Большинство мутаций гена CFTR (миссенс, нонсенс, нарушение сплайсинга, сдвиг рамки считывания, делеции) приводят к инактивации трансмембранного регуляторного белка CFTR и вызывают  наследственное заболевание муковисцидоз.  

Самая частая мутация (отмечена у 70% больных) - это делеция трех пар нуклеотидов, что приводит к исчезновению фенилаланина в положении 508 (мутация дельтаF508). Другие мутации встречаются реже. Всего их на сегодняшний день известно более 400, но встречаются они менее чем у 2% больных. Большое число редких мутаций существенно снижает информативность анализа ДНК - единственного на сегодняшний день способа выявления гетерозиготных носителей мутантного гена.

При увеличении трансэпителиального потенциала слизистой носа и отсутствии потоотделения в ответ на бета-адреностимуляторы у половины больных муковисцидозом обнаружена одна и та же мутация: замена цитозина на тимин в 10-м положении 19-го интрона гена белка-регулятора мембранной проводимости - мутация 3849+10С-Т.

Полный спектр идентифицированных мутаций в гене CFTR человека представлен в таблицах: Табл. CFTR del 1 ; Табл. CFTR del 2 ; Табл. CFTR m ; Табл. CFTR sp ; Табл. CFTR ins ; Табл. CFTR ind.