| Тип и синонимы | Дефектный фермент | Наследование | Ткани или клетки , в которых выявляется дефект | Структура и особенности накопления гликогена
|
|---|
| Печень | Мышцы | Эритроциты | Лейкоциты | Фибробласты
|
|---|
| 0 (недостаточность
гликосинтетазы) | Гликосинтетаза | Аутосомно -рецессивное | + | | | | | Нормальная структура, пониженное
содержание |
| I (болезнь
Гирке) | Ферментная система печени, превращающая
глюкозо-6-фосфат в глюкозу; тип Iа: глюкозо-6- фосфатаза, тип Ib:
глюкозо-6- фосфат-транслоказа | Аутосомно
-рецессивное | + | | | | | Нормальная структура, повышенное содержание |
| II (болезнь
Помпе) | Лизосомальная a-D-глюкозидаза | Аутосомно -рецессивное | + | + | | + | + | Нормальная структура, повышенное
содержание, гликоген накапливается в лизосомах |
| III (болезнь Форбса, болезнь Кори,
болезнь остаточного декстрина) | Амило-1,6-
глюкозидаза, 4- a-D- глюканотрансфераза | Аутосомно
-рецессивное | + | + | + | + | + | Короткие боковые цепи, повышенное содержание |
| IV (болезнь Андерсен,
амилопектиноз0 | 1,4-a-глюкан-ветвящий
фермент | Аутосомно -рецессивное | + | + | + | + | + | Удлиненные боковые
цепи, нормальное содержание |
| V (болезнь МакАрдля, недостаточность
мышечной фосфорилазы) | Фосфорилаза в мышцах | Аутосомно -рецессивное | | + | | | | Нормальная структура, умеренно повышенное
содержание |
| VI (болезнь
Герса) | Фосфорилаза в печени | Аутосомно -рецессивное | + | | + | + | | Нормальная структура, повышенное
содержание |
| VII (болезнь Таруи) | Мышечная фосфофруктокиназа | Аутосомно
-рецессивное | | + | + | + | = | Нормальная структура, повышенное содержание |
| IXa | Киназа
фосфорилазы | Аутосомно -рецессивное | + | + | + | + | | Нормальная
структура, повышенное содержание |
| IXb | Альфа-субъединица киназы
фосфорилазы | Сцепленное с полом | + | | + | + | + | Нормальная структура, повышенное содержание |
