С использованием ДНК-зондов было показано, что замена одного основания в кодоне аргинина 3500 гена апо В приводит к появлению такой формы апо В₁₀₀ , которая ухудшает способность ЛПНП связываться с рецептором ( McCarthy B.J. ea, 1986 ).

В результате значительно повышается концентрация ЛПНП . Уровень общего холестерина повышен умеренно. Семейный дефект апопротеина В100 встречается так же часто, как семейная гиперхолестеринемия .

Пациенты с такой мутацией страдают умеренной гиперхолестеринемией без каких-либо существенных признаков заболевания, кроме повышенного уровня ЛПНП. Клиренс ЛППП у этих больных протекает нормально, в отличии от аналогичного процесса в случае СГХС , что, по-видимому, происходит благодаря связыванию входящего в состав ЛППП апо Е с рецептором ЛПНП . Исходя из величины гена, кодирующего апо В₁₀₀., можно предположить, что, вероятно, существуют и другие мутации, затрагивающие рецептор-связывающий домен этого белка и представляющие собой нераспознанные до сих пор причины возникновения некоторых форм моногенной гиперхолестеринемии, характерных для отдельных семей.

Хиломикроны: белки