Болезнь Мак-Ардля ( метаболическая миопатия ) - наследственное заболевание, разновидность гликогеноза типа V . Связана с недостаточностью фермента фофосфорилазы в мышцах, что вызывает накопление в них гликогена. Вследствие накопления гликогена в миокарде возможна сердечная недостаточность . 

Отсутствие мышечной фосфорилазы (миофосфорилазы) является причиной гликогеноза V типа . У больных наблюдается пониженная выносливость к физическим нагрузкам. Хотя в их скелетных мышцах имеется аномально высокое содержание гликогена (2,5-4,1%), в крови после выполнения физической работы почти или вообще не обнаруживается лактат .Лечение симптоматическое.

Болезнь Мак-Ардля ( метаболическая миопатия ) - наследственное заболевание, разновидность гликогеноза типа V . Связана с недостаточностью фермента фофосфорилазы в мышцах, что вызывает накопление в них гликогена. Вследствие накопления гликогена в миокарде возможна сердечная недостаточность . Лечение симптоматическое.

Заболевание: синдром Мак-Ардля