02.htm ../cytology/00070aad.htm 0004dadc.htm 00031e4c.htm 00058d13.htm 0004b62f.htm 000574ba.htm Nurr1 ген (Nuclear receptor related 1, NR4A2) ../hugen/02q2_nurr1.htm ../epigenetica/00095e69.htm ../bdnf/0001de8a.htm ../endocrinology/000c0b14.htm 00033cf3.htm 00023d62.htm 000365d8.htm 0003ca7e.htm 0004f064.htm 00041ee5.htm ../har_nevr/0005b469.htm 000441b9.htm 000579e6.htm FMR2 ген ../epigenetica/00044e9b.htm ../rett/00003f62.htm 00057c21.htm 00057c21.htm FMR2 белок ../vet1pdd/0001c039.htm ../eclin/001d61e5.htm 00043016.htm 00057d6d.htm ALS3 ген ../hugen/00-0_als3.htm 00040576.htm 00057ef5.htm ALS4 ген ../hugen/09q34_als4.htm 0003c6dc.htm 0002ac68.htm 00058110.htm ALS5 ген 00058110.htm ../01122001/muvn/0000e2cb.htm 00053172.htm 00040e85.htm 00058317.htm БАС ювенильная форма 0005a20f.htm 0004770e.htm 000584b9.htm PARK1 ген ../feb2000/sinukl/00001d23.htm 000498b9.htm ../ng_genet/000269f5.htm 00058649.htm PARK2 ген (Е3 убиквитин лигаза, паркин) ../hugen/06q2_park2.htm ../ng_genet/00028bb8.htm ../mozg/0006aa12.htm ../car_g/0004c9c7.htm ../car_g/00049a31.htm 00020ffe.htm 00037249.htm 00048848.htm 00020cc4.htm 00020cc4.htm ../prion2/00011f27.htm 0000386a.htm 0004d643.htm 00058920.htm GCH1 (Ген GTP (ГТФ) циклогидролазы 1) 00014458.htm 000038c1.htm 0003a6f5.htm 00058bfb.htm GSTМ10 00058d13.htm HAH-1 кофактор (human atox-1 homolog) ../hugen/05q3_atox1.htm ../har/0035dc02.htm 000570ff.htm 0004b62f.htm 00058e41.htm Белковый повтор KSP 0003ec27.htm 00058e41.htm ../har/003d7788.htm ../neirpdd/00010628.htm 0003c403.htm 00059196.htm LANP белок ../physiology/x00cc213.htm ../har_nevr/000241ee.htm ../il-2/000012dd.htm ../cytology/00079f64.htm ../pml/0000090a.htm ../har_nevr/0008e56b.htm 0004bb7c.htm 00059499.htm MSH2 белок 0004aefd.htm 0004afcc.htm 0003f88c.htm ../reparation/00010b96.htm 000595ce.htm Mut L белок 0004aefd.htm 0004afcc.htm 0003f88c.htm ../reparation/000133f5.htm ../reparation/00037d83.htm 00059704.htm PSF белок ../hugen/04q12_igfb7.htm 0003b6a8.htm 00051949.htm 0004ea13.htm 00059941.htm SIX5 ген ../har_nevr/00028999.htm 0003b2bf.htm 00041cf7.htm ../har/002b961f.htm 0004cf9f.htm 00059ae9.htm SNCAIP ген (синфилин-1) ../ng_genet/00028bb8.htm ../genexp/000c3c5b.htm 0005c026.htm ../har_nevr/0005b469.htm 00059cdb.htm Протофибрилы a-синуклеина ../ng_genet/00017944.htm 0005c026.htm ../har_nevr/0005b469.htm ../ng_genet/00017944.htm 00013907.htm 00007e81.htm 00059e30.htm UCHL1 ген (С-концевой убиквитин гидролазы 1) ../hugen/04p14_uchl1.htm ../ng_genet/0001b710.htm 0003faaf.htm 00046b23.htm 0004d3b7.htm 0005038e.htm 0003e9fa.htm 0005a20f.htm VAPB ген (синаптобревин ассоциированного мембранного белка) 0005a3c2.htm ../har_nevr/0003d003.htm 00058317.htm 0004770e.htm 0005a3c2.htm ALS8 ген ../har_nevr/0003d003.htm 00058317.htm 0005a20f.htm 0004770e.htm 0005a594.htm актин скелетных мышц ген 0005a594.htm 0005a67a.htm дегенерация коры полушарий 0005a6ae.htm демиелинизация белого вещества мозжечка 0005a75e.htm база данных RefSeq 0005a801.htm белковый домен ROC 0005a824.htm белковый домен UPD 0005a847.htm белковый домен WD40 0005a8c8.htm белковый домен тирозин киназный каталитический 0005a98d.htm Болезнь Паркинсона: ювенильная форма 0004d183.htm 0005bd2e.htm 0005ac4d.htm глутаматэргические нейроны 0005ace6.htm GTP (ГТФ) циклогидролаза 1(cyclohydrolase 1) ../proteins/0006c41e.htm ../biochem/x0008470.htm 0005ace6.htm ../biochem/reactions/00033894.htm ../har/001448bc.htm ../biochem/x000879b.htm ../biochem/x00072a5.htm ../biochem/x00856d0.htm 0001fda4.htm 00047e12.htm 0004182d.htm 0005afdf.htm детоксикация ксенобиотиков нарушения 0005b044.htm ДНК повторы простые 0005b1b8.htm Маркеры эндоплазматического ретикулума ../phys_m/0000cdcb.htm ../cytology/000a7129.htm ../immunology/imm-gal/0000bd09.htm 0005b1ee.htm митохондриальная дисфункция 0005b26a.htm мейотическая и митотическая нестабильность повторов ДНК 0005b2eb.htm метаболизм возбуждающих нейротрансмиттеров 0005b36e.htm Миотоническая дистрофия типа 2 0003de76.htm 000471f7.htm 000473fb.htm 0005b522.htm Болезнь Вильсона-Коновалова: генетика, общие сведения 000570ff.htm 0003f098.htm 000570ff.htm ../har/000e7a61.htm 00056d47.htm 0003c06e.htm ../moldiagn/00041372.htm 0004940f.htm 0005b5ea.htm нитрозилирование тирозина 0005b638.htm Паркина субстраты 00020cc4.htm ../cytology/00017ab6.htm 000290cf.htm ../prion2/00011f27.htm 0000386a.htm 0004d643.htm 0005b8c8.htm наследование по отцовской линии 0005b966.htm популяция бразильская 0005b98c.htm популяция китайская 0005b9b0.htm популяция монголоидов 0005b9d6.htm популяция скандинавская 0005ba2a.htm популяция: японская 0005ba7b.htm проскальзывание ДНК-полимеразы и нити ДНК при репликаци 0005bac3.htm Реакция дисмутации ../glutr/00026b9f.htm ../antioks/00003a03.htm 00039d6c.htm 0005bb2f.htm Ген рецептора инсулина ../hugen/19p133_insr.htm ../diabethes/0000ff1c.htm 0005bb89.htm рилузол релатек 0005bc0d.htm сенатаксина ген 0005bc51.htm аритмичные гиперкинезы 0005bcff.htm симптом: дистония мышц гортани 0005bd2e.htm симптом: дистония фокальная 0005bd90.htm симптом: изолированное нарушение позы стоп 0005be31.htm симптом: пирамидные нарушения ../mozg/000392d8.htm ../har/0046b75f.htm ../har/005c4049.htm ../har/0052ea09.htm ../har/0052e6e5.htm ../har/000bee04.htm ../har/0052e621.htm ../har/0052e7f0.htm 0005bec1.htm прогрессирующий бульбарный паралич ../01122001/muvn/0000a545.htm 0005befd.htm симптом: расстройство координации движений ../har_nevr/00022134.htm 0005bf38.htm синдром изолированного поражения периферических мотонейронов 0005bf85.htm спинобульбарная мышечная атрофия 0005bfb6.htm спиномозжечковая атаксия типа 10 (SCA10) 0005bfef.htm спиномозжечковая атаксия типа 8 (SCA8) 0005c026.htm Тельца Леви и нейриты Леви 00017770.htm 0005c026.htm 0005c026.htm ../ng_genet/00017944.htm ../01122001/muvn/00007a07.htm ../proteins/0010a8ca.htm 0004bd74.htm 0003f9d2.htm 00045438.htm 0005c39c.htm тубулин: цито-токсичность мономерных форм 00020ffe.htm 00049de6.htm 0005c48e.htm цитоплазматический транспорт 0005c8d6.htm Ювенильный акинетико-ригидный вариант Вестфаля 0005038e.htm 0004b8d5.htm 00048099.htm 0005c9e0.htm Наследственные заболевания с экспансией простых повторов 0005d218.htm SOD1 мутации при семейной и спорадической формах БДН 00039d6c.htm 000388c1.htm 0005c9e0.htm 000380bd.htm 00049a95.htm 0003dcc3.htm 0005bec1.htm 00039fac.htm 00049a95.htm 000456ed.htm 0003d202.htm 0003d202.htm 0003a08b.htm 00039e89.htm 0003a08b.htm 00039e89.htm 0003a08b.htm 0005b9d6.htm 00039e89.htm 000388c1.htm 0004a289.htm 00039e89.htm 00033fcc.htm 0003984f.htm 0003a08b.htm